脊髓小脑共济失调及强直性肌营养不良症易感基因突变位点的研究进展

脊髓小脑共济失调(spinocerebellar ataxia,SCA)以及强直性肌营养不良症(myotonic dystrophy,DM)均为临床上较常见的常染色体显性遗传病,其主要的基因突变类型为动态突变。SCA常见的突变亚型为SCA1、SCA2和SCA3型,其动态突变类型均为核苷酸(CAG)序列重复异常发生。强直性肌营养不良症Ⅰ型(DM1)突变位点位于19q13.3,主要为蛋白激酶K(dystrophia myotonic protein kinase,DMPK)基因3′端非翻译区(3′-UTR)的核苷酸(CTG)序列拷贝数异常;强直性肌营养不良症Ⅱ型(DM2)主要突变为3号染色体长臂(3q21.3)锌指蛋白(zinc finger protein 9,ZNF-9)基因第一内含子中核苷酸(CCTG)序列拷贝数异常。Sanger测序以及多重DNA聚合酶链反应是目前SCA、DM动态突变基因检测的主要方法。该文就SCA及DM的易感基因突变位点及检测方法作一综述。

北京地区妇科门诊患者沙眼衣原体和人类乳头瘤病毒感染及其基因型相关分析

目的分析北京地区妇科门诊因生殖道感染就诊的患者沙眼衣原体(CT)和人类乳头瘤病毒(HPV)感染及HPV基因型的分布情况。方法选取2016年12月至2017年12月于首都医科大学宣武医院妇科门诊患者的宫颈细胞标本1 768例,分别采用实时荧光聚合酶链反应(PCR)法和PCR导流杂交法对CT、HPV病原体进行检测。结果在1 768例患者中,CT阳性率为11.1%(196/1 768),HPV阳性率为29.6%(524/1 768)。HPV感染单一亚型者414例(79.0%),多重亚型者110例(21.0%)。524例HPV阳性样本中,有122例CT检测阳性(23.3%),其中单一亚型者48例(39.3%),多重亚型者74例(60.7%),多重亚型患者阳性率明显高于单一HPV感染患者,差异有统计学意义(P<0.05)。在HPV合并CT感染患者中,多重亚型感染最常见的HR-HPV 16型的阳性率为13.0%(35/270),其次为52型11.1%(30/270),58型35.1%(26/270),33型8.1%(22/270)。HPV合并CT感染患者多重亚型的阳性率均高于单一HPV感染患者,差异有统计学意义(P<0.05)。结论对CT和HPV感染及HPV基因型的相关分析,进一步证明CT感染对于HPV的感染具有促进作用,预防和积极治疗CT感染对HPV感染的防治应具有积极意义,进而降低HPV感染诱发宫颈癌的可能性。

校企协同的软件工程人才实践能力立体化培养体系

针对软件工程专业本科生实践能力不能满足企业需求的现状,分析原因,以哈尔滨工程大学为例,提出在人才培养方案中体现校企协同,并据此建立一个软件工程人才实践能力立体化培养体系。

84例典型副肿瘤抗体阳性者肿瘤诊断率及肿瘤标志物检测状况分析

目的探讨典型副肿瘤抗体阳性者肿瘤诊断率低下的原因。方法分别用免疫印迹法和电化学发光法检测神经元抗原谱Ig G抗体和肿瘤标志物。通过终末电子病例查询,收集典型副肿瘤抗体(Ig G)阳性者终末诊断、肿瘤标志物检测结果等信息。结果 84例典型副肿瘤抗体阳性者中抗Hu抗体、抗Ri抗体、抗Yo抗体、抗PNMA2(Ma2/Ta)抗体、抗CV2抗体和抗Amphiphysin抗体阳性例数分别为15(17.9%)、0(0.0%)、18(21.4%)、26(31.0%)、9(10.7%)、12(14.3%)例。抗CV2抗体及抗PNMA2(Ma2/Ta)抗体均阳性3例(3.6%),抗CV2抗体及抗Hu抗体均阳性1例(1.2%)。84例典型副肿瘤抗体阳性者的肿瘤诊断率为14.3%,其中抗Amphiphysin抗体阳性、抗Hu抗体阳性者肿瘤诊断率仅为7.4%。72例典型副肿瘤抗体阳性且未诊断为肿瘤的受检者中有14例(19.4%)未进行肿瘤标志物检测,58例行肿瘤标志物检测的受检者中肿瘤标志物结果正常和异常者分别为27例(46.6%)和31例(53.4%)。结论典型副肿瘤抗体阳性者肿瘤漏诊率高,肿瘤标志物漏检、对肿瘤标志物结果正常者进一步探查肿瘤意识不足以及对肿瘤重点探查部位把握不准确等可能是漏诊的主要原因。

超空泡航行体控制效果的视景仿真研究

为了逼真地模拟超空泡航行体的航行状态及控制效果,采用虚拟现实技术开展了超空泡航行体控制效果的可视化仿真研究,开发了相应的仿真软件平台.在超空泡航行体动力学模型及空泡复杂形态计算的基础上,选择合适的控制器,结合虚拟现实技术对超空泡航行体控制效果进行了三维立体视景仿真.研究结果表明,该视景仿真系统能够模拟超空泡航行体的水下运行环境、空泡的生成过程、航行体航行姿态的动态变化过程等,有利于获得超空泡航行体控制效果的清晰、直观的认识,为超空泡航行体控制问题的研究提供了一种便捷有效的研究途径.

构巢曲霉致肺曲霉病患者二例临床特征和病原学分析

目的探讨构巢曲霉致肺曲霉病的临床及病原学特点。方法收集首都医科大学宣武医院2017年1月2例住院慢性阻塞性肺疾病患者的病例信息,分析患者的临床资料和实验室对病原菌的分离鉴定并复习相关文献。结果两例患者均有慢性阻塞性肺部疾病史及多种基础疾病,临床表现为发热、咳嗽、喘息等,胸部影像学显示肺部斑片状高密度影;实验室检测G试验和GM试验均为阳性;痰液直接涂片镜检可见隔菌丝,分支45°角,分离菌经质谱和测序分析确定为构巢曲霉。临床根据病原学结果改用伏立康唑治疗后患者症状及体征好转出院。结论构巢曲霉致肺曲霉病相对少见,病原学诊断对临床早期有效治疗肺曲霉病很重要。