儿童肝豆状核变性124例临床分析

目的分析肝豆状核变性患儿的临床特点。方法回顾性分析13年间确诊的124例肝豆状核变性患儿的临床特征、实验室及影像学检查等结果。结果 124例肝豆状核变性患儿平均起病年龄(9.6±2.7)岁,平均就诊年龄(10.1±2.7)岁。临床分型中,肝型75例(60.5%),脑型19例(15.3%),混合型20例(16.1%),其他型10例(8.1%)。肝型较其他各型起病年龄小,差异有统计学意义(P<0.05)。患儿中K-F环阳性率为82.1%(92/112),铜蓝蛋白异常率为98.4%(122/124),115例行24 h尿铜检查异常率为96.5%(112/115),有阳性家族史者占39.5%(49/124)。结论儿童肝豆状核变性的临床表现多样,首发症状各异,并且随年龄改变呈现不同临床特点,遇到可疑患儿应及时筛查,以达到早期诊治的目的。

小肠原始神经外胚层肿瘤1例报告

原始神经外胚层肿瘤（primitive neuroectodermal tumor, PNET）是一种衍生于原始神经外胚层细胞的罕见肿瘤，1918年由Stout首次发现。按发病部位不同，PNET分为中央型和外心型。

非酒精性脂肪性肝病儿童血清人尾肢同源蛋白水平检测的临床意义

目的目前仍不了解非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)患儿人尾肢同源蛋白(Pygo2)血清水平在疾病进展过程中作用,以及可否评估肝纤维化程度。文中旨在检测肥胖儿童外周血中的Pygo2水平,并分析其与传统肝纤维化血清学指标之间的关系,从而评估NAFLD患儿Pygo2检测的实际临床价值。方法选择2014年9月至2016年2月在安徽医科大学附属省立医院和南京医科大学第一附属医院就诊的住院和门诊肥胖患儿120例。参考NAFLD诊疗指南将120例肥胖患儿分为单纯性肥胖组(n=44例,肝B超无弥漫性脂肪肝的肥胖儿童)、单纯性非酒精性脂肪肝(NAFL)组(n=35例,肝B超提示有弥漫性脂肪肝但肝功能正常)、非酒精性脂肪肝炎(NASH)组(n=41例,肝B超提示有弥漫性脂肪肝且肝功能异常)。另选取18例健康志愿者为对照组。对照组及所有患者均收集外周血清,并分别采用酶联免疫吸附方法测定血清Pygo2水平,放射免疫分析法检测透明质酸(HA)、Ⅲ型前胶原(PCⅢ)、Ⅳ型胶原(CⅣ)和层粘连蛋白(LN)和全自动酶法测定血清丙氨酸氨基转移酶(ALT)和γ-谷氨酰转肽酶(γ-GT)表达量。结果 NAFL组、NASH组Pygo2表达量[52.1(12.3)、78.3(50.0)μg/L]较单纯性肥胖组[43.2(18.7)μg/L]明显升高(P<0.05);NASH组Pygo2表达量较对照组[41.7(16.8)μg/L]、NAFL组明显升高(P<0.001)。NAFH组HA、CⅣ、LN、ALT、γ-GT表达量较对照组、单纯性肥胖组、NAFL组明显升高(P<0.001)。血清Pygo2与HA、PCⅢ、CⅣ、ALT、γ-GT、LN呈显著正相关(r=0.708、0.356、0.589、0.454、0.674,0.169,P<0.05)。结论随着Pygo2表达量水平升高,肝纤维化程度加重。Pygo2与HA、CⅣ、γ-GT等指标显著相关,表明Pygo2亦可作为检测NAFLD患儿肝纤维化的临床评估指标。

复方甘草酸苷片治疗儿童非酒精性脂肪性肝病疗效观察

目的探讨复方甘草酸苷片治疗儿童非酒精性脂肪性肝病的临床疗效。方法将2014年6月至2016年5月就诊的65例非酒精性脂肪性肝病患儿随机分为复方甘草酸苷片治疗组(n=33)和护肝片对照治疗组(n=32),分别予以口服复方甘草酸苷片和护肝片治疗24周。两组患儿均于治疗前后检测血清丙氨酶氨基转移酶(ALT)、γ-谷氨酰转肽酶(γ-GT)、透明质酸(HA)、Ⅲ型前胶原(PCⅢ)、Ⅳ型胶原(CⅣ)和层黏连蛋白(LN)水平。结果复方甘草酸苷片组和护肝片组治疗总有效率分别为85%和50%,两组比较差异有统计学意义(P<0.05);两组患儿血清ALT水平治疗后较治疗前均显著下降(P<0.05),但复方甘草酸苷片组较护肝片组下降更明显(P<0.01);复方甘草酸苷片组治疗后血清γ-GT水平以及肝纤维化四项指标(HA、PCⅢ、CⅣ、LN)水平较治疗前均得到明显改善(P<0.05),而护肝片组上述各指标水平较治疗前均无显著变化(P>0.05)。结论复方甘草酸苷片可有效改善非酒精性脂肪性肝病患儿的肝功能,并能降低肝纤维化血清学指标水平;其疗效优于护肝片治疗。

系统免疫炎症指数在川崎病IVIG治疗抵抗患儿中的预测价值

目的评价系统免疫炎症指数(SII)对于川崎病(KD)患儿静脉注射免疫球蛋白(IVIG)治疗抵抗的预测价值。方法回顾性分析2018年1月—2022年3月在中国科学技术大学附属第一医院儿科诊断为KD并接受IVIG治疗的住院患儿445例,依据是否出现IVIG抵抗分为IVIG抵抗组(39例)和IVIG敏感组(406例);再依据血小板值进行分层分析。分别比较各组间炎症指标的差异;针对各差异指标,采用二元logistic回归分析研究其与KD患儿IVIG治疗抵抗的相关性;采用受试者工作特征(ROC)曲线评价各炎性指标预测KD患儿IVIG治疗抵抗的价值。结果整体KD患儿样本中,IVIG抵抗组较IVIG敏感组中性粒细胞(N)、中性粒细胞淋巴细胞比率(NLR)、血小板淋巴细胞比率(PLR)、SII、CRP水平高,淋巴细胞(L)较低,差异有统计学意义(均P<0.05);血小板减少KD患儿样本中,各炎症指标数值差异均无统计学意义;非血小板减少KD患儿样本中,IVIG抵抗组较IVIG敏感组N、NLR、SII水平高,差异有统计学意义(均P<0.05)。Logistic回归分析显示,整体样本和非血小板减少KD样本中,NLR与SII均为预测KD患儿IVIG治疗抵抗的因素;ROC曲线分析显示,NLR对于整体KD患儿IVIG抵抗预测敏感度为55%,特异度为67%;SII对于非血小板减少KD患儿IVIG抵抗预测敏感度为56%,特异度为64%。结论NLR对于整体KD患儿IVIG抵抗预测能力较强,SII对于非血小板减少KD患儿IVIG抵抗预测能力较强。