3960例妊娠中期孕妇产前诊断指征及羊水染色体核型结果分析

汇总分析了行羊水穿刺术的孕中期孕妇的产前诊断指征,探讨胎儿染色体核型异常类型和发生率,有效把控出生缺陷的第二道防线。方法 收集2018年1月至2022年12月在扬州市妇幼保健院行羊水穿刺术的3960位孕妇的病历资料,对其指征和染色体核型分析结果进行回顾性分析。结果 产前诊断指征分类中,夫妻一(双)方染色体异常(40%)、无创DNA筛查异常(34.66%)及超声筛查异常(6.09%)这三类指征的异常核型检出率位列前三。3960例羊水标本中异常核型检出167例(包括嵌合体),检出率为4.23%,由130例数目异常和37例结构异常组成;21-三体综合征(76例)是最常见的数目异常,其次是性染色体非整倍数异常(32例)。结论 妊娠中期孕妇因符合产前诊断指征行羊水穿刺术,对胎儿染色体核型结果分析,可预防染色体病患儿出生,减轻家庭与国家负担,通过优生提高我国出生人口素质。

不同肥胖指标对孕前男性精液质量影响的研究

目的研究肥胖对孕前男性精液质量的影响。方法孕前男性367例,分别测量身高、体质量、腰围(waist circumference,WC)、臀围(hip circumference,HC),计算体质量指数(body mass index,BMI)、腰臀比(waist-to-hip ratio,WHR),进行精液分析、精子形态分析、精子DNA碎片率(DNA fragmentation index,DFI)检测。按BMI、WC和WHR进行分组,比较不同BMI、WC和WHR组间各项精液质量参数的差异,以及BMI、WC和WHR与各项精液质量参数的相关性。结果不同BMI组间前向运动精子百分率有显著性差异(F=4.794,P<0.05),两两比较体质量正常组与肥胖组间有显著性差异(P<0.05),正常组与超重组、超重组与肥胖组间无显著性差异(P>0.05,P>0.05);不同BMI组间正常形态精子百分率有显著性差异(F=4.813,P<0.05),正常组与肥胖组间有显著性差异(P<0.05),正常组与超重组、超重组与肥胖组间无显著性差异(P>0.05,P>0.05);不同BMI组间DFI有显著性差异(F=5.371,P<0.025),三组间两两比较有显著性差异(P<0.05);不同BMI组间精子浓度无明显差异(F=2.316,P>0.05)。WC≥90 cm组前向运动精子、正常形态精子均低于WC<90 cm组(t=2.366,P<0.025;t=1.276,P<0.05),DFI高于对照组(t=2.471,P<0.025),精子浓度无明显差异(t=0.791,P>0.05)。WHR≥0.9组前向运动精子、正常形态精子均低于WHR<0.9组(t=2.617,P<0.005;t=2.423,P<0.025),DFI高于对照组(t=2.579,P<0.001),精子浓度无明显差异(t=0.746,P>0.05)。BMI与前向运动精子百分率、正常形态精子百分率呈负相关(r=-0.121,P<0.05;r=-0.128,P<0.05),与DFI呈正相关(r=0.119,P<0.05),与精子浓度无相关性;WC与前向运动精子百分率、正常形态精子百分率呈负相关(r=-0.129,P<0.05;r=-0.131,P<0.05),与DFI呈正相关(r=0.128,P<0.05),与精子浓度无相关性;WHR与前向运动精子百分率、正常形态精子百分率呈负相关(r=-0.132,P<0.05;r=-0.137,P<0.05),与DFI呈正相关(r=0.221,P<0.01),与精子浓度无相关性(P>0.05)。结论肥胖与男性精液质量下降有关,在三个肥胖指标中WHR与精子质量指标相关性最强。

荧光定量聚合酶链式反应在羊水快速产前诊断中的应用

目的 探讨荧光定量聚合酶链式反应(QF-PCR)在快速产前诊断中的临床应用价值.方法 应用QF-PCR技术对2018年5月7日至2019年5月7日于扬州市妇幼保健院产前诊断中心行产前诊断的1 190例产前羊水样本进行13、18、21、X及Y的非整倍体产前诊断并与核型分析结果对比.结果 1 190例羊水QF-PCR共诊断出33例各种染色体异常,包括21-三体20例;18-三体4例及性染色体异常9例.结论 作为常见的快速诊断方法,QF-PCR诊断结果快速、准确,但还不能完全代替传统的核型分析.