FTO基因多态性对低出生体重及肥胖的影响

目的探讨肥胖相关(FTO)基因rs9939609单核苷酸多态性对低出生体重儿及肥胖的影响。方法随机收集2012年12月至2015年12月在浙江省绍兴市妇幼保健院产科出生的新生儿375例,分为低出生体重组(175例)与健康对照组(200例),采用PCR直接测序法对外周血白细胞进行FTO基因rs9939609单核苷酸多态性分析,随访至24月龄并记录婴幼儿的身高、体重及计算体质量指数(BMI)等数据,研究基因型与体重、身高及BMI的关系。结果①低出生体重组和对照组人群中等位基因分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律(P值分别为0.29、0.14),说明样本具有群体代表性。FTO基因rs9939609在低出生体重组和对照组中基因频率分别为:AA型0.034和0.020,AT型0.240和0.165,TT型0.726和0.815,两组基因型频率分布差异在共显性模型中无统计学意义(P>0.05),但在显性模型中差异具有统计学意义(χ~2=4.254,P<0.05),相对TT基因型而言,AA+AT能增加低出生体重发病的风险(OR=1.722,95%CI:1.054～2.811,P<0.05);而两组间等位基因频数差异具有统计学意义(χ~2=4.525,P<0.05),相对于T位点而言,A位点是低出生体重的危险等位位点(OR=1.597,95%CI:1.035～2.466,P<0.05)。②随访至24月龄,携带AA+AT基因型婴幼儿体重与TT基因型比较差异均无统计学意义(均P>0.05)。从身高变化来看,携带AA+AT基因型幼儿9月龄、12月龄、18月龄及24月龄的身高均明显低于TT基因型(t值分别为3.50、4.20、8.90、7.50,均P<0.05);从BMI变化来看,携带AA+AT基因型幼儿9月龄、12月龄、18月龄及24月龄的BMI均明显高于TT基因型(t值分别为3.90、4.50、3.10、4.80,均P<0.05)。结论本研究结果显示FTO基因rs9939609单核苷酸多态性与低出生体重发病风险相关,并与婴幼儿时期(9月龄后)身高及BMI的改变有关。

CMV-DNA检测在新生儿黄疸并CMV感染中的诊断价值

目的探讨巨细胞病毒(CMV)DNA检测在新生儿黄疸中的诊断价值。方法采用荧光定量聚合酶链式反应检测血液和尿液中的CMV-DNA浓度,采用化学发光方法定量检测血清中的CMV-Ig M抗体。比较不同方法与不同标本的差异性。结果 CMV-DNA阳性:尿液标本中14例(9.3%),血液标本阳性12例(8.0%);CMV-Ig M抗体阳性2例(1.3%)。血液和尿液的CMV-DNA诊断一致性分析Kappa值为0.75,在0.61~0.8间,高度一致。结论 CMV-DNA诊断新生儿黄疸合并活动性巨细胞病毒感染比CMV-Ig M抗体更有价值,尿液和血液CMV-DNA的检出结果一致,可以利用尿液代替血液进行巨细胞病毒的检测。