黑龙江省蒙古族人群HPA 1-17多态性的研究

目的:探讨中国黑龙江地区蒙古族与汉族人群的血小板抗原(HPA)的多态性分布特征,判断HPA抗原不配合比率,确定有临床意义的抗原系统,为建立包含不同民族已知HPA分型的血小板献血者库提供数据基础。方法:选择100例蒙古族的健康无血缘关系的人群为研究对象,以123例健康汉族人群为对照,采用PCR-SSP技术,对HPA 1-17共17个抗原系统34个等位基因进行分型。分别计算其基因频率、基因型频率,并进行分析比较。结果:汉族人群中HPA 4、HPA 7-14、HPA 16,17抗原系统的基因型均为aa,未检测出相应的等位基因HPA-b;HPA 1-3,HPA 5-6抗原系统的基因型以aa居多;蒙古族人群中HPA 1、HPA 5-14,HPA 16,17抗原系统的基因型均为aa,未检测出相应的等位基因HPA-b;HPA 2,4抗原系统的基因型以aa居多;两个民族中,HPA 3,15均具有较高的杂合度,易发生血小板不配合而造成的同种免疫。与对照组(汉族)比较,蒙古族HPA 1和HPA 3系统有显著差异(P<0.05)。结论:黑龙江省蒙古族健康人群HPA1-17基因频率的分布与汉族人群相比有相似之处,也有本民族的自身特点。在建立血小板供者分型数据库时,要适当增加蒙古族的供者。

成人i型产生高效价抗-Ⅰ1例

目的研究i型患者血清中抗-I性质和效价。方法应用血型血清学方法对i型患者体内的抗体性质及效价进行分析,并应用抗-Ⅰ对哈尔滨地区献血者I抗原的表达情况进行研究。结果 i型患者产生的同种异型抗-Ⅰ,效价在室温和4℃时为4 096,37℃为2 048,抗体为IgM性质,可被DTT裂解。对4 680人份健康献血者进行筛查,没有发现i型献血者。结论 i型成人血清中存在的同种抗-Ⅰ一般仅在低温时有活性,如此高效价、温幅宽的抗-I国内尚属首次报道。建立i型的稀有血型库具有极为重要的临床意义。

新等位基因HLA-DQB1^(*)03∶359的序列分析及确认1例

目的对人类白细胞抗原新等位基因HLA-DQB1^(*)03∶359进行确认并分析其核苷酸序列。方法 2019年3月,应用聚合酶链式反应-直接测序法(PCR-SBT)对4 000份造血干细胞捐献者进行HLA-A、B、C、DQB1、DRB1高分辨分型检测,发现1个异常等位基因,采用组序列特异性扩增技术直接测定第2外显子单链基因序列,以确认是否为新基因。与HLA-DQB1^(*)03∶03∶02∶01进行序列比对,分析核苷酸序列的差异。结果该标本HLA-DQB1位点等位基因序列与所有已知HLA-DQB1位点等位基因序列均不同。与相似性最高的DQB1^(*)03∶03∶02∶01基因序列相比,在第2外显子区域229位碱基由G→A,其突变导致编码密码子改变GGG→AGG,结果造成氨基酸序列中第45位甘氨酸→精氨酸(G→R)。结论该等位基因经过序列分析确认为HLA-DQB1位点新等位基因,已提交Gen Bank进行注册,2019年被世界卫生组织HLA因子命名委员会正式命名为HLA-DQB1^(*)03∶359。

黑龙江省满族人群血小板抗原1～17系统基因多态性的研究

目的探讨黑龙江省满族人群人类血小板抗原（HPA）1～17系统基因多态性及其表达频率，建立HPA基因型资料库。方法选择101例满族的健康无血缘关系的人群为研究对象，采用PCR-SSP技术，对HPA1～17共17个抗原系统34个等位基因进行分型，分别计算其基因频率、基因型频率。结果黑龙江省满族人群HPA-1a、2a、3a、5a、6a、15a基因频率分别是0．99505、0．940595、0．549505、0．99505、0．9802、0．445545，HPA-4a、7a-14a、16a和17a均为1．0；HPA-1b、2b、3b、5b、6b、15b基因频率分别是0．00495、0．059405、0．450495、0．00495、0．0198、0．554455，未检测出HPA-4b、7b-14b、16b和17b。调查和分析的HPA基因组合型及其频率发现满族人群HPA基因有22种组合型，其中仅有3种基因组合型频率〉10％（42．57％），另外19种基因组合型的频率均〈10％（57．43％）。黑龙江省满族HPA基因频率与黑龙江省汉族相比，HPA-3a、3b基因频率差异具有统计学意义（P〈0．05）。结论黑龙江省满族健康人群HPAl—17基因频率的分布与汉族人群相比有相似之处，也有本民族的自身特点。HPA-3，15系统具有高度多态性，在随机血小板输注中，供受者HPA-3、HPA-15系统不配合的机会分别为37．25％、37．20％，易发生血小板不配合而造成的同种免疫，是HPA配合性输注关注重点。