CACNA1E基因变异致发育性癫痫性脑病一例报告并文献复习

目的报道1例CACNA1E基因变异所致发育性癫痫性脑病,探讨C.2069G>A(p.Gly690Asp)位点的临床表型和预后。方法总结分析2020年9月湘潭市妇幼保健院收治的1例CACNA1E基因变异相关的发育性癫痫性脑病的临床资料和随访情况。结果患儿男,智力运动发育落后就诊,逐渐出现抽搐发作,基因结果回报:CACNA1E基因c.2069G>A(p.Gly690Asp)为新发变异,父母该位点为野生型,结合临床表现,为致病性变异。结论CACNA1E基因变异导致的发育性癫痫性脑病,智力运动损害可以为首发表现,位点C.2069G>A(p.Gly690Asp)临床表型重,预后差,可出现脑萎缩,丙戊酸联合氯硝西泮抗癫痫可能有效。