先天性心脏缺陷患者染色体22q11微缺失的检测

目的:通过建立先天性心脏缺陷患者染色体22q11微缺失的诊断方法,探讨各类先天性心脏缺陷患者染色体22q11微缺失发生情况。方法:应用生物素标记的染色体22q11区域特异探针,对外周血淋巴细胞和羊水细胞染色体进行原位杂交遗传检测和产前诊断。结果:在50例先天性心脏病患者中,有5例患者染色体22q11微缺失,缺失率为10%。5例孕妇产前诊断未发现染色体22q11微缺失。结论:应用荧光原位杂交法检测22q11微缺失可作为先天性心脏缺陷病因诊断的方法,通过产前诊断可以避免染色体22q11微缺失的心脏缺陷患儿出生。

2002～2004年辽宁省病残儿鉴定资料分析及干预对策探讨

目的:探索辽宁省病残儿相关情况动态变化和发病原因,为降低病残儿发生率提供科学依据。方法:对辽宁省2002～2004年病残儿鉴定的疾病种类、类型、顺位、地区分布、危险因素以及再发风险等进行了流行病学研究,应用SPSS统计软件进行统计分析。结果:全省3年中共鉴定审批病残儿2 662例,性别比为290.90。共有236种疾病,顺位居前5位者为脑性瘫痪、智力低下、先天性心脏病、继发性癫痫和大脑发育不全。先天性疾病占74.46%,后天性疾病占25.54%。再生育者病残儿发病率为16.22‰。有遗传性疾病、孕期用药、异常分娩、妊娠合并症、孕期感染、父母接触有害环境是导致病残儿发生的主要危险因素。结论:加强病残儿动态管理,实施遗传病控制,加强孕期保健以及高危家庭优生监护是降低病残儿发生的有效途径。

2002～2013年辽宁省8855例病残儿鉴定资料分析

目的：通过了解辽宁省病残儿鉴定相关疾病情况,探索减少病残儿的出生的对策。方法：对辽宁省病残儿数据库中2002-2013年的病残儿信息资料的疾病种类、类型、顺位、地区分布、危险因素等进行统计,应用SPSS统计软件进行分析。结果：调查时段参加鉴定的全省病残儿总数为8855人,性别比为248.50。有302种疾病,前6位为脑性瘫痪、智力低下、继发性癫痫、先心病、大脑发育不全和儿童孤独症,构成比分别为16.22%、10.06%、6.84%、6.44%、3.24%和3.03%。先天性的疾病占76.17%,后天的疾病占23.83%。母亲孕期感染患病、胎儿异常娩出情况、异常的分娩方式、母亲本次妊娠合并症是导致病残儿发生的主要危险因素。结论：病残儿鉴定中,遗传性疾病比例高,因此控制遗传性或可能与遗传有关疾病是降低病残儿出生的有效办法,实施孕前优生健康检查,加强孕期保健管理对减少病残儿的出生具有重要意义。

家族性原发性皮肤淀粉样变遗传学分析

目的探讨家族性原发性皮肤淀粉样变(FPCA)与染色体1q21.3-24.2和5p13.1-q11.2的连锁关系。方法在染色体1q21.3-24.2和5p13.1-q11.2处选取16个微卫星标记位点,用Linkage软件计算各位点连锁概率。结果所有位点连锁分析所得的LOD值均<-2,排除了连锁关系。结论该家系的易感基因不在染色体1q21.3-24.2和5p13.1-q11.2区域,FPCA存在遗传异质性。

脑性瘫痪危险因素分析

目的探讨脑性瘫痪的危险因素。方法利用本省病残儿数据库资料,应用Logistic回归模型,对992例脑性瘫痪患儿和627例后天伤残儿童做对照进行危险因素分析。结果脑性瘫痪组患儿分娩方式异常(26.3%)、异常分娩(44.3%)、母亲患先天性遗传性疾病(1.4%)、母亲孕期感染(23.5%)、母亲孕期服药(13.1%)、妊娠合并症(31.6%)、父亲工作环境接触化学物质(32.5%)和有烟酒嗜好(55.3%)与对照组(6.7%、11.8%、0.6%、10.0%、4.3%、19.9%、10.4%和25.8%)比较,差异有统计学意义(P<0.01);Logistic回归模型分析,分娩方式异常、异常分娩、母亲患有先天性遗传性疾病、母亲孕期服药、孕期感染、妊娠合并症、父亲工作接触化学物质及烟酒嗜好进入模型。结论在母亲患有先天性遗传性疾病、孕前用药、感染、父亲工作环境接触化学物质及患病等情况下,建议不要受孕,一旦受孕应当进行产前诊断和孕期诊断。

