伴有皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病临床病理研究

目的:探讨伴有皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)患者的临床和病理学特点。方法:研究一个CADASIL家系中3例有症状和无症状患者的临床和影像学表现,并对先证者脑、皮肤和肌肉活检的病理和超微结构资料进行研究。结果:患者表现为反复脑卒中发作、智能障碍和情感障碍,无偏头痛发作,伴有腰腿疼、轻度秃顶等脑外症状。MRI显示双侧对称的白质脑病和多发性脑梗死。家系中带有突变基因的无症状低龄患者显示双侧对称的前颞叶白质病变。脑、皮肤和肌肉活检均显示小动脉狭窄、管壁玻璃样变。动脉中层PAS染色阳性,淀粉染色阴性。电镜下平滑肌基底膜可见嗜锇颗粒(GOM)沉积。基因检查Notch3第3外显子R110C(C/T)错义突变。家系中无高血压、高血脂、高血糖病史。结论:根据明确的显性遗传家族史、临床及影像学特点、电镜下平滑肌基底膜可见GOM以及Notch3基因检查,可以明确CADASIL的诊断。