肢带型肌营养不良症临床特点及诊断与治疗进展

肢带型肌营养不良症是一组基因突变导致的以近端肌无力为主要表现的遗传性肌病。尽管其临床表现具有共性特征,但不同亚型之间仍存在差异,且遗传缺陷具有异质性,故应结合临床表现、影像学、肌肉病理学和基因检测等综合判断。目前主要采取综合治疗方法。近年来,国内外对此类疾病的诊断与治疗取得新的进展。本文拟就肢带型肌营养不良症各亚型临床特点以及诊断与治疗进展进行概述。

基础·能力·心态

随着3+2高考的推行,历史,作为最具文科特色的科目之一,越来越受到众多考生的关注。尤其是近两年的高考中,历史考题十分灵活,不断地推陈出新,考出了其独有的特色和新意。作为95年江苏省高考文科状元,我想就如何学好历史。

环境经济研究的福利标准

环境经济研究中，经济学家从经济理论角度对环境污染产生的经济根源进行了探讨，试图找出一种合理的福利标准，将环境资源利用、经济发展与社会福利联系起来，在兼顾效率和公平的基础上对环境经济问题加以分析。本文引入98年诺贝尔经济学得主阿马蒂亚·森提出的“后福利经济学”中的福利标准，与传统福利标准相比较，阐述了不同福利标准对环境经济问题研究的影响。

同一控制下企业合并的历史寻踪和现状探析

在新发布的《企业会计准则解释第6号》对同一控制下企业合并相关会计处理方法进行修订和解释的背景下,首先对同一控制下企业合并概念进行了简单辨析,对同一控制下企业合并会计处理相关规范的背景和历程进行了梳理和总结;其次对会计处理方法进行了探讨,并对存在的问题进行了归纳;再次对6号解释新规定出台后的影响进行了简单解析;最后针对同一控制下企业合并会计处理存在的问题提出相关完善建议。

DNAJB6基因突变致显性遗传性肌病一家系并文献复习

目的总结常染色体显性遗传性DNAJB6基因突变所致肌病的临床表型和基因突变特点。方法回顾分析一家系2例DNAJB6基因突变所致肌病患者的临床表现、实验室、肌肉影像学、神经电生理学、肌肉病理学和基因检测结果,并进行文献复习。结果先证者主要表现为四肢远近端肌无力,下肢重于上肢、近端重于远端,其父呈姿势异常,上楼需扶持。二者血清肌酸激酶水平正常,MRI表现为不同程度肌肉脂肪化,组织病理学可见肌营养不良样改变,部分肌纤维内镶边空泡形成,核内移增多或个别肌纤维再生。基因检测提示先证者及其父均携带DNAJB6基因c.161A>C(p.Glu54Ala)杂合突变,为中国大陆首次报道,分别为肢带型肌营养不良症D1型(LGMD⁃D1型)和远端型肌病型,该家系明确为常染色体显性遗传性DNAJB6基因突变所致肌病家系。结合文献提示DNAJB6基因突变所致肌病临床表现存在异质性,同一家系可表现为不同的临床亚型。结论DNAJB6基因突变可导致肢带型肌营养不良症和远端型肌病两种表型,肌肉病理均呈现镶边空泡和肌营养不良样改变。该家系进一步扩展了DNAJB6基因突变的表型谱。

肉类食品安全系统的构建

为了加强屠宰行业管理,落实监管责任,完善肉品质量安全保障体系,提升肉品消费安全水平,国家商务部、财政部对在全国开展"放心肉"服务体系建设试点工作作了部署,在全国范围内建立肉品质量可追溯体系。通过追溯系统的建立,实现猪肉流通信息可追溯,一旦出现猪肉质量安全问题可立即追查责任人和相关原因,便于政府和社会各方及时采取措施,以最快的时间将影响和损失减少到最低程度,保证猪肉流通信息标准化、集中化和网络化,

全流通时代下中小股东权益得到保护了吗?——基于华丽家族大股东减持的案例研究

中小股东权益保护一直都是公司治理的核心问题之一,中小股东权益的有效保护直接关系着公司的有序运营,证券市场的稳定,乃至国民经济的健康发展。因此,中小股权权益保护也一直是国内外学者关注的一个热点问题。LLSV（1999,2002）曾指出,一个国家法律制度的完善程度直接影响着该国的中小股东权益保护。那么,在我国这样一个新兴的资本市场下,中小股东权益保护更成为共同关注的焦点。

