百色少数民族人群MTHFRC677T位点基因多态性与缺血性脑卒中发病的关系

目的探讨百色少数民族人群亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T位点基因多态性与缺血性脑卒中发病的关系。方法选择2452例少数民族缺血性脑卒中患者(观察1组)、212例汉族缺血性脑卒中患者(观察2组)、200例健康少数民族体检者(对照组)。用PCR法检测各组外周血MTHFR C677T位点基因多态性,用循环酶法检测血清同型半胱氨酸(Hcy),用酶放大化学发光法检测叶酸,全自动生化分析仪检测TG、TC、尿素氮(BUN)、血肌酐(Scr)、尿酸(UA)、空腹血糖(FPG),用美国国立卫生研究院卒中量表(NIHSS)评分评估神经缺损程度。二元Logistic回归模型分析少数民族人群缺血性脑卒中发病的危险因素。结果三组MTHFR C677T位点基因型和等位基因分布比较差异有统计学意义(P均<0.05)。TT、CT基因型缺血性脑卒中发病风险较CC基因型高(OR=1.465,95%CI:1.356~1.739,P<0.05;OR=1.204,95%CI:1.135~1.533,P<0.05),T等位基因缺血性脑卒中发病风险较C等位基因高(OR=1.772,95%CI:1.643~1.892,P<0.05)。TT、CT基因型少数民族缺血性脑卒中患者血清Hcy水平及NHISS评分高于CC基因型(P均<0.05),叶酸水平低于CC基因型(P均<0.05);TT基因型与CT基因型血清Hcy、叶酸水平以及NHISS评分比较差异无统计学意义(P均>0.05)。二元Logistic回归模型分析结果显示,MTHFR C677T位点多态性、高Hcy、高血压是百色少数民族人群缺血性脑卒中发病的独立危险因素(P均<0.05)。结论百色少数民族人群MTHFR C677T位点携带T等位基因发生缺血性脑卒中的风险高。

不育患者精浆弹性蛋白酶、精子DNA碎片指数与精液常规参数的相关性研究

目的研究探讨不育患者精浆弹性蛋白酶(SPE)、精子DNA碎片指数(DFI)与精液常规参数的相关性。方法选取2020年06月~2022年06月就诊的155例男性不育患者为研究对象纳入观察组,另选同期进行健康体检的有正常生育史男性50例为对照组。采集观察组患者和对照组受试者精液样本,以酶联免疫吸附试验法检测SPE,以吖啶橙染色配合流式细胞仪技术检测DFI,按照《WHO人类精液检查与处理实验室手册》检测精液常规参数。对观察组、对照组SPE、DFI、精液常规参数进行统计比较,并采用Pearson检验对SPE、DFI与精液常规参数的相关性进行分析探讨。结果观察组患者的SPE、DFI高于对照组受试者(P<0.05)。观察组患者的精液常规参数包括精子活力、向前运动精子率、正常形态率均低于对照组受试者(P<0.05),两组精液量、精子浓度、精液pH值比较无差异性(P>0.05)。经Pearson检验分析,不育患者SPE、DFI与精子活力、向前运动精子率、正常形态率呈负相关性,与精液量、精子浓度、精液pH值无相关性。结论在不育男性患者中SPE、DFI呈现高表达,并且与精液常规参数精子活力、向前运动精子率、正常形态率呈负相关性。因此,通过对SPE、DFI的检测,可作为精液常规分析的补充指标,对于男性不育症的诊断及病情评估有重要意义。

男性不育患者Y染色体微缺失的临床研究进展

近年来对男性不育症的发生机制的研究不断深入,在众多导致男性不育症发生的因素中遗传因素引起的生精障碍是研究的热点。Y染色体微缺失是引起男性不育的一项重要遗传因素,Y染色体上有多达220个基因,其中Y染色体长臂上存在着与精子发生相关的基因,即为无精子症因子(AZF),AZF区的编码基因缺失或变异时会导致男性的不育。然而由于个体间遗传信息的差异性,Y染色体基因编码区也不是完全相同,Y染色体微缺失基因分布、频率、缺失机制等也有差异性,由此也导致临床相关研究结果和论断的多样性。为此,本文通过查阅大量的国内外相关报道,对男性不育症患者Y染色体微缺失的研究现状及进展进行综述,以期能够进一步阐明男性不育症发生机制,为该病的临床诊断、治疗提供新的思路。

