60例 DMD/BMD 患者用抗肌营养不良 cDNA 探针的基因分析

使用14kb的抗肌营养不良cDNA,在60例不相关的肌营养不良DMD/BMD(杜氏/贝氏肌营养不良)患者中检测到31例基因片段缺失及1例基因部分区域重复。缺失的主热点区位于基因中心区域,这一区域涉及cDNA次级片段5b-7检测范围3’区的4个外显子及C8检测范围的全部外显子。末观察到缺失的位置或长度与临床症状的严重性之间存在明确关系。

两个DMD cDNA片段在进行性肌营养不良症基因诊断中的应用

本文使用了缺失热点区的两个DMD cDNA片段1b-2a及8为探针检测Duc-henne型及Becker型肌营养不良(DMD/BMD)患者的基因缺失。在34例不相关患者中分别检测到5例及8例基因片段缺失,缺失检测率分别为14.7％及23.5％,总检出率为38.2％。结果表明,中国肌营养不良患者的基因缺失也不是随机分布的,主要集中于基因中心附近,其次在基因5′侧。

两步多重 PCR 技术快速检测杜氏肌营养不良基因缺失

杜氏肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy,DMD）是男性最常见的X连锁致死性遗传病之一,临床上较轻型的BMD（Becker muscular dystrophy）是其等位基因型。DMD和BMD的发病率分别为30/10万和3/10万。三分之一的新生男婴患者由新生突变所引起。DMD基因定位于Xp23,是已知的最大基因,约有2300kb。由于该基因太大,用传统的限制性内切酶片段长度多态性（RFLPs）进行家系连锁分析,或应用cDNA探针进行Southern印迹杂交检测基因缺失均较繁琐费时,在临床上不易推广。PCR技术自1985年问世以来,已广泛应用于遗传病的基因诊断。Chamberlain等在DMD基因的两个缺失热点内,以9个易缺失外显子的旁侧顺序为引物进行多重PCR扩增,快速检测出DMD基因的绝大部分缺失型。本实验参照其多重PCR合成9对引物,并选用缺失率较高的5对引物和另外4对引物进行两步多重PCR,对中国人群中的DMD患者进行筛查,获得满意结果。

变论域智能积分控制器设计

结合模糊控制理论,从优化模糊控制器的角度出发,将论域伸缩因子和智能积分结合起来,设计开发了基于可变论域的智能积分模糊控制器。利用LPC2132 ARM嵌入式芯片作为模糊控制器的核心,LabVIEW搭建监测平台。并针对带有纯滞后的温度控制系统给出了仿真结果。仿真结果表明,对于带有纯滞后的系统,变论域智能积分模糊控制器能够很好地改善纯滞后系统的缺点,对于大延迟、时变、非线性的工业过程系统能够很好的控制效果,其控制效果优于常规的模糊控制器,有较高的工程实用价值。