血清肌酶谱在不同类型肌肉病中的鉴别诊断价值

目的探讨血清肌酶谱在不同类型肌肉病与病毒性肝炎之间的表达差异。方法选择2018年1-9月确诊的578例肌肉病和51例病毒性肝炎患者,检测其血清肌酶谱[肌酸激酶(CK)、乳酸脱氢酶(LDH)、天冬氨酸转氨酶(AST)、丙氨酸转氨酶(ALT)、AST/ALT比值]变化,并比较不同类型肌肉病,以及肌肉病与病毒性肝炎患者血清肌酶谱表达的差异性。结果不同类型肌肉病患者CK(χ^2=107.710,P=0.000)、LDH(χ^2=36.382,P=0.000)、AST(χ^2=47.608,P=0.000)和ALT(χ^2=31.722,P=0.000)差异均有统计学意义,其中,肌营养不良症患者CK和LDH高于炎性肌肉病(Z=9.297,P=0.000;Z=2.475,P=0.040)和代谢性肌肉病(Z=6.765,P=0.000;Z=5.983,P=0.000),AST高于代谢性肌肉病(Z=-5.363,P=0.000),ALT高于炎性肌肉病(Z=5.619,P=0.000);代谢性肌肉病患者LDH亦高于炎性肌肉病(Z=4.590,P=0.000)。肌肉病与病毒性肝炎血清肌酶谱比较,前者CK(Z=-10.975,P=0.000)、LDH(Z=-6.967,P=0.000)和AST/ALT比值(Z=-5.605,P=0.000)升高、ALT降低(Z=3.949,P=0.000);ROC曲线提示,CK、LDH、AST、ALT、AST/ALT比值曲线下面积分别为0.943(95%CI:0.919~0.966,P=0.000)、0.818(95%CI:0.756~0.881,P=0.000)、0.446(95%CI:0.350~0.542,P=0.217)、0.323(95%CI:0.224~0.422,P=0.000)、0.745(95%CI:0.671~0.819,P=0.000),其中CK和AST/ALT比值鉴别诊断肌肉病与病毒性肝炎的灵敏度为0.880和0.512、特异度0.961和0.882、最大Youden指数0.841和0.394。结论不同类型肌肉病患者血清肌酶谱表达变化存在一定规律性,可为肌肉病临床分型提供线索。AST/ALT比值对鉴别诊断肌肉病与病毒性肝炎具有一定提示意义,不明原因肝酶谱升高者应测定血清CK。

线粒体病血液氨基酸谱和酰基肉碱谱的改变特点

目的研究线粒体病患者血液氨基酸谱和酰基肉碱谱的变化特点。方法对50例线粒体病、20例多酰基辅酶A脱氢酶缺陷(MADD)患者和22名健康对照,使用串联质谱法检测血液中氨基酸和酰基肉碱水平。选取线粒体病组与MADD组、健康对照组分别比较差异均有统计学意义(均P<0.05),而MADD组同健康对照组比较差异无统计学意义(P≥0.05)的氨基酸、酰基肉碱相关指标绘制ROC曲线,选取曲线下面积(AUC)最大的指标,计算其诊断线粒体病的敏感度、特异度。结果线粒体病组谷氨酸及鸟氨酸水平分别为中位数89.80μmol/L、27.70μmol/L,均低于MADD组(中位数113.46μmol/L、33.52μmol/L,均P<0.05)和健康对照组(中位数107.33μmol/L、34.08μmol/L,均P<0.001),丙氨酸/谷氨酸比值(中位数2.72)高于MADD组(中位数1.86,P<0.05)和健康对照组(中位数1.55,P<0.001)。线粒体病组乙酰肉碱、羟丁酰肉碱、羟异戊酰肉碱、戊二酰肉碱、羟棕榈酰肉碱水平分别为中位数27.25μmol/L、0.28μmol/L、0.33μmol/L、0.10μmol/L、0.08μmol/L,均高于MADD组(中位数21.32μmol/L、0.17μmol/L、0.19μmol/L、0.09μmol/L、0.06μmol/L,均P<0.05)和健康对照组(中位数21.26μmol/L、0.18μmol/L、0.20μmol/L、0.07μmol/L、0.05μmol/L,均P<0.01)。对上述氨基酸、酰基肉碱指标绘制ROC曲线,其中丙氨酸/谷氨酸比值AUC 0.864,当丙氨酸/谷氨酸比值>2.17时诊断线粒体病的敏感度和特异度分别为76.00%和85.71%。结论线粒体病的血氨基酸和酰基肉碱改变具有一定规律,有可能作为该类疾病的辅助检查方法。

