PLCE1基因突变与肾病综合征

编码磷脂酶C-ε1（PLCε1）蛋白的基因PLCE1突变引起常染色体隐性遗传型肾病综合征。携带纯合移码或无义突变的患者临床表现为早发性肾病综合征，肾脏病理为弥漫性系膜硬化；携带纯合错义突变的患者发生肾病综合征的年龄相对较晚，肾脏病理为局灶节段性肾小球硬化。PLCE1基因突变所致的大部分肾病综合征患者在发病后0．1～3．2年内进展到终末期肾脏疾病。特别引起人们兴趣的是，有2例携带PLCE1基因无义突变的肾病综合征患儿对糖皮质激素或环孢素A敏感。

激素耐药型肾病综合征与CD24P基因

CD2AP基因位于染色体6p12．3，编码CD2相关蛋白（CD2AP）。CD2AP对于维持肾小球足细胞裂孔隔膜结构和功能的完整性具有重要作用。CD2AP基因突变所致激素耐药型肾病综合征（SRNS）呈常染色体隐性遗传或常染色体显性遗传。CD2AP基因纯合突变导致早发型SRNS。CD2AP基因杂合突变可以增加患。肾小球疾病的易患性。携带CD2AP基因纯合突变的SRNS患儿肾移植后不再复发肾病综合征。对CD2AP基因的研究有助于指导SRNS的治疗和判断预后。