B型尼曼-匹克病1例

患者，男，10岁。因发现腹部膨隆2年、颌下肿物20d入院。患者系第3胎第3产，足月顺产。5岁时出现体格发育迟缓，但智力发育正常。8岁其腹部逐渐膨隆，但饮食、排便排尿等均不受影响。故未重视。于20d前因颌下出现一拳头大小肿物来院就诊。查体：身高116cm，体重22kg，营养中等，轻度贫血貌．神清语利。颈部、腹股沟可触及数个肿大淋巴结。

核酸阴性COVID-19病例临床特征分析

目的分析新型冠状病毒鼻咽拭子核酸检测多次阴性后被临床确诊为新型冠状病毒肺炎(COVID-19)患者的临床特征。方法分析2020年1月29日至3月17日在湖北省武汉市新洲区中医院住院治疗的新冠肺炎患者病例资料。选取58例新型冠状病毒鼻咽拭子核酸检测阴性、临床诊断为COVID-19的患者作为研究对象,与73例核酸阳性新冠肺炎患者作比较。结果与核酸阳性COVID-19组比较,核酸阴性组发病到入院时间较长,重型及危重型患者较多(P<0.05),更容易出现咳痰和胸痛、头痛、头晕现象(P<0.05)。与核酸阳性组比较,核酸阴性组淋巴细胞与中性粒细胞比值明显低于阳性组,乳酸脱氢酶水平、D二聚体和碱性磷酸酶水平明显高于阳性组(P<0.05)。58例核酸阴性患者影像学均呈典型COVID-19影像学改变,并以进展期为主,其中25例患者为重症期改变(P<0.05)。核酸阴性组患者使用抗生素、激素及丙种球蛋白的病例数明显多于核酸阳性者、住院天数明显多于核酸阳性组(P<0.05)。结论核酸阴性COVID-19患者与阳性患者临床特征存在差异。

联合检测血清CD40、ICAM-1、NLR水平在评估脑出血患者预后中的价值研究

目的探索联合检测血清CD40、细胞间黏附分子-1(intercellular adhesion molecule-1,ICAM-1)、中性粒细胞淋巴细胞比值(neutrophil lymphocyte ratio,NLR)水平在评估脑出血患者预后中的价值。方法选择2016年7月至2018年4月来我院就诊的93例急性脑出血患者为观察组,将同期来我院体检的90例健康成年人为对照组,并根据疾病严重程度和出血量将观察组患者分为轻度、中度、重度组及少量、中等量、大量出血组。比较不同组别间的血清CD40、ICAM-1、NLR水平,同时计算不同指标联合检测时的ROC曲线下面积。结果观察组血清CD40、ICAM-1、NLR水平在入组时、治疗1周、治疗2周均高于对照组(P<0.05);CD40+ICAM-1+NLR的ROC曲线下面积大于其中任何两项联合(P<0.05);脑出血不同严重程度、不同出血量组别间血清CD40、ICAM-1与NLR的比较有统计学差异(P<0.05)。结论血清CD40、ICAM-1、NLR联合检测对于脑出血具有一定的诊断价值,且有助于评估患者预后,有重要的临床应用意义。

叶酸代谢基因及血浆同型半胱氨酸在老年脑卒中患者中的表达及相关性

目的探讨四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T位点、甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G位点及血浆同型半胱氨酸(Hcy)在老年脑卒中患者中的表达及相关性。方法选取2018年1月到2019年6月西宁市第二人民医院收治的80例老年脑卒中患者作为脑卒中组,另选择我院同期体检的73例健康人员作为对照组。采用PCR-RELP法检测患者MTHFR C677T位点和MTRR A66G位点基因多态性,采用全自动生化仪检测血浆Hcy水平,分析不同MTHER、MTRR基因型、血浆Hcy水平与脑卒中关系。结果脑卒中组TT型、GG型基因频率均高于对照组,CC型、AA型基因频率低于对照组(t=12.771、4.408、4.912、3.921,P<0.05)。脑卒中组各基因型Hcy水平均高于对照组,差异具有统计学意义(t=6.477、10.663、4.227、2.685、2.949、3.929,P<0.05),两组MTHFR C677T的TT型患者Hcy水平均高于CT型、CC型,差异具有统计学意义(P<0.05);两组MTRR A66G位点GG型患者Hcy水平均高于AG型、AA型,差异具有统计学意义(P<0.05)。Spearman相关性分析显示,MTHFR C677T位点、MTRR A66G位点各基因型频率均与Hcy水平呈正相关(r=0.779、0.684、0.716、0.806、0.758、0.818,P<0.05);Logistic回归分析显示,MTHFR C677T位点TT型、Hcy水平是影响脑卒中发生的危险因素[OR(95%CI)=3.167(1.421~5.385)、2.822(1.652~4.770),P<0.05]。结论老年脑卒中患者MTHFR C677T位点TT型、MTRR的A66G位点GG型基因频率、血浆Hcy水平高于健康人群,其中MTHFR C677T位点TT型基因频率、血浆Hcy水平是影响脑卒中发生的重要因素。

