目的探索拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)和核型分析在平衡易位携带者产前诊断中的应用价值。方法收集2018年5月至2019年12月在郑州大学第一附属医院同时行CNV-seq检测和核型分析的135例平衡易位携带者单胎...目的探索拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)和核型分析在平衡易位携带者产前诊断中的应用价值。方法收集2018年5月至2019年12月在郑州大学第一附属医院同时行CNV-seq检测和核型分析的135例平衡易位携带者单胎羊水样本的病案资料,对两组数据进行对比分析。仅将明确导致出生缺陷的结果定为异常,包括染色体数目异常、大片段缺失/重复、致病性拷贝数变异(pathogenic copy number variations,pCNVs)。结果核型分析的异常检出率为4.44%(6/135)。CNV-seq的异常检出率为5.93%(8/135),较核型分析高1.48%(2/135)。核型分析平衡易位检出率为50.37%(68/135)。结论对于平衡易位携带者,建议行羊膜腔穿刺取样后同时进行CNV-seq和核型分析检测,有利于胎儿染色体异常的全面检出及出生后的生育咨询。展开更多
文摘目的探索拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)和核型分析在平衡易位携带者产前诊断中的应用价值。方法收集2018年5月至2019年12月在郑州大学第一附属医院同时行CNV-seq检测和核型分析的135例平衡易位携带者单胎羊水样本的病案资料,对两组数据进行对比分析。仅将明确导致出生缺陷的结果定为异常,包括染色体数目异常、大片段缺失/重复、致病性拷贝数变异(pathogenic copy number variations,pCNVs)。结果核型分析的异常检出率为4.44%(6/135)。CNV-seq的异常检出率为5.93%(8/135),较核型分析高1.48%(2/135)。核型分析平衡易位检出率为50.37%(68/135)。结论对于平衡易位携带者,建议行羊膜腔穿刺取样后同时进行CNV-seq和核型分析检测,有利于胎儿染色体异常的全面检出及出生后的生育咨询。