脂质代谢性肌病一例:极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

患者女性，16岁。主因反复肌无力伴酸痛发作3年余，于2012年2月24日入院。患者自2008年9月至人院时共计6次出现肌无力伴酸痛感，每次发作前均有劳累或受凉史。主要表现为四肢和抬头无力，伴肌肉酸痛感，休息后症状与体征可完全缓解，发作后间歇性“酱油”尿。外院检查血清肌酸激酶（CK）水平显著升高，最高时达30×103IU／L（25～190IU／L）。2岁时曾出现“抽搐”发作，伴高热，5岁时有类似发作，经丙戊酸钠（德巴金）治疗（具体剂量不详）3年无发作，自行停药。患者外祖父母为近亲结婚，其兄2岁夭折（具体不详）。

双重滤过血浆置换治疗重症抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎9例疗效分析

目的探讨双重滤过血浆置换(DFPP)对重症抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(NMDAR)脑炎的治疗效果及临床意义。方法回顾性分析2014年1月至2018年3月海军军医大学(第二军医大学)长海医院确诊的、经甲泼尼龙冲击治疗无效的9例重症抗NMDAR脑炎患者的病例资料。收集患者在DFPP治疗前后的临床表现及实验室、脑电图、影像学检查资料,并分析DFPP的治疗效果。结果9例抗NMDAR脑炎患者(男4例、女5例)均入住神经内科重症监护病房治疗,年龄为15~69岁,中位发病年龄为37岁,平均住院时间为(33.2±7.6)d。主要临床症状有精神行为异常(9例)、自主神经功能障碍(9例)、癫发作(7例)、中枢性低通气(5例)、意识障碍(5例)。1例合并卵巢畸胎瘤。9例患者脑脊液抗NMDAR均呈阳性,7例血清抗NMDAR阳性。9例患者均行脑电图检查,7例显示异常,以弥漫性改变、异常慢波为主要表现。头颅磁共振成像检查示:4例患者额叶、顶叶、颞叶、海马等脑区可见异常信号,余5例未见异常。9例患者经甲泼尼龙冲击治疗均无效,行DFPP治疗后5例完全恢复,4例临床症状显著改善、遗留部分症状。结论对于糖皮质激素治疗无反应的重症抗NMDAR脑炎患者,DFPP作为一种可选择的替代血浆置换的治疗手段可取得较好的临床疗效,且不受异体血浆资源的限制。

低三碘甲腺原氨酸综合征与抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎严重程度及预后的相关分析

目的探讨抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(NMDAR)脑炎患者出现低三碘甲腺原氨酸(T3)综合征与疾病严重程度及预后的关系。方法回顾性分析2016年1月至2021年1月海军军医大学(第二军医大学)第一附属医院确诊的32例抗NMDAR脑炎患者的临床资料。根据入院后首次测定的血清游离三碘甲腺原氨酸(FT3)水平,将患者分为低T3综合征组及甲状腺功能正常组,并比较两组患者的人口学信息、临床特征等。根据患者发病后2~4周时的改良Rankin量表(mRS)评分,将患者分为预后良好组(mRS评分<3分)和预后不良组(mRS评分≥3分),并比较两组患者临床特征及实验室检查结果。采用Pearson双变量相关分析探究低T3综合征与抗NMDAR脑炎严重程度及预后的相关性。结果32例患者中有14例(43.75%)出现低T3综合征。与甲状腺功能正常组相比,低T3综合征组患者的意识障碍发生率、入院时mRS评分、癫痫发作率、并发肺部感染率、头颅MRI异常率、死亡率均较高(P均<0.05)。预后不良组合并低T3综合征、癫痫持续状态、发热、并发肺部感染的患者比例均高于预后良好组(P均<0.05)。相关分析结果显示,FT3水平与mRS评分呈负相关(r=-0.514,P=0.003)。结论抗NMDAR脑炎患者甲状腺激素水平改变可能与体内自我保护机制有关,可能是一种潜在的重症抗NMDAR脑炎患者不良预后的生物标志物。常规监测FT3水平对抗NMDAR脑炎患者进行危险分层及预后判断具有重要的临床意义。

SOD1A4V基因突变致家族性肌萎缩侧索硬化症伴腓肠肌水肿一例临床表型及基因突变分析

目的回顾分析1例SOD1^A4V基因突变致家族性肌萎缩侧索硬化症患者的临床表型及基因突变特点。方法与结果男性患者,34岁。临床表现为四肢下运动神经元损害,呼吸衰竭,双侧腓肠肌肥大;MRI可见双侧腓肠肌明显水肿;腓肠肌组织活检提示神经源性损害。第二代测序技术显示存在SOD1基因c.14C>T(p.Ala5Val)杂合突变,明确诊断为家族性肌萎缩侧索硬化症,该家系证实为家族性肌萎缩侧索硬化症家系。随访至发病14个月后死亡。结论SOD1A4V基因突变致家族性肌萎缩侧索硬化症国内罕见,应尽可能同时进行患者及其直系亲属的基因检测,有助于明确诊断及其他家族成员早期诊断。