百色地区人群MTHFR C677T基因多态性对高脂血症的影响

目的 分析百色地区人群亚甲基四氢叶酸还原酶(methylene tetrahydrofolate reductase,MTHFR)C677T位点基因多态性对高脂血症的影响。方法 选取2020年5月至2022年9月在百色市人民医院进行体检的1073例高脂血症患者作为高脂血症组,选取同期1036例健康体检者作为对照组。检测两组的血脂水平,应用PCR-荧光探针法测定MTHFR C677T基因型。观察两组MTHFR C677T基因型和等位基因频率的分布情况,分析MTHFR C677T不同基因型对高脂血症的影响。结果 高脂血症组与对照组的MTHFR C677T 3种基因型(CC、CT、TT)、两种等位基因(C、T),以及显性模型(CC vs. CT+TT)、超显性模型(CTvs. CC+TT)、隐性模型(TTvs. CC+CT)频率的分布情况比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。高脂血症各亚组的基因型及等位基因频率分布与对照组比较,差异无统计学意义(P>0.05)。两组MTHFR C677T不同基因型间总胆固醇、三酰甘油、高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇水平比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 百色地区人群MTHFR C677T位点的基因多态性可能对高脂血症影响不大。

抗-HCV抗体与HCV-RNA定量检测相关性分析

目的:了解酶联免疫吸附试验(ELISA)检测抗-HCV抗体和实时荧光定量PCR(RT-PCR)检测HCV-RNA在丙型肝炎病毒感染者血清中结果的相关性。方法:同时采用ELISA法和RT-PCR法对87例疑为丙型肝炎患者和35例健康体检者的血清进行抗-HCV与HCV-RNA检测。结果:112份标本中抗-HCV阳性67例,阳性率为59.8%;HCV-RNA阳性78例,阳性率为69.6%;RT-PCR法阳性率高于ELISA法,但两者阳性率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论:抗-HCV抗体检测经济、迅速,但治疗过程中无法检测病毒载量且存在一定假阳性;HCV-RNA定量检测操作繁琐,费用较高,但准确度高,在实际工作中,两种方法同时检测,优势互补,减少漏诊率。

桂西地区3315例女性宫颈人乳头瘤病毒感染状况调查

目的调查桂西地区女性的人乳头瘤病毒(HPV)的宫颈感染现状及基因型分布特点。方法收集3 315例宫颈脱落细胞标本,采用凯普导流杂交进行HPV基因分型检测,对受检者感染结果进行统计分析。结果 HPV总感染率是21.30%(706/3 315),HPV阳性感染者中,以高危型感染为主,占89.52%(632/706)。HPV感染型别中,以单一型感染为主,占72.66%(513/706),二重感染占22.10%(156/706)。21种HPV亚型均有被检出,HPV高危亚型检出率较高的有HPV52(26.77%)、HPV16(15.30%)、HPV58(15.01%)。HPV低危亚型检出率较高的是HPV CP8304(11.90%)、HPV6(3.68%)。不同年龄段妇女的HPV亚型分布有差异,在≤20、>20~30、>30~40、>40~50、>50~60、>60~70、>70岁7个年龄段中,高危型HPV感染率分别是21.62%(8/37)、19.26%(120/623)、17.66%(220/1246)、14.88%(153/1028)、16.83%(51/303)、15.52%(9/58)、30.00%(6/20),各组间差异无统计学意义(χ~2=10.019,P=0.124)。结论桂西地区女性宫颈HPV感染主要以高危型、单一感染为主,感染率较高的HPV亚型依次是HPV52、16、58及CP8304。

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性研究进展

亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)是叶酸代谢过程的关键酶,其基因多态性与其活性密切相关,而活性直接或间接影响体内甲基化过程。叶酸是细胞DNA合成、修复的重要物质,体内叶酸吸收代谢异常将会引起尿嘧啶碱基错配,引起DNA及组蛋白甲基化异常,进而影响核酸甲基化,改变基因表达,引起相关疾病。

实时荧光定量PCR检测人乳头瘤病毒应用研究

目的探讨实时荧光定量聚合酶链反应(PCR)检测人乳头瘤病毒(HPV)的应用价值。方法随机选择2015年2月至2016年2月于本院就诊的宫颈病变患者203例,采用实时荧光定量PCR和第二代杂交捕获法(HCⅡ)对宫颈组织标本进行HPV DNA检测,对检测结果进行分析。结果 77例宫颈上皮内瘤变(CIN)患者实时荧光定量PCR和HCⅡ法HPV DNA阳性检出率分别为93.51%和85.71%,二者比较差异无统计学意义(P>0.05);和72例慢性宫颈炎及鳞状上皮病变患者实时荧光定量PCR和HCⅡ法HPV DNA阳性检出率分别为59.72%和36.11%,二者比较差异有统计学意义(P<0.05)。203例患者实时荧光定量PCR和HCⅡ法HPV DNA阳性检出率分别为71.43%和57.64%,二者比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论实时荧光定量PCR和HCⅡ都可用于HPV DNA检测,二者对某些类型宫颈疾病的检测阳性率存在差异。实时荧光定量PCR检测对HPV感染具有一定的辅助诊断意义,有利于宫颈类疾病的早期诊治,值得推广应用。