不同危险评分系统预测急性脑卒中相关肺炎发生的价值

目的评价不同危险评分系统对急性脑卒中相关肺炎的预测价值.方法将2016年1月至2018年12月于我院诊治的246例急性脑卒中患者,根据其是否并发卒中相关肺炎分为肺炎组(52例)及对照组(194例),比较两组患者年龄、性别等一般资料,并对两组不同危险评分系统评分进行比较,采用多因素Logistics回归对上述因素进行分析,并应用受试者工作特征(receiver operating characteristic curve,ROC)曲线对相关因素预测急性脑卒中相关肺炎的诊断价值进行分析.结果年龄、卒中类型、是否合并糖尿病和高血压等因素与急性脑卒中患者合并卒中肺炎相关;NIHSS、A2DS2等评分系统评分均与患者合并卒中肺炎相关;Logistics回归分析显示,A2DS2、AIS-APS、Kwon及Chumbler评分均是急性脑卒中相关肺炎的独立危险因素(HR=1.984,1.437,2.690,1.871;均P<0.05);ROC曲线显示,Chumbler及AIS-APS评分的诊断效能明显高于Kwon及A2DS2评分(Z=3.099,2.583,2.493,1.932;均P<0.05),而Chumbler与AIS-APS评分的诊断效能比较差异无统计学意义(Z=0.600,P=0.548).结论Chumbler及AIS-APS在预测卒中相关肺炎方面具有较高的诊断价值及诊断效能,明显优于Kwon及A2DS2评分.

儿童睡眠障碍的研究进展

睡眠障碍是儿童神经科常见的问题,可单独发生或伴随其他神经疾病发生。睡眠障碍对儿童在认知、情绪、社会发展和行为表现等多方面造成损害。但是,一直以来,神经科医师对儿童睡眠障碍的认识相对较少,也缺乏睡眠评估和诊治的能力。失眠是儿科最常见的睡眠障碍,慢性睡眠障碍导致患儿白天出现精神行为异常及认知功能障碍,睡眠日记是诊断失眠的有力工具,行为咨询是儿童失眠管理的基础,认知行为治疗是治疗失眠的有效方法。异态睡眠和发作性睡病可能被误诊为癫痫发作等其他神经科疾病,导致不能得到及时有效的生活管理,出现不适当的药物暴露。文章着重介绍儿童失眠、异态睡眠和发作性睡病相应的临床表现、病理生理、诊断、治疗及研究现状,以期帮助神经科医生在诊治存在睡眠障碍的儿童过程中,准确诊断、提高对睡眠症状的评估及干预水平,优化疾病管理,改善患儿的睡眠状况,缓解家庭压力及照顾者的负担。

厄贝沙坦联合胰岛素泵治疗糖尿病早期肾病的临床分析

在2013年6月-2014年1月我院住院患者中按WHO诊断标准将50例早期糖尿病肾病（微量蛋白尿期）患者随机分为对照组与厄贝沙坦治疗组各25例,进行治疗前后对比性分析。结果 两组病人经过住院治疗2周后,通过观察指标分析厄贝沙坦组的尿微量蛋白明显降低（P〈0.05）。结论 提示厄贝沙坦在治疗早期糖尿病肾病中可减少尿蛋白排泄,逆转早期肾脏损害。

EZSCAN-糖尿病风险评估系统在2型糖尿病胰岛素抵抗中的应用

近年来，糖尿病患者的飞速增长已经为世人所嘱目，早期糖尿病的预防也是迫在眉睫，其意义远远超过了糖尿病的早期治疗。而不检测就谈不上预防，因此，糖尿病的早期检测才是重中之重。2型糖尿病是一种多基因遗传性疾病，是环境因素和遗传因素共同作用的结果。胰岛素抵抗和胰岛素分泌不足最终导致机体不能维持胰岛素介导的整体代谢平衡。引起糖尿病的原因是不同病因导致胰岛B细胞分泌胰岛素缺陷或周围组织胰岛素作用缺陷，或胰岛素抵抗。

初发2型糖尿病口服降糖药联合早期调脂治疗的临床研究

初发2型糖尿病患者120例,给予口服降糖药物强化治疗,随机分为2组,单纯强化组60例,调脂强化组60例。单纯强化组给予盐酸二甲双胍和(或)阿卡波糖口服,调脂强化组在此基础上联合阿托伐他叮口服。入组前测定患者血压,心率,呼吸,身高,体重,腰围。行标准葡萄糖耐量试验,严格检测肝肾功能,血三脂,胰岛素及其C肽释放水平。治疗2周后复查上述指标,比较治疗效果,计算胰岛素抵抗指数。结果单纯强化组与调脂强化组早期胰岛素分泌水平无明显变化,差异无统计学意义。调脂强化组与单纯强化组相比,调脂强化组甘油三酯明显降低,差异有统计学意义。同时单纯强化组与调脂强化组相比,调脂强化组胰岛素抵抗指数明显改善,有明显统计学差异。结论初发2型糖尿病患者口服药物联合早期调脂治疗对血脂和胰岛素抵抗指数均有明显改善作用。但对早期胰岛素分泌水平无明显改善作用。

依帕司他治疗糖尿病周围神经病变38例临床分析

糖尿病周围神经病变是糖尿病患者最常见的慢性并发症，发病率达60％～90％，现代医学认为其发生与代谢，氧化应激异常，血管自身免疫以及神经体液生长因子缺乏有关。依帕司他是一种普遍使用的醛糖还原酶抑制剂，能显著抑制细胞内山梨醇的积累，减轻糖尿病患者的氧化应激。我科在应用基础药物治疗基础上，应用依帕司他取得较好疗效，现报告如下。