伴有睾丸侵犯的淋巴母细胞淋巴瘤患儿17例病例系列报告

背景儿童原发睾丸淋巴母细胞淋巴瘤(LBL)罕见,多为继发性,既往治疗方案多采用化疗联合睾丸局部放疗,而现代治疗方案应用含大剂量甲氨蝶呤(HD-MTX)等的系统化疗而不行睾丸放疗。目的 总结伴有睾丸侵犯的LBL患儿的临床特征及应用含HD-MTX的急性淋巴细胞白血病(ALL)样方案化疗的预后。设计病例系列报告。方法 回顾性纳入2009年1月至2017年4月首都医科大学附属北京儿童医院(我院)收治的以肿瘤性病灶起病的伴有睾丸侵犯的LBL患儿,采用BCH-NHL-2009-LBL方案(来自改良BFM-90方案)化疗,总结其临床特征和疗效。主要结局指标5年总生存率(OS)和无事件生存率(EFS)。结果 277例LBL患儿中17例(6.1%)伴有睾丸侵犯,其中T-LBL 5例,B-LBL 12例,发病中位年龄6.2(2.6~13.7)岁。临床分期:Ⅲ期4例,Ⅳ期13例。纵隔占位5例,CNS侵犯3例,骨髓侵犯12例(其中8例已达白血病期),腹股沟区、盆腔、坐骨/耻骨等侵犯11例,巨大瘤灶7例。原发性睾丸淋巴瘤1例,继发性16例。双侧睾丸侵犯6例,单侧11例。诱导缓解治疗后评估睾丸瘤灶均消失。中位随访时间为103(3~129)个月,复发6例,其中睾丸复发1例,再次按标准方案治疗后完全缓解,长期无病生存;死亡2例,均为复发后死亡。5年OS和EFS分别为(87.5±8.3)%和(68.8±11.6)%,与同期LBL患儿总生存情况比较差异无统计学意义。结论 儿童LBL发生睾丸侵犯临床症状隐匿,化疗前常规B超检查可提高诊断率,伴有腹股沟区、骨盆、盆腔侵犯者睾丸受累风险增高。经不含睾丸放疗的标准方案规律化疗后可持续完全缓解,且可保留睾丸功能。

SH2D1A基因突变的淋巴瘤患儿6例病例系列报告

背景SH2D1A基因突变的儿童淋巴瘤临床罕见且有其特殊的临床特征及疾病预后。目的总结伴SH2D1A基因突变的儿童淋巴瘤临床表现、病理特点、治疗方案和预后。设计病例系列报告。方法纳入2017年6月至2022年7月于首都医科大学附属儿童医院(我院)初诊为淋巴瘤且年龄<18岁,经高通量全外显子基因测序提示SH2D1A基因突变的连续住院病例。根据病理诊断确定治疗方案:侵袭性成熟B细胞淋巴瘤基于改良的LMB89方案治疗;成熟T细胞淋巴瘤合并家族性噬血细胞综合征(HLH)患儿先以HLH方案控制病情,确诊后予SMILE方案化疗。化疗2~3个月行中期疗效评估。化疗结束后3个月评估超声和PET/CT,化疗结束第1、2年内每3个月评估瘤灶超声、肝功能、LDH和免疫功能。主要结局指标SH2D1A基因突变淋巴瘤患儿的临床特征和预后。结果6例伴SH2D1A基因突变淋巴瘤患儿,均为男性;中位发病年龄5(4~12)岁。瘤灶累及胃肠道3例,中枢神经系统、头颈部和多脏器浸润各1例;临床分期:Ⅱ期1例,Ⅲ期3例,Ⅳ期2例;病理类型:3例弥漫大B细胞淋巴瘤,1例高级别成熟B细胞淋巴瘤,1例伴11q异常的伯基特样淋巴瘤,1例儿童系统性EB病毒阳性T细胞淋巴瘤。5例患儿体液免疫和/或细胞免疫指标下降。5例病初全血和血浆EBV-DNA均阴性,其中2例病程中复测全血EBV-DNA上升至≥10^(5)拷贝数/mL;1例病初合并HLH,多次全血EBV-DNA为106拷贝数/mL。6例均提示SH2D1A基因突变,2例完善SAP蛋白检测未见异常;1例染色体异常。3例完成化疗,2例因HLH死亡,1例予利妥昔单抗免疫治疗。结论SH2D1A基因突变的淋巴瘤患儿临床少见,病理形态多表现为非霍奇金淋巴瘤(成熟B细胞淋巴瘤),预后较差,在合适时机考虑行异基因造血干细胞移植可改善疾病预后。

孕期暴露三氯生对秀丽线虫子代运动、生殖的影响

目的：观察三氯生（TCS）对秀丽线虫子代（F1）运动能力、后代数目及世代时间等生物学指标的影响。方法实验设置对照组和4个TCS暴露组,浓度分别为100 nmol/L、1μmol/L、10μmol/L、20μmol/L,暴露时间为24 h,观察TCS对线虫头部摆动频率、身体弯曲频率、后代数目及世代时间的影响。结果1.对照组, TCS 100 nmol/L、1μmol/L、10μmol/L、20μmol/L水平暴露后,F1头部摆动频率分别为（109.40±8.61）次/min、（84.70±7.82）次/ min、（76.35±7.44）次/ min、（74.74±5.93）次/ min、（71.95±4.19）次/min,头部摆动频率显著下降（F=62.245,P〈0.01）。2.对照组,TCS 100 nmol/L、1μmol/L、10μmol/L、20μmol/L水平暴露后,对秀丽线虫F1身体弯曲频率分别为（19.94±2.46）次/20 s、（15.13±1.99）次/20 s、（14.63±2.31）次/20 s、（14.69±1.96）次/20 s、（12.00±1.86）次/20 s,组间比较差异有统计学意义（F=25.636,P〈0.01）。3.对照组,TCS 100 nmol/L、1μmol/L、10μmol/L、20μmol/L水平暴露后,F1后代数目分别为（286.83±6.01）条、（273.33±6.41）条、（214.17±7.25）条、（173.67±9.20）条、（118.50±6.98）条,与对照组比较,暴露在100 nmol/L、1μmol/L、10μmol/L、20μmol/L TCS中的秀丽线虫F1个体的后代数目分别降低了4.71%、25.60%、39.45%、58.67%,且TCS暴露后秀丽线虫的世代时间缩短了2.14%~5.38%（F=27.520,P〈0．01）。结论秀丽线虫在TCS暴露后,运动能力受到严重影响,产卵率降低导致后代数目减少,繁殖速率加快且与TCS浓度存在量效关系。