染色体核型分析联合CNV-Seq检测在高龄孕妇产前诊断中的应用

目的探讨染色体核型分析与全基因组拷贝数变异测序(CNV-Seq)技术在高龄孕妇产前诊断中联合应用的意义。方法对2020年1月至2022年12月该院收治的723例高龄孕妇的羊水细胞染色体核型分析、CNV-Seq检测结果进行回顾性分析。结果723例高龄孕妇中检出染色体异常共29例,异常检出率为4.0%。723例高龄孕妇中检出核型异常21例,异常检出率为2.9%,其中染色体非整倍体13例,包括21-三体7例,18-三体1例,性染色体非整倍体5例;染色体嵌合3例,包括性染色体嵌合2例,常染色体嵌合1例;染色体结构异常5例,包括染色体倒位3例,染色体易位2例;检出CNV-Seq异常24例,异常检出率为3.3%,其中染色体非整倍体13例,包括21-三体7例,18-三体1例,性染色体非整倍体5例;染色体嵌合3例,包括性染色体嵌合2例,常染色体嵌合1例;致病性染色体拷贝数变异8例,包括染色体微重复1例,染色体微缺失7例。其中染色体非整倍体异常中染色体核型分析和CNV-Seq检测结果一致。结论染色体核型分析联合CNV-Seq检测可提高染色体异常检出率,两种方法各自有独特的优势,可以相互验证,互补不足,染色体核型分析可比较直观地检测出染色体结构变异,而CNV-Seq可检测出染色体微缺失、微重复。

产前发现德朗热综合征1例

德朗热综合征是一种多器官受累的先天发育异常疾病[1],为常染色体显性遗传病。主要特征有面部异常、生长发育迟缓、智力及行为异常、肢体畸形及其他内脏器官受累[2]。德朗热综合征的发病机制尚不明确,目前认为其与影响染色体调控基因的分子异常有关,主要与编码内聚蛋白复合体机构和调节因子的基因致病性变异有关[3]。其遗传模式为常染色体显性遗传,杂合致病变异可导致疾病的发生。

大学生神经症影响因素的病例对照研究

探讨大学生神经症发病的主要危险因素。方法 :采用非条件Logistic回归方法对 12 1例神经症患者和 516名健康者按性别分组分析。结果 :性别不同 ,神经症发病的主要危险因素也不同。男生 :与神经质、母亲文化偏低、娱乐体育等能力不良、经济物质基础较差相关。女生与神经质、内外倾、得到社会支持系统 (保护因子 )、母亲拒绝否认、丧失社会支持系统相关。结论 :研究神经症危险因素 。

生活事件因素对青年学生心理健康水平影响的探讨

为探讨应激事件对青年学生心理健康的影响，采用症状自评量表（ＳＣＬ９０）和自制青年学生生活事件调查表对郑州市９ 所大专院校的１５０３ 人进行调查，并使用ＳＡＳ系统软件进行各种统计学处理。结果表明心理障碍的检出率为２１－２２％ 。多元逐步回归分析显示：获得或丧失社会支持系统、娱乐和体育等能力不良或良好、学业层次、专业对学生的心理健康有着重要的影响。复相关系数为Ｒ＝ ０－５５７１，决定系数Ｒ２ ＝０－３１０４ ，Ｐ＜０－００１。提示心理健康水平与负性事件密切相关，各种因素综合作用对心理健康水平有着不可估量的影响。

2009年郑州市65岁以上老年人日常生活自理能力现状调查

目的了解郑州市65岁以上老年群体的日常生活自理能力与健康现状,为政府及相关部门有针对性地制定高龄老年人卫生服务体系提供依据。方法通过现场问卷调查方式,对郑州市社区和养老院老年人群进行整群抽样,获取日常生活能力功能、照顾来源、养老意愿以及人口学等资料。结果多数老年人自我感觉身体健康状况为一般,12.3%老年人认为身体差;71.2%老年人当生活不能自理时选择家庭养老方式养老,有20.7%的老年人需要子女赡养维持生活;35.5%的老年人生活有依赖性;慢性病患病率94.0%,其中老年痴呆患病率6.8%;影响老年人ADL下降的主要危险因素是老年痴呆、听力或视力障碍、糖尿病和心脑血管疾病。结论 ADL普遍下降,近1/3的老年人生活能力丧失,患病率高于全人群,老年人群的医学护理问题亟待解决。应加强对中老年人早期预防和健康教育,积极完善老年人卫生资源分配,建议为老年服务部门立法规范服务行为,加大政府投入力度和干预,促进社会进步文明和谐发展。

