性染色体异常在染色体异常中的比率初探

性染色体异常包括结构和数目的异常，均可导致卵巢发育不良或睾丸发育不全或两性畸形．临床表现大多为第二性征发育不全．不孕不育，并可伴有轻度的智力发育不良．目前尚无有效的矫治方法．本文报告3605例外周血染色体核型检查中，性染色体异常的阳性检出率及在整个染色体结构和数目异常中所占比率．

无锡地区200对自然流产夫妇的细胞遗传学研究

本文对２００例有自然流产史的夫妇通过遗传咨询，进行显带染色体研究，特殊的进行了Ｃ带及性染色质检查，发现２８例染色体异常，占７％，其中常染色体平衡易位２３例占５．７５％，罗伯逊易位１０例占２．５％，易位核型涉及１、２、４、５、６、７、８、９、１３、１４、１２、１５、１６、１７、２１、２２号染色体，其他异常５例。流产一次者异常核型３例，流产二次者１２例，三次者８例，四次者２例。

1号染色体次缢痕变异与胎儿畸形之关联

1号染色体是人体细胞46条染色体中最大的一对染色体,可能由于牵联着大量的遗传物质,因此临床上迄今未遇到1号染色体完全三体或广泛性结构丢失或获得综合症。我实验室自八二年至今,在3千人次外周血染色体检查中,共发现5例与1号染色体次缢痕增大,变异而致畸形病例,现报导如下。 病例报告 例1,男,4月,出生后因睾丸未降而前来检查染色体,核型为46,XY,dir(1h)。

无锡市遗传病及先天畸形流行病学调查

从１９９３年１０月至１９９４年１月，江苏省无锡市采用分层整群随机抽样方法，共调查１０８０１６人，发现遗传病９６种，患者１５６６人，其中单基因病３３种，患者２６３人，多基因病３１种，患者１１３８人，染色体病５种，２０人，先天畸形２５种，１４３人，不明２种，遗传病及先天畸形总发病率为１４．４９‰。前１０种疾病顺位是：原发性高血压、智力低下、支气管哮喘、精神分裂症、先天性聋哑、高度近视、糖尿病、先天性心脏病、消化性溃疡。

盲吸早孕绒毛染色体技术与产前诊断方法研究

应用孕早期绒毛产前诊断（cvs）自从simoni的直接法绒毛染色体制备技术问世以来,引起了医学遗传界极大关注、被视为产前诊断方法学上的一大进展,它不仅方法简单快速和早期作出诊断,且对早期胚胎染色体病具有特异性诊断。 众所周知,以前作产前诊断所取标本,主要是羊水细胞。而羊水细胞获取要在妊娠中期16～20周,并且羊膜腔穿刺术对胎儿来说是一种侵袭性手术。