基于“雨课堂”的神经病学精准教学课堂构建及实践

针对传统课堂教学系统难以满足学生个性化学习需求的现状,该文利用"雨课堂"作为学生混合式学习平台和教师分析工具,构建基于"雨课堂"的精确教学课堂,定量分析学术条件,优化教学设计,提高学生学习效率,帮助教师解决教学中存在的问题,体现了信息技术与基础教育课程深度整合。

伴有甲状腺抗体阳性的自身免疫性脑炎临床特征分析

目的探讨甲状腺过氧化物酶抗体(TPOAb)阳性和(或)甲状腺球蛋白抗体(TGAb)阳性对自身免疫性脑炎患者临床特征的影响。方法回顾性分析2016年1月1日—2018年12月31日上海长海医院神经内科收治的6例甲状腺抗体阳性的自身免疫性脑炎患者的临床资料,分析其临床特征、病情严重程度、TPOAb和TGAb水平、治疗效果和预后。结果6例患者中,男2例、女4例,中位年龄为41.5岁。6例患者均有癫痫发作,5例患者有认知障碍,4例患者精神行为异常,2例患者有意识障碍。1例患者伴发未成熟畸胎瘤。入院时改良Rankin量表(mRS)评分为(4±1)分。3例患者头颅MRI检查显示颅内异常信号,脑电图亦可见不同程度异常。6例患者中,4例患者N-甲基D-天冬氨酸受体(NMDAR)抗体呈阳性,1例患者α-氨基-3-羟基-5-甲基-4-异唑酸受体(α-AMPA2R)抗体呈阳性,1例患者γ-氨基丁酸B型受体(GABA_BR)和接触蛋白相关蛋白2(CASPR2)抗体呈双阳性。6例患者TPOAb水平均有不同程度升高(中位水平为81.45 U/mL),4例患者TGAb水平有不同程度升高(中位水平为311.6 U/mL)。6例患者均静脉给予糖皮质激素冲击治疗,2例患者联合血浆置换,1例患者联合血浆置换和静脉注射人免疫球蛋白治疗,2例患者联合静脉内人免疫球蛋白滴注,1例患者手术切除未成熟畸胎瘤。经治疗后,1例患者mRS评分无改善,1例患者因合并肩关节骨折和胸椎压缩性骨折不能行走;余4例患者mRS评分均改善,为(1.75±0.50)分,且随访时未再复发。3例患者治疗后TPOAb中位水平均较治疗前有不同程度下降(72.8 U/mL比89.3 U/mL),2例患者TGAb平均水平较治疗前有不同程度的下降(89.3 U/mL比887.8 U/mL)。结论甲状腺抗体阳性的自身免疫性脑炎患者的临床表现与桥本脑病相似,且合并甲状腺抗体阳性的脑炎患者病情较重;甲状腺相关抗体异常可能在自身免疫性脑炎的致病过程中发挥一定作用。

Cajal间质细胞在帕金森病患者胃肠道中的分布特点

目的探讨帕金森病(Parkinson's disease,PD)患者胃肠管中Cajal间质细胞(interstitial cells of cajal,ICCs)的分布情况及PD患者胃肠道功能紊乱的发病机制。方法通过采用兔抗人多克隆c-kit抗体对上海长海医院普外科收治的PD组4例患者、非PD组4例患者的胃肠管进行免疫组化染色,观察ICCs在PD患者胃肠管中的分布情况。结果 ICCs呈星形或纺锤形,核大,沿其纵轴有2～3个长的突起,分布在环肌细胞之间和肌间神经丛周围。与正常肠管相比,PD患者肠管ICCs数目明显减少甚至消失。结论 ICCs数目减少可引起PD患者胃肠道节律性慢波和兴奋传导异常,可能是引起PD胃肠道功能紊乱的发病机制之一。

帕金森病认知功能障碍筛查工具剖析

认知功能障碍是帕金森病（Parkinson’s disease,PD）患者常见的非运动症状之一。对PD认知功能障碍的受损范围和程度以及治疗效果进行评估,在PD的病程管理中十分重要。本文就现今用于PD认知障碍的相关神经心理学量表及各自特点作一综述。