胎膜早破患者无乳链球菌、加德纳菌与妊娠结局和绒毛膜羊膜炎的相关性分析

目的 分析胎膜早破(PROM)患者无乳链球菌(GBS)、加德纳菌和妊娠结局、绒毛膜羊膜炎的关系。方法 回顾性分析198例胎膜早破患者的临床资料,结合妊娠结局分成早产PROM组(n=110)和足月PROM组(n=88),结合胎盘病理检查结果分成绒毛膜羊膜炎阳性组(n=140)和阴性组(n=58),统计早产PROM组和足月PROM组的GBS、加德纳菌阳性率情况,对比绒毛膜羊膜炎、GBS、加德纳菌阳性和阴性患者的早产以及新生儿感染率,比较绒毛膜羊膜炎阳性与阴性组的GBS、加德纳菌阳性率,分析各项指标和妊娠结局以及绒毛膜羊膜炎的相关性。结果 早产PROM组的GBS、加德纳菌阳性率高于足月PROM组,绒毛膜羊膜炎阳性组的GBS、加德纳菌阳性率、早产发生率及新生儿感染率高于阴性组,GBS、加德纳菌阳性患者的早产发生率高于阴性患者,GBS阳性患者的新生儿感染率高于阴性患者,上述差异均有统计学意义(P<0.05)。GBS感染和加德纳菌感染、早产、绒毛膜羊膜炎、新生儿感染率之间均为正相关关系(P<0.05)。结论 PROM患者加德纳菌、GBS阳性表达会增加早产风险,GBS阳性表达会增加新生儿感染风险,加德纳菌、GBS阳性表达和绒毛膜羊膜炎发生存在较高相关性,结合上述指标能为临床预防有关不良后果带来参考依据。

消费主义的挑战与政府生态责任的构建

消费主义是上个世纪在西方发达资本主义国家兴起的一种社会思潮,同时也是一种现代生活方式。它从20世纪80年代开始进入我国并产生了广泛而深刻的影响,尤其是对资源和生态的影响。本文从政府生态责任的角度,提出政府在构建可持续消费模式上应有所作为。

以急性呼吸衰竭为主要表现的线粒体肌病一例

患者男性,63岁。因双下肢乏力10年、进行性加重伴双上肢乏力4年,突发呼吸困难2个月,于2022年7月24日入院。患者10年前(2012年10月)无明显诱因出现爬楼梯后下肢乏力,5年前(2017年6月)家属发现其夜间睡眠伴呼吸暂停(患者无特殊不适)。

LRP12基因5'非翻译区CGG异常重复扩增变异致眼咽远端型肌病四例

目的回顾分析LRP12基因5’非翻译区(5’UTR)CGG异常重复扩增变异致眼咽远端型肌病(OPDM)1型患者临床经过,总结其临床和组织病理学特征。方法与结果纳入对象均为2008年1月至2023年8月在北京大学第一医院就诊并经基因检测确诊的OPDM1型患者,临床表现为以闭目无力、构音障碍、吞咽困难、面肌无力和四肢远端肌肉受累为主的肌无力特征,无眼球固定,其中2例伴上睑下垂;病程中血清肌酸激酶轻至中度升高(190~1211 U/L);3例患者下肢肌肉MRI呈不同程度脂肪化,以比目鱼肌和胫骨前肌受累明显。骨骼肌组织活检可见镶边空泡伴肌营养不良样改变;免疫荧光染色可见p62自噬蛋白和泛素蛋白阳性的核内包涵体形成。基因检测4例患者均携带LRP12基因5’UTR区CGG异常重复扩增变异,最终根据基因检测结果确诊为OPDM1型。结论OPDM1型患者多以双下肢远端无力和构音障碍发病,下肢肌肉受累不对称,肌肉以外组织器官较少受累,其临床表型和病理特征与其他眼咽远端型肌病亚型具有一致性。