抗孕激素药物敏感性与孕激素受体基因多态性关系的研究

目的:研究孕激素受体基因多态性与抗孕激素药物敏感性的关系。方法:辽宁省部分地区因非意愿妊娠要求药物流产孕妇185例,根据对药物的临床反应情况将其分成正常完全流产组、敏感组、不全流产组及失败组并进行血清激素水平测定;采用PCR-SSCP方法筛查孕激素受体基因上具有遗传学意义的3个单核苷酸多态性位点(G1031C Ser344Thr;G1978T Leu660Val;C2310T His770His)在各组中的分布情况。结果:PCR扩增的DNA片段经变性成单链,并进行电泳后,各组显示的条带完全一致,说明3个SNP位点在各组中的分布不存在差异。结论:这3个孕激素受体基因的SNP位点在所调查的辽宁省女性中对于抗孕激素药物反应敏感性的影响没有统计学意义。

X染色体异常伴原发闭经1例

患者女，19岁，学生，身高138cm，身材矮小，第二性征发育不明显，生理和心理均较同龄人幼稚，因原发闭经，不发育来本院进行检查。经超声检查该患者先天无卵巢，子宫小，性腺不发育；经激素检查泌乳素14．71μg／L（正常值范围3．9—29．5μg／L），睾酮0．007nmol／L（正常值范围0．002—0．028nmol／L），孕酮1．620nmol／L（正常值范围0．477—3．500nmol／L），

一个常染色体显性遗传多囊肾疾病家系

目的通过一个家系分析,探讨常染色体显性遗传性多囊肾疾病的病因学、病理学、遗传学因素。方法通过对一多囊肾疾病家系4代34例家庭成员进行了调查,并对7例患者进行体检、超声、外周血染色体等检查。结果患者主要表现为单侧肾脏囊肿性疾病,40岁以后发病,伴有腹胀、腹痛、高血压、血尿等症状。家系遗传分析表明,该家系疾病属于常染色体显性遗传性多囊肾疾病。结论基因缺陷为本病的重要发病机制之一,本家系中如果任一亲代发病,子代中必有子女发病,并且从Ⅱ1所生3女1子全部发病,发病年龄均在40岁以后,其第4代有很高的发病风险。

经血来源的间充质干细胞通过CXCL1调控子宫内膜血管生成的作用及机制

目的研究经血来源的间充质干细胞(MenSCs)对子宫内膜血管生成的调节作用及分子机制。方法应用MenSCs来源的条件培养液(0,500,1000,2000μl)分别培养原代培养的子宫内膜基质细胞,共作用48 h后,采用实时PCR和In Cell-Western的方法对子宫内膜间质细胞中CXCL1的表达进行分析。将子宫内膜基质细胞(组1)、MenSCs和子宫内膜基质细胞(组2)、MenSCs和子宫内膜基质细胞添加CXCL1中和抗体(组3)放入Transwell小室上层,人脐静脉内皮细胞(HUVECs)放入小室下层培养,共同培养48 h后,检测HUVECs的微管形成情况。结果随着MenSCs来源的条件培养液的浓度增加,子宫内膜基质细胞中的CXCL1表达依赖性增加,差异有统计学意义(P<0.05)。组1、组2、组3微管形成的节点数分别为(19.73±2.26)、(37.23±2.58)、(11.29±1.32)。组2的微管形成能力明显好于组1(P<0.05),当添加了CXCL1中和抗体后,组3的微管形成能力同组2比较明显下降(P<0.05)。结论MenSCs可以通过促进子宫内膜基质细胞合成CXCL1来调控子宫内膜的血管形成,在子宫内膜再生过程中具有重要作用。

荧光定量PCR法检测4212例生殖道沙眼衣原体标本结果分析

目的分析荧光定量PCR (FQ-PCR)法检测4 212例生殖道沙眼衣原体(CT)标本的结果。方法采用FQ-PCR与胶体金法检测4 212例生殖道CT标本,检测阳性的标本进行核酸测序分析,分析阳性结果的真实性。结果 FQ-PCR法和胶体金法检测生殖道CT阳性检出率分别为1. 94%(82例)和0. 24%(10例),差异有统计学意义(P<0. 05)。FQ-PCR法检测CT阳性标本核酸成功测序,结果分析均为CT。结论 FQ-PCR法检测CT的检出率高、敏感、结果真实可信,是生殖健康、优生优育、不孕不育检查早期发现并预防CT感染的可信方法。

