急性大血管闭塞性轻型卒中血管内治疗的早期有效性和安全性分析

目的·探讨急性大血管闭塞性轻型卒中(acute mild ischemic stroke with large vessel occlusion,LVO-MIS)血管内治疗(endovascular therapy,EVT)的早期有效性和安全性。方法·回顾性连续纳入2016年6月—2022年10月在上海交通大学医学院附属第六人民医院脑卒中绿色通道收治的急诊EVT辅助标准内科治疗的31例LVO-MIS患者(EVT组),以及同期仅采用标准内科治疗的32例LVO-MIS患者(对照组)。收集2组患者的一般临床资料和血管内治疗相关资料。其中,主要结局为早期有效,即治疗后第7日美国国立卫生研究院卒中量表(National Institute of Health Stroke Scale,NIHSS)评分(NIHSS at seventh day after treatment,d7NIHSS)较基线NIHSS评分下降≥3分或直接下降到0分;次要结局包括血管成功再通、早期神经功能恶化;安全性评价包括症状性颅内出血、死亡。对2组患者的主要结局、次要结局进行分析,以评估EVT早期有效性。对2组患者的安全性评价指标进行分析,以评估EVT的安全性。采用Kruskal-Wallis H检验对EVT组中24例实际行EVT的患者治疗前后的NIHSS评分进行分析。结果·2组患者的一般临床资料以及闭塞部位、发病至入院时间等血管内治疗相关资料间差异均无统计学意义。EVT组患者的基线NIHSS评分[5.0(3.0,5.0)分]高于对照组[3.5(2.0,5.0)分](P=0.001),其d7NIHSS评分[1.0(0,3.0)分]低于对照组[2.0(1.0,5.8)分](P=0.040)。2组患者中共有24例(38.1%)患者达早期有效,其中EVT组16例、对照组8例;且EVT组的有效率较对照组更高(χ^(2)=4.729,P=0.030)。EVT组患者的早期神经功能恶化率较对照组更低(χ^(2)=6.097,P=0.014),且EVT组中血管成功再通为29例(93.5%)。2组患者在症状性颅内出血率、死亡率间差异无统计学意义。EVT组中,24例患者基线NIHSS评分[5.0(3.0,5.0)分]、术后24 h的NIHSS评分[2.0(0.3,3.8)分]、d7NIHSS评分[1.0(0,2.8)分]间差异具有统计学意义(H=16.997,P=0.000)。结论·血管内治疗LVO-MIS是安全有效的;该疗法的早期效果优于标准内科治疗,早期神经功能恶化率更低且不增加症状性颅内出血的风险。

成人脑型肾上腺脑白质营养不良的临床及遗传学特征

目的·探究成人脑型肾上腺脑白质营养不良(adult cerebral adrenoleukodystrophy,ACALD)患者的临床及遗传学特点。方法·收集2018年6月至2022年9月在上海交通大学医学院附属第六人民医院就诊的8例ACALD患者的临床资料,包括发病年龄、病程、家族史、现病史及详细的体格检查等结果。影像学检查包括头颅及颈、胸椎磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)。实验室检测包括血清极长链脂肪酸(very-long-chain fatty acids,VLCFA)、肾上腺皮质功能及基因检测。使用简易精神状态检查量表(Mini-Mental State Examination,MMSE)及蒙特利尔认知评估量表(Montreal Cognitive Assessment,Moca)评估患者的认知功能。结果·共纳入8例ACALD患者,均为男性,发病年龄(32.75±5.80)岁(23~40岁),病程4~59个月。患者首发症状差异较大,其中3例患者表现为记忆力下降、认知功能障碍,2例表现为脾气暴躁、易怒、性格改变,1例表现为精神、行为异常,1例表现为构音不清、共济失调,1例表现为持续性头晕、枕部麻木、失眠。5例患者头发稀疏,4例皮肤色素沉着。患者均有多发性脑白质脱髓鞘病灶,以顶枕叶及胼胝体压部等后部白质脱髓鞘模式最常见;3例头颅增强MRI显示部分病灶斑片状强化;2例患者磁共振波谱成像检查均提示胆碱(Cho)峰升高,N-乙酰基天门冬氨酸(NAA)峰减低。6例患者接受血清VLCFA检查,均表现为C26、C24/C22及C26/C22水平升高;7例患者进行肾上腺皮质功能检测,其中6例出现肾上腺皮质功能减退。6例患者有认知功能受损,其中4例患者MMSE及MoCA评分下降,2例患者因严重的认知障碍不能配合评估。共发现8种ABCD1基因突变,其中c.1750delC(p.H584Tfs*52)及c.160_170delACGCAGGAGGC(p.T54Lfs*137)为新发现的突变。结论·ACALD首发症状多样,以记忆力下降及认知功能障碍最常见。白质脱髓鞘常累及顶枕叶、胼胝体压部,影像学异常早于明显的神经系统症状。头发稀疏、皮肤色素沉着是该病重要特征。血清VLCFA升高及肾上腺皮质功能减退是特征性实验室指标异常。ABCD1基因的错义突变常见,1号和6号外显子是中国人热点突变外显子。