SELDI蛋白质芯片技术在肝癌中的应用

目的应用SELDI蛋白质芯片技术筛选甲胎蛋白(AFP)低浓度阳性的肝癌患者和肝病患者的血清差异蛋白表达谱,并构建相应的诊断模型。方法应用表面增强激光解吸电离飞行时间质谱技术和CM10芯片分别检测AFP低浓度阳性肝癌患者28例与34例肝病患者的血清蛋白表达谱,获得差异蛋白峰并建立疾病诊断模型。结果在质荷比2 000～50 000范围内共检测到39个蛋白峰,29个蛋白峰差异有统计学意义(P<0.05),其中在AFP低浓度阳性肝癌组血清中有5个蛋白峰上调,24个蛋白峰下调。以质荷比为6 452构建的诊断模型中区分AFP低浓度阳性肝癌患者与肝病患者的准确率为85.5%(53/62),灵敏度为82.1%(23/28),特异度为88.2%(30/34),阳性预测值为85.2%(23/27),阴性预测值为85.7%(30/35),阳性似然比为6.982,阴性似然比为0.202。结论应用SELDI蛋白芯片技术建立的疾病诊断模型能在整体上提高血清AFP低浓度阳性结果的肝癌诊断效率。

线性探针杂交技术在广西百色地区耐药结核病检测中的应用

目的了解广西百色地区利福平、异烟肼耐药基因的分布情况。评价线性探针杂交技术(LPA)检测耐药结核分枝杆菌的应用价值。方法利用LPA技术与传统比例药敏试验分别检测496例结核分枝杆菌感染患者痰标本,统计出利福平、异烟肼各个耐药基因的分布情况并与传统比例药敏试验作比较。结果LPA技术对结核病患者耐多药的检出率和传统比例药敏试验相比较差异无统计学意义(P>0.05)。LPA技术检测耐利福平和异烟肼的灵敏度、特异度分别为97.0%、99.1%和77.8%、99.5%,耐多药结核病的灵敏度和特异度分别为82.8%和99.8%。本地区利福平耐药基因突变频率最高的是rpoB WT8占32.4%,其次是ropB MUT3占29.7%;异烟肼耐药基因最常见的突变是katG WT占46.8%,其次是katG MUT1占43.6%。kappa一致性检验评价两种药物耐药性检测方法的kappa值分别为0.965和0.904。结论广西百色地区结核分枝杆菌利福平的耐药基因以rpoB WT8和ropB MUT3两个位点突变为主,而结核分枝杆菌异烟肼的耐药基因则以katG WT和katG MUT1位点突变多见。LPA技术能快速、准确诊断结核分枝杆菌利福平、异烟肼的耐药性及多药耐药性,LPA技术检测结核分枝杆菌利福平和异烟肼耐药性与传统比例药敏试验具有高度的一致性,LPA检测技术可以大大地缩短检测的时限,辅助临床快速诊断出多耐药的结核菌。

桂西地区珠蛋白生成障碍性贫血基因型构成比研究

目的研究桂西地区2013年的珠蛋白生成障碍性贫血患者的基因型及构成比。方法 3种α珠蛋白生成障碍性贫血缺失型检测应用跨跃断裂位点聚合酶链法(GAP-PCR),3种α-珠蛋白基因点突变型和17种β地贫基因突变位点检测采用聚合酶链反向点杂交法(PCR-RDB)。结果基因确诊为α珠蛋白生成障碍性贫血患者211例,排前五位基因型及构成比依次为αα/--SEA(46.45%)、-α3.7/αα(10.90%)、αCSα/--SEA(10.43%)、αCSα/αα(8.06%)和-α3.7/--SEA(7.11%);β珠蛋白生成障碍性贫血患者114例,17M/N和41-42M/N基因型占主导地位,构成比分别是36.84%和29.82%;另外检出α+β混合型珠蛋白生成障碍性贫血34例。结论αα/--SEA、17M/N和41-42M/N是桂西地区α和β珠蛋白生成障碍性贫血最常见的突变类型。

