半乳糖缺陷IgA1在儿童紫癜性肾炎早期诊断中的意义

目的探讨半乳糖缺陷IgA1(Gd-IgA1)在儿童紫癜性肾炎(HSPN)早期诊断中的价值。方法以2018年1～4月确诊为HSPN的住院患儿67例、过敏性紫癜(HSP)住院患儿58例为研究对象,另选取20例行健康体检儿童作为健康对照组。采用ELISA法检测血清、尿液Gd-IgA1水平。以受试者工作特征曲线(ROC)分析血清Gd-IgA1及尿液Gd-IgA1/尿肌酐比值对HSPN的诊断价值。结果 HSP及HSPN患儿血清Gd-IgA1、尿液Gd-IgA1/尿肌酐比值均高于健康对照组(P<0.01),且以HSPN患儿升高更明显(P<0.01)。血清Gd-IgA1水平≥1 485.57 U/mL和/或尿液Gd-IgA1/尿肌酐比值≥105.74时,对诊断HSPN有较好的意义。49例HSP患儿随访6个月,随访中HSPN发病率为47%(23/49);其中,血清Gd-IgA1≥1 485.57 U/mL患儿HSPN发病率为100%,尿液Gd-IgA1/尿肌酐比值≥105.74患儿HSPN发病率为73%。结论血清及尿液Gd-IgA1对HSPN的早期诊断有较好的临床价值。

化脓性关节炎、坏疽性脓皮病和痤疮综合征孪生兄弟报道

化脓性关节炎、坏疽性脓皮病和痤疮(PAPA)综合征是脯氨酸-丝氨酸-苏氨酸磷酸酶相互作用蛋白1(PSTPIP1)基因突变导致的一种罕见自身炎症性骨病。由于常不被临床医师所认识,临床诊断困难,易误诊或漏诊。现报道一对双胞胎兄弟因反复出现发热及关节肿痛,多家医院诊断为化脓性关节炎,多次行关节腔切开负压引流手术及抗生素治疗无效。基因检测显示双胞胎兄弟PSTPIP1基因存在杂合突变p.E250K(NM003978.3;c.748G>A;p.Glu250Lys)。最终诊断为PAPA综合征,经糖皮质激素治疗好转。

脯氨酸-丝氨酸-苏氨酸磷酸酶相互作用蛋白1相关自身炎症性疾病

脯氨酸-丝氨酸-苏氨酸磷酸酶相互作用蛋白1(PSTPIP1)基因突变引起的自身炎症性疾病除了经典的化脓性无菌性关节炎-坏疽性脓皮病-痤疮(PAPA)综合征以外,还包括PSTPIP1相关的髓系蛋白血症炎症(PAMI)、坏疽性脓皮病-痤疮-化脓性汗腺炎(PASH)等一组临床综合征。本文综述PSTPIP1相关的自身炎性疾病的扩展谱及其临床特征,以提高临床医师对本病的认识,早期诊断,从而改善患者的预后。