SOTOS综合征NSD1基因新发错义突变1例并文献复习

目的对NSD1基因新发错义突变的SOTOS综合征1例患儿临床资料进行分析并结合文献进行复习,以提高临床医生对本病的认识。方法对1例5月龄SOTOS综合征男婴的临床资料进行回顾性分析,并对患儿及父母进行全外显子组基因检测。结果男婴,5月龄。临床表现为特殊面容(巨颅、前额突出、下颌尖长、下牙龈凹凸不平、高腭弓),某些部位过度生长(手足大、身高与头围高于同龄人),发育迟滞(不能抬头、逗笑、抓握,视听追视无反应)。基因检测结果示,该患儿5号染色体5q35区出现NSD1基因区域错义突变c.5791T>C,使该位点的半胱甘酸转变为精氨酸(p.Cys1931Arg),该位点的错义突变以前未见报道,生物信息学提示此位点存在高致病性。结论SOTOS综合征是由于基因突变或缺失引起的罕见遗传病,早期基因检测可以确诊,本研究检测到的突变为首次报道的新突变。

安徽省体育公共服务均等化存在问题研究

安徽省体育公共服务是安徽省体育发展的重要内容和组成部分,是安徽省体育体系建设的重要板块,更是城乡一体化体育建设的重要举措之一。本文就从安徽省体育公共服务为切入点,以问题为导向对体育公共服务均等化建设存在的问题进行剖析并给出相应的对策,以期推动体育公共服务更好地发展。研究安徽省体育公共服务均等化,可以以安徽省体育公共服务为基本研究对象,探析体育公共服务均等化的共同特征以及存在的问题和对策,保障安徽省以及其他地区的全民身体素质的综合发展。