1例湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征的基因突变分析

湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征（WiskottAldrich syndrome,WAS）是一种少见且严重的X-连锁隐性遗传病,以血小板减少、湿疹、免疫缺陷为特征,易合并自身免疫性疾病及恶性肿瘤。该病的致病基因WAS位于X染色体短臂Xp11.22-11.23,包含12个外显子,编码含502个氨基酸的湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征蛋白（WASP）。