汗孔角化症三例散发患者基因突变分析

目的:检测3例散发汗孔角化症患者的致病基因突变。方法:提取3例患者外周血进行基因组DNA提取,通过高通量测序检测患者的突变基因,再用Sanger测序验证。结果:3例汗孔角化症均存在MVD基因突变,患者1检测到c.875A>G(p.Asn292Ser)突变,患者2、3检测到(c.746 T>C)(p.Phe249Ser)突变。结论:本研究再次验证MVD基因为汗孔角化症常见突变。

孢子丝菌病诊断及治疗进展

孢子丝菌病是由孢子丝菌复合体感染引起的亚急性或慢性感染性疾病,广泛分布于世界各地,特别是热带和亚热带地区。诊断的金标准为经典的菌种培养及鉴定,但其耗时较长,且结果易受杂菌影响,不利于临床的快速诊断。随着分子生物学、血清学及免疫研究的深入,涌现出一系列快速的诊断方法,如基于PCR的一系列诊断方法、酶联免疫吸附试验、孢子丝菌皮内试验等;孢子丝菌病的治疗有新进展,如传统治疗药物的新发现、治疗的新手段、新药的研究等。该文围绕孢子丝菌病诊断及治疗的进展进行综述。

孢子丝菌病原学的研究进展

孢子丝菌病是一种世界性的慢性肉芽肿性真菌病,为人兽共患病,主要由孢子丝菌复合体感染而致病,可引起皮肤、黏膜及淋巴管的炎症。其传染源、传播方式和分布模式因致病菌种的不同而不同。其中,球形孢子丝菌主要引起固定型皮肤病变;巴西孢子丝菌毒性强,是与猫传播的孢子丝菌病最相关的物种。近年来动物感染的病例报道日渐增多,巴西地区也因出现暴发事件而备受国际关注。因此了解病原体的生物学特征以及致病菌种的流行病学特点对于疾病的诊治及预后至关重要。

655例孢子丝菌病临床流行病学特征分析

目的:分析孢子丝菌病临床流行病学特征,为孢子丝菌病诊疗及流行提供依据。方法:回顾性分析2016年6月至2018年6月确诊且资料完整的655例皮肤型孢子丝菌病患者,分析患者一般资料、临床表现、皮损分布、既往诊治情况等。结果:655例患者中,男253例,女402例,男女比例1∶1.59;年龄3个月~81岁,36~65岁占67.79%;病程4天~8年,2~4个月占60.92%。临床以固定型(77.25%)和淋巴管型(21.83%)为主,以丘疹结节损害居多,主要分布于面部(51.45%)和四肢(43.82%)。133例有明确外伤史。499例(76.18%)患者有该病既往外院就诊史,其中误诊293例(58.72%)。误诊疾病以皮肤感染、皮炎诊断最多。结论:孢子丝菌病临床表现多样,以固定型和淋巴管型表现为主,主要累及面部、躯干,误诊率高,临床医师应提高对该病的认识。