ARID2基因突变致Coffin-Siris综合征6型3例报道

目的探讨Coffin-Siris综合征6型(CSS6)患儿的临床表型和分子遗传学特征及其诊断与治疗方法。方法回顾性分析3例CSS6患儿临床资料并复习相关文献。结果3例患儿均因“发育迟缓”就诊,存在不同程度的粗糙面容与身高增长缓慢,但在其他表型上存在一定的差异。分子遗传学检测到3个患儿分别存在ARID2 exon1~16杂合性缺失(131.11 kb,患者1)、ARID2chr12:46123620-46298861全基因缺失(患者2)及1例移码变异ARID2exon15:c.3586_3592del:p.I1196Qfs*6(患者3),鉴定的3个变异位点未有案例报道,为新发现的致病性变异。结论鉴定的新ARID2变异扩展了CSS6的致病性变异谱。CSS6目前尚未有一套公认的诊断标准,须结合临床表现及分子遗传学检测综合诊断,明确诊断后须及时进行并发症的诊断与治疗。

ALDH3A2基因突变导致Sjogren-Larsson综合征2例报道

目的 研究2例Sjogren-Larsson综合征(SLS)患儿的临床表型和基因型特点,提高对SLS致病基因及其临床表型的认识。方法 对河南中医药大学第一附属医院儿科医学院收治的2个SLS患儿进行临床研究及ALDH3A2基因突变分析,并复习国内文献,为早期诊断提供理论依据。结果 本研究2例SLS患儿均有典型鱼鳞病样皮损,存在运动发育障碍,合并智能障碍与言语发育落后。基因检测结果显示1例患儿为ALDH3A2基因纯合型突变(实际为半合子状态),1例患儿为ALDH3A2基因复合杂合型突变。结论 临床上对SLS可疑患儿进行ALDH3A2基因检测,对早期诊断更具有指导意义。