某沿海地区男性公务员吸烟/饮酒与高血压检出情况分析

目的 探讨某地区男性公务员人群吸烟 /饮酒不良行为分布情况及其与高血压检出率的关系。方法 利用体检相关数据 ,采用两样本率卡方检验分析。结果 公务员各年龄段的吸烟率随年龄增加而上升 ,3 5～ 44岁组为最高 ,饮酒率则推迟 10年 ,45～ 5 4岁组最高 ,此后随年龄递增两者均趋下降。平均烟量 (支 /d)和酒精量 (ml/d)也随年龄增加而分别增加 ,但分别在 45～ 5 4岁和 5 5～ 64岁达最高 ,65～岁快速下降。各年龄段吸烟与对照组的高血压检出率差异均无显著性 ;2 5～ 3 4岁和 65～岁饮酒与对照组的高血压检出率差异有显著性 ,其它年龄段显示饮酒高于对照组的趋势 ,但差异无显著性 ;饮酒人群的高血压检出率有高于对照组和吸烟组的趋势。结论 经济发达地区公务员嗜烟问题有所改善 ,与政府干预和个人健康意识加强有关。饮酒问题 ,以青年和老年期为最突出 ,其它年龄段可能样本例数少未能呈现 ,但数据显示嗜酒与高血压检出有密切的关系 。

苹果花药石蜡切片制片技术改良及其解剖学观察

石蜡切片是常规制片技术中应用最普遍的方法,主要用于观察组织细胞结构。本研究以苹果花药作为实验材料,通过改良脱水、染色等制片环节,即增加脱水时乙醇的浓度梯度,以及用埃里希氏(Ehrlich)苏木精染色15 min,得到了染色更均匀、细胞完整度更高的玻片标本。实验结果表明,用改良后的制片方法得到切片组织更完整,更能清晰地辨认出花粉细胞的结构,利于观察。

岭回归分析在护士职业人群心理健康研究中的应用

目的:通过实例诊断多元线性回归中自变量共线性的问题,应用岭回归分析探讨影响护士职业人群心理健康的危险因素。方法:于2004-03/06选择郑州市5家省市级医院的女性护士150人为调查对象。使用社会支持评定量表、简易应对方式问卷、自尊量表、艾森克人格问卷简式量表中国版、一般健康问卷进行心理健康状况调查,采用多元线性回归、共线性诊断和岭回归分析。共线性诊断标准为用方差膨胀因子、特征根、条件指数和方差比,当膨胀因子≥10时,可认为有严重共线性存在,在共线关系严重存在时,至少可发现有1个特征根接近零,用条件指数和方差比结合起来,可发现进入方程中的某两个自变量间共线性,当条件指数在10～30之间为弱相关,在30～100间为中等相关,>100时为强相关,且同时有2个以上变量的方差比>0.5,就意味变量存在共线性。岭回归模型是通过自变量自相关矩阵中引入1个很小的岭参数K0(1>K0>0或0.1>K0>0.01),并将其加到主对角线元素1上,从而降低参数估计中多重共线特征向量的影响,减少多重共线变量回归系数最小二乘估计的方差,以保证参数估计更接近真实性。结果:发放问卷150份,回收合格问卷145份,有效率为96.7%。①护士职业人群的社会支持系统利用程度、应对方式、个性和自尊对心理健康的影响:健康水平总分(24.35±5.22);精神质(50.02±9.91),内-外向(48.30±9.95),神经质(50.06±9.90),掩饰性(50.23±10.11);积极应对分(23.40±5.45),消极应对分(12.42±3.97);社会支持总分(37.69±7.13),客观分(8.57±2.83),主观分(21.10±4.46),利用度(8.10±2.13);自尊分(21.42±4.48)。②多元线性回归分析发现,自变量之间的共线性主要表现在神经质素质和自尊间,是病态数据,采用岭回归进行分析,当岭参数>0.3时,自变量的回归系数趋于平稳,消除共线性影响。结论:在影响护士职业人群心理健康的众多因素中,影响最大是自尊,其次是消极应对和神经质素质,积极应对和社会客观支持对心理健康起到保护作用。复相关系数R=0.7310,决定系数R2=0.5343,即因素解释心理健康程度占53.43%,提示在多因素线性回归研究中不能忽视共线性诊断问题。

河南省大中专学生生活事件调查

目的：研究应激事件对青年学生的影响。方法：通过自编的“青年学生生活事件调查表”，对河南省11所大中专院校学生进行调查。结果：不同的生活事件对青年学生的影响各异。对学生性别、年龄、专业、不同生活背景及学业层次的分组分析结果表明，差别均有显著意义。结论：应重视生活事件对大中专学生心理上的影响。

自然流产患者绒毛组织的细胞遗传学分析

目的 对自然流产患者的流产绒毛组织进行细胞遗传学分析 ,以明确其流产是否为胚胎染色体异常导致。方法 绒毛组织染色体直接制备法。结果 在 2 0例受检患者中 ,查出异常核型 1 0例 ,其中三体型 8例 ,多倍体或二倍体与多倍体的嵌合体两例。结论 染色体异常是导致自然流产的重要病因 ,绒毛组织染色体直接制备法是诊断胚胎染色体异常的可靠方法 ,具有较高临床应用价值。同时 。

