3067例遗传咨询患者的遗传代谢病筛查

本文应用尿筛查试验、尿氨基酸双相纸层析、尿粘多糖双向电泳和糖醛酸测定，对３０６７例遗传咨询患者进行遗传代谢病筛查。诊断苯丙酮尿症１９９例，粘多糖沉积症２１例，同型胱氨酸尿症３例，巨幼细胞贫血伴同型胱氨酸尿症、甲基丙二酸尿症３例，胱氨酸尿症１例，亚氨基甘氨酸尿症１例，Ｈａｒｔｎｕｐ病１例，一过性酪氨酸血症１例。