女性肾上腺脑白质营养不良患者的临床和遗传学特征分析

目的探究女性肾上腺脑白质营养不良(ALD)患者的临床及遗传学特征。方法收集并回顾性分析2019年6月—2022年9月在安徽理工大学第一附属医院和上海交通大学医学院附属第六人民医院收治的4例女性ALD患者资料,包括临床表现、影像学、极长链脂肪酸及肾上腺皮质功能等,因ALD为相对罕见的遗传性疾病,故进一步进行文献资料检索,分析、总结既往报道的有脑部受累证据的女性ALD患者的临床、影像学及遗传学特征。结果4例患者的发病年龄为(43.75±14.71)岁(范围为23~56岁),病程为(5.75±3.20)年(范围为3~9年)。其中,3例患者有ALD家族史。4例患者均以双下肢僵硬、无力和步态异常为主要表现,无认知功能障碍及精神行为异常,不伴有皮肤颜色变黑、头发稀疏。神经科体格检查显示,4例患者均有下肢肌张力增高、腱反射亢进、病理征阳性。4例患者的极长链脂肪酸检测结果均显示,C26水平及C26/C22比值增高,肾上腺皮质功能均正常。2例患者头颅MRI检查显示脑白质异常,1例患者腓肠神经活组织检查结果提示慢性轴索性周围神经病。患者的基因检测结果显示,共存在4个ABCD 1基因杂合突变,其中1个移码突变[c.527delC(p.S177fs*21)]为本研究首次报道。经文献检索、筛选,纳入了26例既往报道的有脑白质脱髓鞘病灶的女性ALD患者资料,患者出现脑白质异常的年龄及临床表现多样,脑白质病灶可呈点状弥漫性或片状融合性分布,多累及顶、枕叶及脑室周围白质。患者病程进展差异性大。结论ALD女性携带者发病呈年龄依赖性,临床表现以肾上腺脊髓神经型(AMN)样症状为主。不足2%的患者有脑白质脱髓鞘病灶。对疑诊的40岁以上女性尽早行ABCD 1基因检测可明确诊断。

3次急性缺血性卒中血管内治疗1例报道并文献复习

1病例介绍患者女性,83岁,2016年、2020年和2021年3次因缺血性卒中急诊入院接受了血管内治疗。既往史:高血压病史30年,血压最高达185/101 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),血压平素控制在130~140/80~95 mmHg。有心脏期前收缩病史(具体不详)1年,否认心房颤动病史。长期服用阿司匹林、阿托伐他汀钙、索他洛尔等药物。

肾上腺脊髓神经病的临床和遗传学特点分析

目的探讨肾上腺脊髓神经病(AMN)患者的临床及遗传学特点。方法回顾性收集并分析2008年5月至2022年8月在上海交通大学医学院附属第六人民医院就诊并经基因检测确诊的AMN患者的临床资料,对不同基因突变类型患者的临床特征进行比较。使用Loes评分对患者的脑白质脱髓鞘严重程度进行评分,比较有或无脑白质脱髓鞘患者血清极长链脂肪酸(VLCFA)水平的差异。采用扩展残疾状况量表(EDSS)对患者的运动功能进行评分,分析EDSS评分与患者病程之间的相关性。结果共收集23例AMN患者,均为男性,发病年龄(29.52±9.91)岁。所有患者均以下肢异常起病,其中17例首发症状为下肢僵硬、无力(73.9%,17/23),6例为下肢麻木、酸痛(26.1%,6/23)。患者的症状、体征与基因突变类型无关。33.3%(7/21)的患者在(7.67±4.46)年的病程中出现脑白质脱髓鞘。在白质脱髓鞘和无脱髓鞘患者中,患者血清VLCFA水平差异无统计学意义。患者的病程与EDSS评分呈正相关(r=0.57,P=0.006)。在23例AMN患者中共发现16种ABCD1基因突变,其中c.5_19delinsTCTCCAGG(p.P2Lfs^(*)12)突变为新发变异,既往未见报道。有4个来自不同家系的先证者均携带c.1415_1416del(p.Q472Rfs^(*)83)变异。结论AMN以下肢运动及感觉功能障碍为突出表现,运动功能的恶化与病程呈正相关。AMN有向脑型转化的风险,血清VLCFA的浓度与表型转换无关。ABCD1基因的c.1415_1416del(p.Q472Rfs^(*)83)突变为该疾病的热点突变。