FOXL 2基因检测对卵巢成年型粒层细胞瘤诊断与鉴别诊断的价值

目的探讨FOXL 2基因突变在卵巢成年型粒层细胞瘤(AGCT)病理诊断及鉴别诊断中的意义。方法收集2012年1月—2018年12月于中国人民解放军总医院第一医学中心及航空总医院病理科同期诊断为卵巢AGCT及卵泡膜-纤维瘤患者的标本各26例,对标本进行形态学观察及免疫组织化学检测,并行Sanger测序检测FOXL 2基因突变情况。结果26例AGCT镜下瘤细胞呈弥漫型、条索状、缎带状和岛状结构排列,可见微滤泡结构(Call-Exner小体);肿瘤细胞界限不清,胞浆稀少,细胞核圆形、卵圆形,可见核沟。卵泡膜-纤维瘤镜下肿瘤细胞呈编织状、旋涡状排列;细胞以肥胖的短梭形细胞为主,核卵圆形,胞浆呈空泡状,富含脂质。免疫组织化学检测结果显示,波形蛋白(Vimentin)、抑制素a(Inhibin-a)、钙网膜蛋白(Calretinin)、CD56、CD99在AGCT中阳性表达率分别为100%、88.0%、92.8%、62.5%、40.0%;在卵泡膜-纤维瘤中阳性表达率分别为100%、76.9%、73.1%、0、0,其中两组间性索间质标记物Inhibin-a、Calretinin的表达比较无显著性差异(P>0.05)。Sanger测序检测显示,73.1%(19/26)的卵巢AGCT患者的标本中检测到FOXL 2402c.C→G突变,而卵泡膜-纤维瘤患者的标本中未检测到该突变,两者比较差异有显著意义(χ^2=8.089,P<0.05)。结论FOXL 2基因突变可用于AGCT诊断,组织学不典型病例进行基因突变和相应的免疫组化标志物检测,可以提高AGCT鉴别诊断的准确性。

细针穿刺细胞学联合多基因检测在甲状腺结节诊断中的应用效果研究

目的 研究超声引导下细针穿刺标本中BRAF、RAS、TERT基因的表达特点及其在甲状腺结节术前诊断中的应用价值。方法 回顾性分析航空总医院甲状腺结节细针穿刺标本537例。每例标本的细胞涂片和液基细胞制片行巴氏染色,并依据Bethesda分级系统判读结果。穿刺组织采用实时荧光定量PCR分析基因突变情况。结果 BethesdaⅠ类结节65例(12.10%),Ⅱ类153例(28.49%),Ⅲ类84例(15.64%),Ⅳ类9例(1.68%),Ⅴ类73例(13.59%),Ⅵ类153例(28.49%)。BRAF V600E突变220例(40.97%),NRAS突变21例(3.91%),KRAS突变6例(1.12%),HRAS突变2例(0.37%)。其中BRAF V600E与KRAS共突变1例。BRAF V600E基因突变与患者细胞学诊断结果具有相关性(P<0.05);年龄较小者更易发生BRAF V600E突变(P<0.05);相较于女性患者,男性更易发生BRAF V600E突变(P<0.05);甲状腺左叶的结节更易发生KRAS突变(P<0.05)。结论 在甲状腺细针穿刺标本中,BRAF V600E基因突变最常见,在RAS基因突变中NRAS突变居多。

889例男性患者人乳头瘤病毒的感染分型及分布特点

目的了解当地男性患者人乳头瘤病毒(HPV)的感染情况。方法采用荧光定量PCR(Polymerase Chain Reaction)法对男性患者外生殖器表面刮擦物进行HPV 23种分型检测及结果分析。结果889例男性标本中,238例检测为阳性(26.77%)。感染率最高的亚型依次是HPV6(6.64%)、16(4.05%)、11(3.26%)、58(3.03%)和52(2.47%)。HPV感染以单一感染为主,多重感染以高低混合型感染为主,高-低危组间阳性率具有显著差异(P<0.05)。就诊人群中,21~30岁和31~40岁年龄段的就诊人数和感染人数最多;按年龄分组后,阳性检出率在20岁以下年龄组最高(43.75%),50岁以上次之(34.09%),不同年龄组间阳性检出率和高-低危阳性检出率均具有显著差异(P<0.05)。对比泌尿外科和皮肤科患者HPV感染的分型与分布特点,两科室间均无明显差异。结论门诊男性患者HPV阳性率为26.77%,以HPV6、16、11、58、52亚型为主,不同年龄阶段的感染情况不同,需重视男性外生殖器HPV的筛查和预防。

细菌性脑膜炎大鼠模型的尿液蛋白质组学变化

与脑脊液和血液不同,尿液不受到稳态机制的调节,更倾向于积累和反应机体生理和病理状态下的变化。生物标志物的本质特征是变化,因此尿液是寻找疾病早期标志物的更好来源。在世界范围内,细菌性脑膜炎依然是引起新生儿和儿童疾病的主要原因。为了降低死亡率和致残率,需要用无创的方法寻找细菌性脑膜炎的相关线索。本研究中,使用大鼠脑室内注射大肠杆菌模型模拟细菌性脑膜炎,在第1天和第3天的大鼠尿液中寻找尿液蛋白谱的差异变化,为进一步寻找大肠杆菌性脑膜炎的早期生物标记物研究进行初步的探索。通过膜上酶切和胶内酶切将尿蛋白切成肽段并通过液相色谱串联质谱技术(LC-MS/MS)分析肽段信息。第1天的尿液通过胶内酶切方法鉴定到17个差异蛋白,通过膜上酶切鉴定到20个差异蛋白;第3天的尿液通过膜上酶切方法鉴定到5个差异蛋白。这些差异蛋白为寻找细菌性脑膜炎早期生物标志物的初步探索奠定了基础。