广西地区α2珠蛋白基因密码子30缺失导致非缺失型血红蛋白H病(英文)

目的 分析广西地区血红蛋白 (hemoglobin,Hb) H病的基因型 ,了解其表型与基因型的相互关系。方法 对 2 98个病例进行血液学分析、血红蛋白分析 ,及用聚合酶链反应方法和 DNA测序确诊基因突变。结果 在 2 98例 Hb H病患者中发现 1例罕见的 Hb H病。患者为男性 ,2 5岁。自幼有黄疸、脾肿大 ,从未输过血。血液学分析示血红蛋白 10 7g/ L,RBC4 .9× 10 1 2 / L,MCV76 .2 fl,血红蛋白分析 Hb H+Hb Bart's34.4 1%。基因分析证实其为 α2珠蛋白基因密码子 30缺失复合东南亚缺失型 α地中海贫血 - 1。结论 我国曾报道的非缺失型 Hb H病主要有 Hb CS- H,Hb QS- H及 α2珠蛋白基因密码子 31基因突变复合东南亚缺失型 α地中海贫血 - 1,临床上表现为中至重度贫血的非缺失型 Hb H病。与之不同的是 ,该患者无贫血 ,但 Hb H+Hb Bart's水平高于上述疾病。此基因突变在 α地中海贫血高发区之一的广西地区的认识和发现 ,对该地区的遗传咨询和产前诊断具有重要意义。