Currarino综合征诊治和预后的研究进展

Currarino综合征(CS)是一种罕见的常染色体显性遗传病,主要致病基因是MNX1,以骶骨发育不全、骶前肿物和肛门直肠畸形三联征为特征性表现,多变的临床表现是该病临床诊断的一大难点。充分了解CS患者的临床特点和并发症,有利于其及时诊断和有效治疗,从而改善患者的预后。现基于近年来关于CS遗传背景的探索,针对该疾病的流行病学、临床和影像学表现、手术治疗方式及预后进展进行综述,以加深临床医生对CS的认识,为该病的诊治提供新思路。

呼吸道合胞病毒感染对哮喘小鼠RANTES表达的影响

目的研究呼吸道合胞病毒(RSV)感染对哮喘小鼠RANTES(regulated upon activation normal T cellexpressed and secreted)生成的影响。方法将BALB/c小鼠分为对照组、哮喘组、RSV感染组和RSV感染哮喘组4组,每组各8只。先采用卵清白蛋白致敏法制作小鼠哮喘模型,随后以RSV感染小鼠,RSV感染后24 h处死小鼠。检测小鼠支气管肺泡灌洗液(BALF)中RANTES及IFN-γ的浓度,并计数炎性细胞数。结果 RSV感染组和对照组,RSV感染哮喘组和哮喘组小鼠之间,BALF中的RANTES浓度差异均有统计学意义(P均<0.05);而对照组和哮喘组,RSV感染组和RSV感染哮喘组小鼠之间的RANTES浓度差异则无统计学意义(P均>0.05)。各组小鼠BALF中的IFN-γ浓度差异无统计学意义。哮喘组、RSV感染组、RSV感染哮喘组小鼠BALF中的各种炎性细胞计数均较对照组升高,差异均有统计学意义(P<0.05),哮喘小鼠以嗜酸性粒细胞增高为主,而RSV感染小鼠以中性粒细胞为主。结论感染RSV可使小鼠RANTES的表达增加,但哮喘未能使小鼠RANTES表达增加,提示RANTES增加可能与RSV感染有关,而与哮喘状态无关。

哮喘患儿血清中维生素D3水平对哮喘控制和肺功能的影响及其临床意义

目的:探讨不同控制水平哮喘患儿血清中25羟维生素D3(简称维生素D3)水平的差异,分析哮喘患儿血清中维生素D3水平与肺功能指标的相关性,阐明维生素D3水平对哮喘控制和肺功能的影响。方法:选取64例6~14岁哮喘患儿作为哮喘组,根据哮喘控制水平情况再分为良好控制组、部分控制组和未控制组,同时选取同年龄段健康体检儿童作为对照组18人。收集研究对象的一般资料,应用罗氏电化学发光法检测2组研究对象血清中维生素D3水平;应用肺功能仪检测肺功能指标,包括用力肺活量(FVC)、第1秒最大呼气量(FEV1)、第1秒用力呼气容积占预计值的百分比(FEV1%pred)和第1秒最大呼气率(FEV1/FVC%)。采用Wilcoxon秩和检验分析哮喘组和对照组研究对象血清中维生素D3水平,应用Kruskal-Wallis检验分析不同控制水平组患儿维生素D3水平差异,采用Spearman相关分析法分析维生素D3水平与哮喘患儿肺功能指标的关系。结果:哮喘组患儿血清中维生素D3水平明显低于对照组(P<0.05);哮喘良好控制组患儿血清中维生素D3水平高于未控制组(P<0.05),但部分控制组患儿血清中维生素D3水平与良好控制组和未控制组比较差异无统计学意义(P>0.05);维生素D3缺乏患儿在未控制组比例明显高于良好控制组(P<0.05)。维生素D3水平与FEV1和FEV1/FVC%呈正相关关系(r=0.651,P<0.01;r=0.642,P<0.01)。结论:哮喘患儿血清中维生素D3水平影响哮喘控制水平和肺功能,在哮喘治疗过程中应高度重视维生素D3不足或缺乏,补充维生素D3有望成为哮喘辅助治疗的重要手段。

