Emery-Dreifuss型肌营养不良基因型与临床表现

Emery-Dreifuss型肌营养不良(Emery-Dreifuss muscular dystrophy,EDMD)通常表现为以进行性肌无力、关节挛缩和心脏病变为主的"三联征"[1-2],由于其遗传异质性,不同亚型和个体间临床表现及严重程度差异较大,与先天性肌营养不良、肢带型肌营养不良等肌病临床表型重叠,极难鉴别[3]。患者常有致死性心脏并发症,猝死风险大,危及生命,必须定期进行心脏评估,因此早期诊断及干预尤为重要[4]。

烟雨江南

当我再次来到这里，江南，你如许的迷梦，让人沉寂.洗过铅华，褪去了繁喧，浸润着静谧与心悸．而心悸，只为了你。