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NFIX基因变异导致一对同卵双胞胎Marshall-Smith综合征并文献复习
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作者 林雪芹 全昱霖 +1 位作者 贺海兰 彭镜 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第7期750-756,共7页
该文报道了一对NFIX基因变异导致Marshall-Smith综合征(Marshall-Smith syndrome,MRSHSS)的同卵双胞胎临床及遗传学特点并对相关文献进行复习。2例患儿均表现为全面发育落后、高额头、浅眼眶、漏斗胸。基因检测提示2例患儿均存在NFIX杂... 该文报道了一对NFIX基因变异导致Marshall-Smith综合征(Marshall-Smith syndrome,MRSHSS)的同卵双胞胎临床及遗传学特点并对相关文献进行复习。2例患儿均表现为全面发育落后、高额头、浅眼眶、漏斗胸。基因检测提示2例患儿均存在NFIX杂合剪接位点变异c.697+1G>A,父母该位点为野生型,根据美国医学遗传学与基因组学学会指南判定为可能致病性变异,该位点突变既往未见文献报道。复习文献共发现32例MRSHSS患者,突变类型为剪切/移码突变。骨骼成熟加速、中至重度全面发育迟缓/智力障碍是MRSHSS患者最主要的临床表现。基因检测结果是该病重要的诊断依据。 展开更多
关键词 NFIX基因 Marshall-Smith综合征 全面发育迟缓/智力障碍 骨骼成熟异常 儿童
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