婴儿肝门部血管内皮瘤合并Kasabach-Merritt综合征引起胆道梗阻1例及文献复习

Kasabach-Merritt综合征(Kasabach-Merritt Syndrome,KMS)以巨大血管瘤伴血小板减少和全身出血倾向为主要特征,肝血管瘤合并KMS临床较为罕见,迄今为止仅报道8例,巨大血管瘤位于肝门部的病例尚未见报道。本文报道南方医科大学珠江医院小儿外科收治的1例肝门部血管内皮瘤合并KMS,经西罗莫司治疗后出现胆道梗阻的患儿诊治经验,并对相关文献进行复习。

灵芝多糖对AD模型大鼠认知障碍的影响

目的:观察灵芝多糖对阿尔兹海默症(AD)模型大鼠认知障碍的影响及其可能的作用机制。方法:35只雄性大鼠,随机分为对照组、AD模型组、灵芝多糖治疗组,采用AlCl3溶液灌胃5mg/(kg·d)联合D-半乳糖腹腔注射100mg/(kg·d)6周,制作成AD模型鼠,灵芝多糖治疗组给予0.12g/mL的灵芝多糖治疗30d。利用Morris水迷宫实验检测各组大鼠认知功能,应用RT-PCR技术分别对各组CaLM、CaMKIV、CREB进行定量分析,研究灵芝多糖对CaLM/CaMKIV/CREB通路的表达影响。结果:AD模型组大鼠的逃避潜伏期较对照组大鼠的显著延长(P<0.05),穿越平台次数较对照组大鼠的显著减少(P<0.05),空间探索能力较对照组大鼠明显下降;AD模型组大鼠CaLM、CaMKIV、CREB的表达显著下降(均P<0.01)。灵芝多糖治疗组大鼠逃避潜伏期较AD模型组大鼠明显缩短(P<0.05),穿越平台次数增加(P<0.05),空间探索能力增强;CaLM、CaMKIV、CREB的表达显著增多(均P<0.01)。结论:灵芝多糖能改善AD模型大鼠认知障碍,作用机制可能与CaLM/CaMKIV/CREB信号通路的活化有关。

常染色体显性Pallister-Hall综合征患儿1例的GLI3基因变异分析

目的探讨1例Pallister-Hall综合征(PHS)患儿的临床特点及遗传学病因。方法选取2020年6月2日于南方医科大学珠江医院就诊的1例PHS患儿为研究对象。对患儿进行全外显子组检测,对候选变异进行Sanger测序家系验证。结果基因检测提示患儿携带GLI3基因(NM_000168)c.3320_3330delGGTACGAGCAG(p.G1107Afs×18)杂合变异,其父母均未携带相同变异。结论GLI3基因c.3320_3330delGGTACGAGCAG(p.G1107Afs×18)移码变异可能是患儿的遗传学病因。对于以下丘脑错构瘤、中心性多指(趾)畸形为主要特征的患儿,应考虑PHS并进行GLI3基因的变异检测。