新生儿耳聋基因筛查的发展现状

先天性聋是我国新生儿最常见的出生缺陷之一,也是一种早期干预可以得到较好康复效果的先天性疾病。耳聋不尽早干预,会导致儿童听力障碍,语言障碍。对孩子的成长发育、学习生活、社会交往产生巨大的影响,成为一个家庭沉重的负担。自2000年国家将听力检测列入妇幼保健的常规检测项目中,之后历经了多年发展,对婴幼儿的听力检测才开始获得更全面的使用。随着技术的发展和对新生儿耳聋预防及治疗的进一步关注和完善,我国目前在各地已经逐步开始普及听力及耳聋基因联合筛查。但由于我国各地技术水平、经济水平及受教育水平的不同,导致各地发展进度差异较大。而各地耳聋基因检测的结果具有一定的地域特异性,因此非常值得研究对比。本文将通过对我国各地听力及基因联合筛查的进展和差异性进行阐述,为我国新生儿听力及耳聋基因联合筛查机制的建立和完善提供有效的参考。