大连地区441对异常孕产史夫妇的细胞遗传学分析

染色体异常是导致异常孕产史的重要原因。本文对我院 2 0 0 0年 1月至 2 0 0 1年 12月间的 4 4 1对异常孕产史夫妇进行了细胞遗传学分析 ,发现异常核型 4 0例 ,异常率 4 5 4 %。其中易位核型 2 3例 ,包括相互易位 17例 ,罗伯逊易位 6例 ;易位合并倒位核型 1例 ;倒位核型 16例 ;以及额外小染色体 1例。此外 ,还发现染色体随体区及异染色质区变异 37例 ,占被检夫妇的 4 19%。结果表明在异常孕产史夫妇中进行细胞遗传学检查对于明确病因、生育指导 ,以及提高我国人口素质都具有重要意义。

胸腔镜手术治疗医源性乳糜胸患者的护理

回顾总结应用胸腔镜手术治疗7例医源性乳糜胸的护理。认为手术前后充分的心理疏导,做好胸腔闭式引流管道、饮食及营养护理,密切观察病情及加强康复指导,对患者顺利接受手术和疾病恢复起着重要作用。

充分利用FoxPro数据库编程技术控制医学统计大数据群录入质量

充分利用ＦｏｘＰｒｏ数据库编程技术控制医学统计大数据群录入质量河南医科大学公共卫生学院（４５００５２）河南医科大学第一附属医院冯丽云戴越苏在医学领域内，对于人群疾病及流行病学的现场调查研究，有大量的卡片数据需要录入计算机数据库中。采用什么方法来控制数...

纵向数据准似然独立准则在GEE模型中的应用

目的探讨医学研究中纵向数据广义估计方程(GEE)的准似然独立准则(QIC)分析技术,应用此技术结合医学实例说明。方法采用Stata10.0软件,对GEE进行QIC分析并找出最佳模型。结果比较不同的工作相关结构后,可交换相关结构的QIC值最小,因此被选为最佳结构模型。在此基础上,最佳GEE模型也被选出。结论利用Stata软件,使用该方法通过临床实例的计算,得到的最佳模型更科学和有说服力,其优势在于用QIC标准选择了最佳相关结构和最佳模型。当有更多的协变量进行分析时,比较方程的次数较多,需要探索进一步的简化计算程序。

北京人口老龄化与老年消费行为研究

人口老龄化已成为当今世界的一个突出的社会问题 ,它是人类社会经济发展到一定阶段的必然产物 ,北京市人口老龄化也是一个不可避免的历史过程。但与发达国家相比 ,北京人口老龄化的特点是经济发展滞后而老龄化超前。进一步开发与完善北京老年市场是发展北京经济的一个重要问题。从营销心理学的角度分析老年消费心理与行为特征 ,并为进一步制定老年市场的营销策略提供理论依据 ,势在必行。

紫杉醇治疗晚期癌症致变态反应的观察及护理

[目的]探讨紫杉醇治疗晚期癌症致变态反应的观察和护理。[方法]对980例使用紫杉醇治疗晚期癌症致全身变态反应病人进行观察和护理。[结果]全身变态反应发生率17例(1.73%)。[结论]紫杉醇治疗晚期癌症可发生特殊的全身变态反应。针对其特殊反应采取相应的护理措施,可以使病人避免和减少化疗导致的变态反应的发生,顺利完成化疗。

对青年学生生活事件的调查研究

为了全面了解应激生活事件对青年学生的影响，本研究通过自制青年学生生活事件调查表，对河南省１１ 所大中专院校学生进行现场调查。结果发现不同的生活事件对青年学生的影响是不同的。在性别、年龄、专业、来自不同的生活环境及学业层次的分组分析时，差别均有显著性。为大中专学生的心理卫生工作提出了具体的理论依据。

模糊物元模型在生态园区配水方案优选中的应用

在模糊物元分析原理的基础上,根据主客观定权方法和海明贴近度的概念,提出了基于海明贴近度的模糊物元分析方法.在对生态园配水方案进行决策时,把拟定的配水方案作为物元的事物,以植被长势为评价指标,并在不同水分亏缺条件下对其进行量化,构造出复合模糊物元,通过计算与理想模糊物元之间的海明贴近度,实现对生态园区配水方案的优选.

优质节水冬小麦新品种——长6794

长6794是山西省农业科学院谷子研究所选用从北京市农林科学院引进的多穗优质丰产品系京农CR188做母本,用自育的节水、抗病、灌浆快、落黄好的大粒丰产品种长6452做父本进行杂交,后代在水、旱地两种条件下交叉选育于2011年稳定出圃,后经多年多点丰产性、抗逆性、适应性试验选育而成的冬小麦优质节水新品种。其于2018年5月通过国家审定,审定编号为国审麦20180071。

电影与小说的互动

长篇小说《尤利西斯》是乔伊斯花费了8年的时间才完成创作的,是一部经典的意识流小说。2003年来自于爱尔兰的导演沃什把这部文学巨著搬上银幕,他一人身兼多职,致力于把本民族的文学传播到世界各国,同时也体现了电影创作者对乔伊斯的敬仰之情。本文通过分析小说《尤利西斯》及其改编电影,并以2003年沃什执导的电影《布卢姆》为例,深入探析在电影改编过程中对小说情节的凝练、人物结构的删减以及声画效果,从而实现了电影和小说文本的互动和再创造。