中国部分地区双胎妊娠孕期贫血6063例临床分析

目的探讨不同孕周、不同地区、不同程度的双胎妊娠贫血及缺铁性贫血(iron deficiency anemia,IDA)发生率。方法回顾性分析2020年1月1日至2020年12月31日于中国18个省市32家医院(中国妇幼保健协会双胎妊娠专委会双胎贫血学组成员单位)产前检查并分娩的6063例双胎妊娠孕妇的临床资料,统计孕妇年龄,孕期血清铁蛋白(serum ferritin,SF)和血红蛋白(hemoglobin,Hb)数值,分娩孕周,新生儿体重等数据,计算双胎妊娠不同孕周、不同地区、不同程度的贫血及缺铁性贫血的发生率,分析其存在的差异及可能原因。结果孕早、中、晚期贫血发生率分别为8.5%(162/1898)、21.5%(608/2821)、29.3%(1142/3904),差异有统计学意义(χ^(2)=318.560,P<0.005)。孕早、中、晚期缺铁性贫血的发生率分别为1.8%(34/1898)、6.6%(186/2821)、8.7%(339/3904),差异有统计学意义(χ^(2)=100.149,P<0.005)。地区发生率:东北地区21.7%(167/770)、西北地区57.2%(314/549)、西南地区17.7%(25/141)、北部地区29.4%(107/364)、东部地区43.9%(1088/2477)、中南地区30.5%(253/829),差异有统计学意义(χ^(2)=294.350,P<0.005)。结论中国双胎妊娠贫血发生率较高,且随妊娠进展逐渐升高,不同地区贫血发病率存在差异,应结合不同地区情况,加强双胎妊娠孕妇的孕期保健,改善母儿妊娠结局。

Ⅱ型Cornelia de Lange综合征胎儿1例的临床表型及致病变异分析

目的探讨1例疑似Ⅱ型Cornelia de Lange综合征(CdLS2)的引产胎儿的孕期影像学表现及致病基因变异。方法以2019年9月3日于中国医科大学附属盛京医院妇产科确诊的1例CdLS2胎儿为研究对象。收集胎儿的临床资料和家族史。胎儿引产后应用全外显子组测序筛选致病变异, 用Sanger测序对其进行家系验证。结果孕33周影像学检查提示胎儿透明隔略增宽, 胼胝体显示不清, 额叶体积略小, 皮质变薄, 侧脑室融合畸形, 羊水过多, 胃泡偏小, 消化道闭锁。全外显子组测序发现胎儿携带X染色体SMC1A基因的c.2076delA(p.Lys692Asnfs*27)杂合移码变异, 其父母均未检出相同的变异。结合美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南变异判断为致病性。结论 CdLS2胎儿的遗传学病因考虑为SMC1A基因c.2076delA变异。上述结果为其父母的遗传咨询及再生育风险评估提供了依据。

胎儿镜治疗双胎输血综合征术后胎儿结局的预测因素分析及预测模型的构建

目的探讨胎儿镜治疗双胎输血综合征(twin to twin transfusion syndrome,TTTS)术后胎儿结局的预测因素,并构建预测模型。方法选取2019年1月至2021年9月于中国医科大学附属盛京医院接受胎儿镜激光手术(fetoscopic laser surgery,FLS)治疗的77例TTTS孕产妇进行回顾性分析,FLS手术孕周均在16~26周。77例孕产妇通过胎儿结局分为双胎死亡组24例以及至少一胎存活组53例,对两组孕产妇的临床资料、超声特点以及FLS术中情况进行单因素分析,将差异具有统计学意义的各项指标纳入多因素logistics回归模型进行分析,明确影响术后胎儿结局的预测因素,并应用受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线评价所建立模型的预测价值。结果(1)经单因素分析显示:母体年龄、手术孕周、胎盘的位置等对胎儿存活率无明显统计学意义(P>0.05),而发病到手术时间、术前子宫颈状态、术前宫缩情况、Quintero分期、受血儿(Recepient)大脑中动脉MOM值、供血儿(Donor)大脑中动脉MOM值、羊水减量速率(mL/min)有统计学意义。(2)logistic多因素回归分析显示:发病到手术时间、术前子宫颈状态、术前宫缩情况、Quintero分期、Recepient大脑中动脉MOM值、Donor大脑中动脉MOM值、羊水减量速率(mL/min)均为影响术后胎儿结局的关键因素(P<0.05)。(3)根据筛选出的影响因素构建的预测模型经ROC曲线评价准确率较高。结论FLS治疗的TTTS孕产妇术后胎儿结局与多种因素有关,可根据影响因素初步筛选胎儿镜术后发生不良预后的高危产妇并对其进行早期干预,这对增加TTTS术后的胎儿存活率具有重要意义。