呼出一氧化氮对慢性咳嗽治疗方案的指导分析

目的探讨呼出气一氧化氮在慢性咳嗽治疗方案凝定中的影响。方法将我院儿科于2018年12月至2019年7月收治的550例慢性咳嗽患儿为实验对象,均进行呼出气一氧化氮检测,并接受疗程内的糖皮质激素治疗,观察不同类型慢性咳嗽患儿的呼出气一氧化氮水平,并统计针对性治疗后的咳嗽症状积分及呼出气一氧化碳下降幅度的比较。结果咳嗽变异性哮喘的呼出气一氧化氮结果高于嗜酸粒细胞性支气管炎与其他慢性咳嗽,嗜酸粒细胞性支气管炎的呼出气一氧化氮结果较其他慢性咳嗽高;患儿治疗后的咳嗽症状积分低于治疗前;在治疗后,激素治疗有效者的呼出气一氧化碳水平下降幅度较激素治疗无效者大,差异存在统计学意义(P<0.05)。结论慢性咳嗽治疗方案的取决中,可应用呼出气一氧化氮检测进行合适治疗方案的选择,以最大程度上提高治疗效果。

70例儿童闭塞性细支气管炎的临床特点和易感因素分析

目的:总结70例闭塞性细支气管炎(BO)患儿的临床特点,探讨儿童BO的易感因素。方法:选择70例BO患儿(BO组)和同期就诊的200例肺炎患儿(对照组),对其临床资料进行回顾性分析。结果:纳入的70例BO患儿中,男女性别比例2.3∶1,诊断BO的年龄集中在婴儿期和幼儿期。BO组3岁以内患儿64例(91.4%),对照组3岁以内患儿32例(16.0%),2组间年龄构成比比较差异有统计学意义(P<0.05)。区域分布,BO组和对照组患儿均以农村为主,BO组农村患儿有41例,城市患儿有29例;对照组农村患儿113例,城市患儿87例;2组间区域构成比比较差异无统计学意义(P>0.05)。在病史和基础疾病方面,BO组患儿中存在重症肺炎、呼吸衰竭、气管插管机械通气和无创呼气末持续正压通气等病史者比例明显高于对照组(P<0.05),且BO组患儿更易并发贫血和先天性心脏病等基础疾病。病原学方面,2组患儿均有肺炎支原体、腺病毒和肺炎链球菌等病原体感染,但BO组患儿腺病毒和真菌感染比例明显高于对照组(P<0.05)。BO组和对照组患儿临床表现为发热、咳嗽和喘息,体征上有三凹征、细湿啰音或哮鸣音;但BO组表现为呼吸困难、反复喘息(通常持续6周至数年)以及运动不耐受症状的患儿比例高于对照组(P<0.05)。与对照组比较,BO组患儿具有特征性的高分辨率CT (HRCT)改变,表现为马赛克灌注征象、支气管扩张征和支气管壁增厚的患儿比例明显高于对照组(P<0.05)。多数BO患儿肺功能提示存在持续的阻塞性通气功能障碍,而对照组多数患儿肺功能检查提示正常,或仅有少数患儿肺功能存在短暂性的轻度改变。结论:重症肺炎和机械通气是BO的主要易感因素。有基础疾病患儿(早产、先天性心脏病和支气管肺发育不良等)如果并发严重肺部感染后易患BO。

硝酸吸入闭塞性细支气管炎小鼠模型的建立和评价

目的 探索硝酸吸入法建立小鼠闭塞性细支气管炎的方法.方法 将无特定病原体（SPF）级BALB/c小鼠（6～8周,雌雄各半）按随机数字表法分为两组：对照组和模型组（BO组）,每组18只.模型组构建采用10％硝酸溶液气雾剂连续3h吸入1次,对照组采用吸入蒸馏水代替,其余实验条件相同.分别在建模后1周、2周、6周收集样本,留取BALF,左肺行病理学检测.饲养期间观察小鼠一般状态,监测两组小鼠体质量变化,肺功能情况.结果 模型组小鼠吸入硝酸后即刻出现气促、食欲不振、毛发卷曲等症状,并且在3～7 d时达到高峰,同时体质量降至最低,气道阻力升至最高;1周后小鼠的一般状态明显好转,体质量逐渐增加,气道阻力逐渐减小;此外,造模1周时BALF中炎性细胞明显增加,6周时BALF中炎性细胞较1周时减少;肺组织HE染色可见3～7 d时支气管周围大量炎性细胞浸润;1～4周逐渐出现气道上皮细胞增生,气道壁结构破坏,平滑肌增生,管壁增厚,管腔缩窄;6周时支气管周边出现纤维化.病理改变符合感染后闭塞性细支气管炎的病理改变.结论 给予BALB/c小鼠雾化吸入10％硝酸溶液可以成功建立BO小鼠模型.