桂西地区珠蛋白生成障碍性贫血基因型检测结果分析

目的研究桂西地区2012年-2014年珠蛋白生成障碍性贫血患者的基因型及构成比。方法α珠蛋白生成障碍性贫血缺失型检测应用跨跃断裂位点聚合酶链法(GAP-PCR),α-珠蛋白基因点突变型和β地贫基因突变位点检测采用聚合酶链反向点杂交法(PCR-RDB)。结果 2012年-2014年连续3年α和β珠蛋白生成障碍性贫血基因型检出率分别排在前两位的都是αα/--SEA、α3.7/αα、17M/N和41-42M/N;α+β混合型珠蛋白生成障碍性贫血随检测人数增多,检出的例数也逐年增多。结论连续3年的基因型检测结果显示αα/--SEA、-α3.7/αα、17M/N和41-42M/N分别是桂西地区α和β珠蛋白生成障碍性贫血最常见的突变类型,桂西地区珠蛋白生成障碍性贫血防治工作依然严峻。

IL-23R和IL-17A单核苷酸多态性与广西百色地区TB-HIV感染人群的易感性研究

目的 探讨白细胞介素-23受体(IL-23R)基因rs10889677位点和IL-17A基因rs2275913位点单核苷酸多态性(SNP)与广西百色地区人群TB-HIV双重感染的关系。方法 选取2016年10月至2019年2月百色市人民医院感染科收治的209例确诊为结核分枝杆菌感染的患者(TB组)、95例确诊为HIV感染的患者(HIV组)及42例结核分枝杆菌-HIV双重感染患者(TB-HIV组)为研究对象,另选取同时期的97例健康体检者作为对照组。采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性技术检测rs10889677、rs2275913位点的单核苷酸多态性。采用Logistic回归分析基因多态性与TB、TB-HIV双重感染的关系。利用哈迪温伯格平衡分析基因多态性频率分布情况。结果 TB组、HIV组、TB-HIV组和对照组的rs10889677和rs2275913位点的基因分布均符合哈迪温伯格平衡,经校准各项影响因素后,两个位点的各基因型和各基因模型均未增加百色地区人群的TB、TB-HIV发病风险(P>0.05)。rs10889677位点、rs2275913位点的基因型和等位基因分布与百色地区TB和HIV-TB的易感性无相关(P>0.05)。结论 IL-23R基因rs10889677位点和IL-17A基因rs2275913位点单核苷酸多态性与广西百色地区人群TB及TB-HIV双重感染的易感性无关。

珠蛋白生成障碍性贫血的实验室诊断进展

1地贫的发病机制及分类 珠蛋白生成障碍性贫血，因早年发生病例多属于地中海沿岸民族，故原名为地中海贫血或海洋性贫血。本病是由于遗传的珠蛋白基因缺失，使血红蛋白的中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所致的贫血。本病广泛分布于世界各国，我国广东、广西、海南、香港、云南、贵州、四川为高发区。

男性不育患者精子顶体酶活性、精子DNA碎片指数与精液质量参数相关性

目的探讨精子顶体酶活性、精子DNA碎片指数(DFI)与精液质量参数的相关性。方法收集自2019年1月至2021年12月于百色市人民医院及右江民族医学院附属医院就诊的153例男性不育患者的精液样本。采用改良的Kennedy方法测量精子顶体酶活性,并将患者分别纳入顶体酶活性正常组与顶体酶活性异常组。采用吖啶橙染色法测量精子DFI,并将患者分别纳入DFI正常组与DFI异常组。测量并评估精子总数、精子浓度、活动率、a+b级活动力、精子畸形指数(TZI)、液化时间等指标。采用Pearson相关性分析探讨变量间的相关性。结果顶体酶活性正常组精子浓度、活动率、a+b级活动力均高于顶体酶活性异常组,TZI、液化时间低于顶体酶活性异常组,差异有统计学意义(P<0.05)。DFI异常组精子浓度、活动率、a+b级活动力低于DFI正常组,TZI、液化时间高于DFI正常组,差异有统计学意义(P<0.05)。Pearson线性相关结果显示,顶体酶活性与精子总数、精子浓度、a+b级活动力呈正相关(r=0.128、0.289、0.284,P<0.05),与TZI、DFI呈负相关(r=-0.058、-0.248,P<0.05);DFI与精子浓度、a+b级活动力、顶体酶活性呈负相关(r=-0.582、-0.374、-0.248,P<0.05),与TZI呈正相关(r=0.128,P<0.05)。结论精子顶体酶活性、精子DFI与精液质量参数密切相关,两者可协同评估男性的生育能力。