布地奈德联合用药防治早产儿支气管肺发育不良的研究综述

支气管肺发育不良(Bronchopulmonary dysplasia BPD)是一种慢性肺部疾病,是新生儿呼吸窘迫综合征通过氧疗等治疗后的主要并发症,因其严重影响患儿的生存率及生活质量,故对于该病的早期防治及治疗,显得的尤为重要。本文就目前布地奈德联合用药防治BPD进行综合叙述,旨在为临床联合用药防治BPD提供参考。

血清胰岛素样生长因子-1在儿童特发性矮小症诊断中的价值研究

目的:分析儿童血清中胰岛素样生长因子-1 (IGF-1)在特发性矮小症(ISS)患儿中的诊断价值。方法:选取2019年1月至2020年1月我科收治的40例特发性矮小症患儿为研究组,同时期收集我院健康体检儿童40例作为对照组,比较两组血清IGF-1水平。结果:研究组的IGF-1的水平显著低于对照组,差异具有统计学意义(P 【0.05)。结论:血清IGF-1水平可作为早期筛查生长激素分泌减低的良好指标,可作为特发性矮小症的筛查指标。

胃癌基因诊断研究进展综述

胃癌是一种多基因疾病,多种癌基因与抑癌基因在环境的作用下,导致胃粘膜的早期病理变化,最终发展成胃癌。尽管在各国科学家的努力下胃癌的基因不断被发现,但是具有致癌特性的或潜在肿瘤抑制活性的新基因仍在被定义。MEK1和TEAD4可能作为新的miR-1271靶点;PI3K/Akt/mTOR途径基因中的遗传变异导致胃癌的发生;CD44蛋白的过表达和MLH1启动子甲基化与胃癌患者的预后密切相关。致癌基因URG4/URGCP可能是胃癌治疗有前途的靶点。本综述主要通过最新的胃癌的基因和相关标志物的研究进程,与最新的肿瘤分子检测方法相结合,展望胃癌的精准治疗的新道路。

常染色体隐性遗传多囊肾病患儿PKHD1基因变异的临床表型及基因型

目的探讨常染色体隐性遗传多囊肾病(ARPKD)患儿(新生儿、婴幼儿及青少年)PKHD1基因变异的临床表型及基因型。方法选择2021年1月1日至2022年6月30日,因"胎儿期肾脏增大,要求进一步检查""尿痛伴发热2 d""尿频伴尿痛"于西安市儿童医院就诊,并在本院确诊的3例ARPKD患儿(先证者)[患儿1(生后25 d龄男童)、患儿2(4岁女童)、患儿3(13岁女童)]为研究对象。采用回顾性分析法,对这3例患儿PKHD1基因变异的临床表型、实验室检查结果进行分析,采取全外显子组测序(WES)及Sanger测序进行致病突变基因位点分析和家系验证。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)的《序列变异解释的标准和指南(Standards and Guidelines for the Interpretation of Sequence Variants:A Joint Consensus Recommendation)》(以下简称为ACMG指南),综合评估PKHD1基因变异的致病性。本研究遵循的程序符合西安市儿童医院伦理委员会规定,并通过该伦理委员会审查、批准(审批文号:伦20220059)。结果①3例患儿PKHD1基因变异临床表型及相关辅助检查结果:均存在双肾增大伴双肾多发囊肿(无肝、肾功能异常,无血尿及蛋白尿)。患儿2、3伴肝纤维化、肝内胆管扩张,患儿1合并高血压。②患儿及其家系成员PKHD1基因检测结果:患儿1为c.11223T>G(p.Y3741*)和c.4682G>A(p.C1561Y)复合杂合变异,分别遗传自其母亲与父亲;患儿2为c.9007T>C(p.S3003P)和c.5935G>A(p.G1979R)复合杂合变异,分别遗传自其父亲与母亲,而2位双胞胎弟弟为c.9007T>C杂合变异;患儿3为c.11542G>C(p.V3848L)和c.5935G>A(p.G1979R)复合杂合变异,分别遗传自其父亲与母亲,与胞姐携带相同变异,而其胞弟为c.5935G>A杂合变异。③根据ACMG指南判断3例患儿上述5种PKHD1基因变异致病性:c.4682G>A(p.G1979R)和c.5935G>A(p.G1979R)为临床意义不明性变异与致病性变异;c.11223T>G(p.Y3741*)、c.9007T>C(p.S3003P)和c.11542G>C(p.V3848L)分别为无义、错义、错义变异,根据ACMG指南分别被判断为可能致病性变异、可能致病性变异与临床意义不明性变异。结论本研究3例患儿均为PKHD1基因变异所致ARPKD患儿。该病患儿临床表型多变,并且多数与其他囊性肾病患儿临床表型相似,对疑似该病患儿应尽早采取基因检测进行诊断,这对患儿预后及家系遗传咨询具有重要意义。

原发性阑尾腺癌1例报告并文献回顾

目的阐述原发性阑尾腺癌的临床上易忽视的问题、诊断要点及治疗方法。方法回顾性分析收治的1例原发性阑尾腺癌,并进行国内外文献回顾。结果本例患者以急性阑尾炎收治入院,术后病理确诊为阑尾腺癌,随访半年无复发不适。结论原发性阑尾腺癌发病罕见,临床中应充分重视阑尾肿瘤的发生,术中行快速病理检查并及时行右半结肠切除术。可提高患者预后。