Shwachman-Diamond综合征6例并文献复习

目的总结儿童Shwachman-Diamond综合征(SDS)的相关基因突变及临床特点。方法回顾性分析郑州大学第一附属医院收治的6例SDS患儿临床资料,检索中国知网、万方数据库及PubMed数据库建库至2022年7月的相关文献,总结SDS相关基因突变、肿瘤易感性机制、SBDS基因突变的临床特点。结果6例患儿于生后1~10 d发病,确诊年龄为1月余至13岁,明显生长落后4例,粪便可见脂肪滴3例,肝功能异常3例,血细胞减少3例,反复呼吸道感染3例,既往腹泻/腹胀病史3例,尿路感染病史2例。6例患儿均为SBDS基因突变。检索到SBDS、SRP54、DNAJC21、EFL1基因突变导致的SDS分别为487、30、19、10例,男性较女性多见,以血细胞减少、肝功能异常、反复感染病史为常见临床表现,为多系统受累疾病。结论我国SDS患者几乎均为SBDS基因突变,SDS发病主要与核糖体成熟的破坏有关,SBDS突变影响p53发挥肿瘤抑制作用且常伴有TP53突变导致肿瘤易感性增加。本病起病较早,首发临床表现多样,缺乏特异性,症状不典型者应尽早行遗传学检查以免延误诊治,恶性转化前需及早行造血干细胞移植。

论劳动定额工作在企业中的作用

根据劳动定额的一般特性,论述了劳动定额在社会主义工业企业中的重要作用,对我公司如何做好劳动定额管理,促进企业的发展提出了建议。

Budd-Chiari综合征合并肝肺综合征1例并文献复习

目的总结Budd-Chiari综合征合并肝肺综合征(HPS)患儿的临床特征及预后。方法回顾性分析2016年12月郑州大学第一附属医院儿科收治的1例Budd-Chiari综合征合并HPS患儿的临床资料。以“Budd-Chiari综合征”“肝肺综合征”“Budd-Chiari syndrome”“hepatopulmonary syndrome”为关键词分别在中国知网、万方数据库、中国生物医学文献数据库、PubMed数据库进行检索(建库至2023年7月),结合本例资料,总结Budd-Chiari综合征合并HPS患儿(<18岁)的临床特征、诊疗经过及预后。结果患儿,男,13岁,因“发绀、活动后胸闷6个月,皮肤黄染1周”入院。入院体格检查可见全身皮肤黏膜、巩膜轻度黄染,口唇、眼周、四肢末端发绀。辅助检查可见肝功能及动脉血气分析异常,总胆红素53μmol/L,直接胆红素14μmol/L,间接胆红素39μmol/L;氧分压54 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),二氧化碳分压31 mmHg,肺泡动脉血氧梯度57 mmHg;腹部CT静脉造影示Budd-Chiari综合征(肝静脉型)、肝硬化、门静脉高压;增强经胸超声心动图造影(CE-TTE)阳性。患儿经对症支持治疗后院外氧疗,随访至2023年3月,低氧血症无明显改善,日常活动受限。文献复习符合检索条件中文文献0篇,英文文献3篇,结合本例患儿共4例,3例首诊原因为呼吸困难、发绀或低氧血症,1例不详。2例因呼吸系统症状就诊诊断Budd-Chiari综合征合并HPS,2例HPS分别发生于Budd-Chiari综合征确诊1.5和8.0年。CE-TTE阳性2例,肺灌注显像阳性2例。2例患儿行肝移植,呼吸功能恢复良好;吸氧治疗1例,低氧血症无改善;等待肝移植1例。结论Budd-Chiari综合征合并HPS早期起病隐匿,临床表现以呼吸困难、发绀多见,早期行CE-TTE明确肺内血管扩张可减少误诊。肝移植有助于改善预后。

睾丸肾上腺残余瘤的诊治进展

睾丸肾上腺残余瘤(testicular adrenal rest tumor,TART)常并发于先天性肾上腺皮质增生症,是一种睾丸良性肿瘤,多发于青春期及成人,触诊和阴囊超声是主要的诊断方法,TART控制不良者常因瘤体压迫导致睾丸功能受损甚至不育。现就TART的发病机制、流行病学、临床特点、诊断、鉴别诊断和治疗进行综述,以提高临床医师对该病的认识,早诊断、早治疗,改善预后。

格雷夫斯病患儿甲巯咪唑治疗后罕见不良反应2例

2例女性格雷夫斯病患儿,分别为16岁和10岁。例1甲巯咪唑治疗3个月出现高肌酸激酶血症,无肌痛、肌无力等,甲巯咪唑减量1个月肌酸激酶恢复正常,后行甲状腺部分切除术。例2甲巯咪唑治疗1个月夜间出现烦躁、行为异常、意识障碍,指尖血糖1.6 mmol/L,胰岛素显著升高、胰岛素自身抗体阳性,停药后血糖恢复正常,后行碘131治疗,因甲状腺功能再次亢进口服丙硫氧嘧啶。随访至2023年2月,2例患儿甲状腺功能控制良好,未出现不良反应反复。