50例染色体异常核型的细胞遗传学分析

目的通过对本院门诊9200例不能正常生育患者的染色体核型进行分析，探讨染色体异常与相应临床遗传效应的关系。方法抽取患者的外周血进行培养，按常规方法制备染色体，进行G显带分析。结果在9200例中发现异常核型575例，异常率6．25％，其中50例染色体异常核型尚未见报道，包括平衡易位45例，染色体倒位5例。结论染色体平衡易位是导致不孕不育、自然流产、死胎、生育异常患儿的重要原因，对不能正常生育的患者夫妇进行染色体核型分析是非常重要的。

液基薄层细胞学检测不孕症患者宫颈异常情况的价值

目的探讨辽宁地区不孕症患者宫颈细胞异常情况及其在不同年龄组不孕症患者分布情况,进而了解在不孕症患者中应用液基薄层细胞学(TCT)方法进行宫颈癌前筛查的重要性。方法 TCT检测了来中国医科大学附属生殖医院辽宁省计划生育科学研究院就诊的辽宁地区1 212例不孕症患者和1 002例正常育龄妇女的宫颈细胞情况,用χ2检验比较两组宫颈细胞异常率及其在不同年龄组不孕症患者分布情况。结果 1 212例不孕症患者中TCT检测宫颈细胞异常的96例,异常率7.92%;正常育龄妇女1 002例中TCT宫颈细胞异常的58例,异常率5.79%;不孕症患者宫颈细胞异常率高于正常育龄妇女,差异有统计学意义(P<0.05);不同年龄组不孕症患者宫颈细胞异常率随年龄增长略呈升高趋势。结论在不孕症患者中进行液基薄层细胞学宫颈癌前筛查更具有十分重要的应用价值。

t（1；3）（p22；p22）染色体易位伴先天性心脏病一家系两例

患者女，8，岁，因患先天性心脏病前来就诊。患者身材瘦小，黏膜（尤其口唇）严重紫绀，在哭吵、活动后加剧。患者在新生儿期就已经出现紫绀，有完全性大动脉错位，肺动脉闭锁等；年龄在6月～1岁时逐渐出现紫绀加重。对其进行外周血染色体检查，计数1130个分裂相，分析10个，

罗伯逊易位一家系

患者女，32岁，因生育一对脑瘫的孪生姐妹，且又怀孕18周，而行产前检查。夫妇双方表型均正常，智力正常，非近亲结婚。其兄已婚且生育一正常男孩。患者已生育的一对孪生姐妹均为小脑瘫痪，智力正常，运动能力丧失，生育过程中无外伤。细胞遗传学检查：夫妇双方取外周血淋巴细胞培养，常规制片，G显带分析，分别观察30个中期分裂相，患者染色体核型为45，XX，rob（13；14），其丈夫核型正常。家系中其双胞胎女儿之一进行外周血淋巴细胞培养，染色体检查，其核型与患者相同。在患者怀孕20周时进行羊水穿刺术，羊水细胞染色体检查，其胚胎染色体核型为45，XY，rob（13；14）。

辽宁省2002～2003年病残儿流行病学调查研究

根据辽宁省2002～2003年病残儿状况的调查研究,利用省、市、县、区各级计划生育服务部门建设的信息网,收集各地区病残儿信息,进行统计分析、研究。了解辽宁省近年来病残儿发展变化的趋势及计划生育工作中存在的问题,以引起有关部门重视,为妇幼保健部门提供生殖健康信息,采取措施预防和控制病残儿的发生,使优生优育、生殖健康落到实处,并且有的放矢地采取必要的干预措施。

46，XY，t（3；8；20），inv（18），16qh＋伴反复流产一例

患者 男，25岁，因其妻反复流产而来我院就诊。查体：患者身高182cm，体重74kg，表型及智力发育均正常，精液常规检测也正常，非近亲婚配。患者妻子曾怀孕4次而均于50多天流产，否认孕期感染及不良接触史，妇科检查子宫附件均正常。

复杂易位伴自然流产一例

患者女，24岁，因自然流产2次就诊。患者身高158em，体重52kg，月经正常。智力、表型正常。患者出生时父母年龄均未超过30岁，父母非近亲婚配，智力、表型正常，无自然流产及异常生育史。患者有一弟弟，未婚，表型、智力正常。

复杂染色体平衡易位一例

患者男，35岁，2007年6月7日因妻子有3次不良孕产史就诊于辽宁省计划生育科学研究院优生门诊，其妻第1次怀孕40多天因死胎而清宫，第2次怀孕2个多月自然流产，第3次于2007年2月3日差预产期12d胎死宫内。其父母非近亲结婚，家系中无智能障碍及遗传病史，母亲孕期无特殊情况。细胞遗传学检查：患者外周血淋巴细胞染色体G显带分析，计数30个分裂象，核型均为46，XY，1qh＋，t（3；11；13）（q13；q24；q23）（图1）。家中无兄弟姐妹，父母和妻子染色体核型均正常。