一个假性醛固酮减少症Ⅱ型家系临床和基因分析并文献复习

收集1个假性醛固酮减少症Ⅱ型(pseudohypoaldosteronism type II,PHA2)家系患者临床资料、化验检查及基因突变结果。先证者,1岁7个月,发现血钾6.69 mmol/L(参考范围3.5~5.3 mmol/L,下同)、血压110/68 mmHg(<106/61 mmHg,1 mmHg=0.133 kPa)、血氯111.5 mmol/L(99~110 mmol/L)、血HCO3-17.1 mmol/L(22~29 mmol/L)、估算的肾小球滤过率128.5 mL·min^(-1)·(1.73 m^(2))^(-1)[>90 mL·min^(-1)·(1.73 m^(2))^(-1)]、血肾素浓度0.30μIU/mL(4.2~45.6μIU/mL);其母亲、外祖父也有肾功能正常情况下高血钾、高血压、高血氯、代谢性酸中毒、低肾素。3例患者基因结果显示,无赖氨酸激酶4(WNK4)基因第7号外显子存在1个杂合错义变异(c.1685A>G,p.E562G);氢氯噻嗪治疗均有效。通过文献复习,将本文E562G家系与其他WNK4变异型进行了比较,提示WNK4突变型的临床表型异质性。对于不明原因的高钾血症,尤其合并高血压,要警惕PHA2,尽早进行基因筛查,避免PHA2漏诊误诊。

陕西宝鸡地区2型糖尿病患者合并肾上腺意外瘤调查及其代谢效应

目的调查2型糖尿病（T2DM）患者中肾上腺意外瘤（AIs）的患病率，评定AIs的性质和代谢效应。 方法选择2014年8月至2015年7月住院的T2DM患者，进行肾上腺CT平扫，筛查AIs，内分泌功能评定是否嗜铬细胞瘤、原发性醛固酮增多症（PA）、亚临床库欣综合征（SCS），临床鉴别良恶性，并比较有或无AIs的多项代谢指标。组间比较采用非配对t检验或非参数检验。 结果563例T2DM患者共检出22例合并AIs （3.91%），其中PA 2例（0.36%）、SCS 4例（0.71%）、无功能瘤16例（2.84%）。有AIs的T2DM患者糖化血红蛋白、空腹C肽、甘油三酯、收缩压、舒张压均明显高于无AIs者（z=-2.832、-3.650、-2.661、-3.134、-2.867，均P〈0.05）。