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突发视物模糊5月余
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作者 冯亦鸣 李美姿 +4 位作者 韩菲 倪俊 赵久良 彭斌 崔丽英 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 北大核心 2019年第12期998-1003,共6页
患者女性,42 岁。因突发视物模糊5 月余,于2019 年1 月24 日入院。患者5 个月前(2018 年8 月13 日)无诱因突发视物模糊、扭曲,伴嗜睡,否认视野缺损、头痛、恶心呕吐,亦无头晕、复视、肢体无力麻木、言语不利等;否认病程中有皮疹、关节... 患者女性,42 岁。因突发视物模糊5 月余,于2019 年1 月24 日入院。患者5 个月前(2018 年8 月13 日)无诱因突发视物模糊、扭曲,伴嗜睡,否认视野缺损、头痛、恶心呕吐,亦无头晕、复视、肢体无力麻木、言语不利等;否认病程中有皮疹、关节肿痛、口眼干、口腔及外阴溃疡等免疫性疾病表现。2018 年8 月14 日因突发视物模糊伴嗜睡于当地医院就诊,眼底镜检查未见异常;头部MRI 可见右侧丘脑、胼胝体、枕叶等部位多发急性梗死灶(图1a),侧脑室旁及皮质下多发白质高信号(图1b);CTA 提示右侧大脑后动脉P2 段局部管腔显影不良,考虑重度狭窄或闭塞可能(图1c);实验室检查血清抗心磷脂抗体(ACA)IgG、IgM 阳性,抗核抗体(ANA)1 ∶100(< 1 ∶ 40)。当时考虑为“ 急性脑梗死和抗磷脂综合征”,遂采取抗凝、免疫调节、调脂治疗,予华法林3 mg/d、羟氯喹0.20 g/次(2 次/d)和阿托伐他汀10 mg/晚口服。经治疗后视物模糊逐渐好转,为进一步筛查病因至我院就诊。病程中精神、睡眠、食欲尚可,大小便正常,体重无明显变化。 展开更多
关键词 CADASIL 基因 突变 系谱 病例报告
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