中国酒店业投资发展趋势与管理政策

一、中国酒店业投资趋势 品牌创设和产品创新的兴起,产业链条的延展和业态的分化与融合,正在为中国酒店投资领域注入新的动力和活力。 （一）酒店结构正在发生变化。从2013年开始,酒店产业特别是高端业态的市场表现从繁荣的顶点向下回调,同时,地方政府、房地产企业和境内外的战略投资者仍然保持对酒店的投资热情。

试论经济型宾馆在中国的发展前景

中国的旅馆业,是随着商品经济的发展而同步发展的.50年代中国的旅馆业是以小旅馆为基础,其设施简陋,服务简单,卫生状况十分糟糕.70年代初,旅游业得到一定的发展,60年代建造的大批防空洞被用作旅馆、旅社,但经营者大都是一些里弄老妈妈或是有病不能下乡、务工者;80年代起我国进入改革开放的时期,宾馆建设开始被提上议事日程,为缓解供需矛盾,加速对外开放,政府将原来接待国家领导人和外国首脑的大宾馆推向市场.由于商品经济的活跃,当时的小旅馆、小旅社都天天爆满,面对这样火爆的市场,当时的经营者却是无动于衷.这是因为当时是以计划经济为主,企业经营好坏与经营者无关,他们不承担任何经营风险,对市场的发展、企业的发展没有或很少有人关心、考虑.然而,当进入社会主义市场经济的初期时,人们大多还只知道图眼前利益,看他人什么东西赚钱,就盲目追求、盲目经营,导致宾馆投资失控,造成目前星级宾馆供大于求,一些大宾馆经营困难,投资难以回收,小旅馆、小旅社的经营者又觉得自己本小利薄,而不愿改善其设施及自觉地去提高服务质量,因而不适应现代消费需求,导致现在旅客越来越少,难以维持生计.

中国酒店业发展政策与投资建议

中国酒店业发展投资环境 （一）旅游业在国家战略中的地位上升。在全面深化改革的大背景下,国务院出台了《关于促进旅游业改革发展的若干意见》,旅游业已经成为国民经济的战略性支柱产业,大力发展旅游业对于缓解经济下行压力、弥合收入两极分化、扩大内需、调整产业结构、解决环境压力,在国民经济中发挥的作用也越来越大,在实现中国梦的过程中的作用更加凸显。

雪夜小巷

我在这花纹中似乎看到了自新的真谛,那是迷失的心透过浓浓迷雾望见光明的感觉。

锦江之星商业模式的探索与实践

锦江之星的项目总数为532家（开业近400家）,客房有6.5万间。其中,锦江之星483家,百时42家,白玉兰7家。直营店与加盟店比例为33%：67%;团餐项目14家;网点覆盖全国31个省,分布于137个城市。近几年平均每年以100家的规模递增。年接待能力超过2000万人次。当前,经济型酒店行业市场竞争日趋激烈,要扩大企业规模,拓展全国市场,做响酒店品牌,处于有力的竞争地位,

美食街的视觉定位

上海是个海纳百川的城市,上海的美食几乎囊括了几乎所有的中国菜系,90年代初期就有"上海人吃到全国菜"的说法了,而今天,世界各地的美味佳肴都在此遍地开花,应有尽有,上海的美食街大多毗邻繁华的商业中心,在今天市场机制下,视觉环境因素也是提高其附加值的要点,和餐饮本身质量、特色一同列为整合形象促进消费,如城隍庙美食街古色古香的传统魅力、吴江路美食街的休闲氛围和世俗化气息、黄河路乍浦路美食街的紧凑繁华、弘基休闲广场的时尚活力等等,都与其市场定位和消费对象不同而各具特色,从而形成特有的美食街文化.