卵巢上皮性癌p53基因突变的检测和序列分析

目的了解卵巢上皮性癌ｐ５３基因突变的特点及其与临床分期的关系。方法采用聚合酶链反应－单链构象多态性检测（ＰＣＲ－ＳＳＣＰ）和序列分析的方法对４６例卵巢上皮性癌进行外显子５、６、７突变的检测和分析。结果ｐ５３基因突变８例并得到证实。包括８个点突变（６个错义突变，１个静息突变和１个内含子突变）和１个碱基对插入突变（在下游产生终止信号）。突变中碱基转换突变占总突变的８８．９％（８／９），并以Ｇ→Ａ的转换突变为主，占转换突变的８７．５％（７／８）。１７５、２４５位密码子的突变占总突变的６２．５％。临床Ⅰ、Ⅱ期的突变率为２０．０％，临床Ⅲ、Ⅳ期为１６．７％，差异无显著性（Ｐ＞０．０５）。结论卵巢上皮性癌ｐ５３基因突变是自发性突变，是由于ＤＮＡ合成和修复过程中的随机错误所致。１７５与２４５位密码子可能是卵巢上皮性癌ｐ５３基因突变的主要位点。ｐ５３基因突变与临床分期无关，故认为ｐ５３基因突变于卵巢癌早期就有所发生，并持续于肿瘤发展的全过程。