21-三体综合征相关急性白血病:21例报告

目的总结21-三体综合征（DS）相关急性白血病（AL）患儿的临床、实验室检查特点及疗效,提高诊疗水平。方法分析21例DS-AL患儿的临床表现、实验室检查、治疗及预后。结果与非DS-AL相比,21例DS-AL患儿发病年龄1~5岁为主（占85.7%）,急性髓细胞白血病多见（占57.1%）,乳酸脱氢酶〉2倍以上者较多（占61.9%）;13例行心脏彩超检查10例异常（占67.9%）,复杂型先天性心脏病常见（占38.5%）;6例接受化疗,4例完全缓解（占66.7%）,合并感染死亡2例,治疗相关死亡率33.3%;2例减强度化疗者已分别无病生存21月及43月。结论 DS-AL以急性髓细胞白血病多见,对化疗敏感,采用减强度化疗预后较好。

21-三体综合征与儿童血液系统疾病

唐氏综合征（DS ）即21‐三体综合征，以其典型的特殊面容和认知损害、高发消化道畸形、心脏缺陷、内分泌及免疫缺陷等先天畸形为特征［1］。研究发现，D S患儿容易发生多种血液系统疾病，如DS患儿可发生巨红细胞症、短暂性血小板计数异常、暂时性骨髓增殖性疾病等，急性白血病的患病风险显著高于健康者［2］；但与之相反的是，除了视网膜母细胞瘤和生殖细胞瘤以外，D S患儿发生其他实体肿瘤的风险较低［3］。这一现象提示21号染色体可能既促进白血病发生，同时又携带有其他实体瘤的抑癌基因。此外，许多研究也表明，DS患儿的白血病细胞具有许多特征，能影响其化疗时的应答。本文总结与DS相关最常见的血液系统疾病特点，讨论DS合并白血病的治疗方法及其影响，综述如下。

减低强度化疗治疗儿童21-三体综合征合并急性白血病二例并文献复习

21-三体综合征（DS）是儿童最为常见的染色体疾病,DS患儿发生急性白血病（AL）的风险显著高于正常人群且治疗方案存在明显差异[1-2].本院2004年8月至2014年6月共收治DS合并AL患儿15例,其中接受减低强度化疗2例,现报告如下.

儿童先天性食管裂孔疝嵌顿并胃坏疽1例

食管裂孔疝嵌顿并胃坏疽十分罕见。本文回顾1例9岁6个月女性患儿先天性食管裂孔疝嵌顿并胃坏疽的发病、诊断及治疗过程,总结该病的临床表现和诊治要点。患儿患先天性食管裂孔疝嵌顿,病情危重,胸部CT及上消化道造影可明确诊断,行胃大部切除及食管裂孔疝修补后出现食管远端出血及食管-胃连接处狭窄,早期手术解除嵌顿是降低术后并发症及病死率的关键。