Charcot-Marie-Tooth病2S型合并重度僵硬性脊柱侧凸1例及文献复习

Charcot-Marie-Tooth病(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT),又称进行性神经性腓骨肌萎缩症,亦称遗传性运动感觉周围神经病,发病率约为2/10000[1]。CMT具有遗传异质性,迄今已发现多种致病基因[2]。依据临床表现及遗传学特点,分为8种类型,40多种亚型,其中CMT2S型非常罕见.

脊髓性肌萎缩症伴脊柱侧凸临床诊疗的研究进展

脊髓性肌萎缩症(SMA)患者脊柱侧凸患病率约达60%。除脊柱侧凸外,SMA可伴胸廓畸形、骨盆倾斜等其他骨骼畸形,严重影响患者生活质量。SMA患者脊柱侧凸发病早、进展快,大部分于青春期中晚期呈重度、僵硬性脊柱侧凸。此外,SMA患者伴发的肺功能障碍进一步增加了脊柱侧凸的治疗难度。本文从SMA遗传学病因、流行病学、临床表现及相关分型、脊柱侧凸自然史、脊柱侧凸的治疗等方面进行综述,以期为SMA患者脊柱侧凸的诊断及治疗提供帮助。

Salter骨盆截骨术的临床应用研究进展

Salter骨盆截骨术作为治疗DDH患儿的首选治疗方法,现已广泛应用于临床工作当中。其主要作用是通过手术改变髋臼形态学及生物力学使髋臼与股骨头达成同心圆匹配,从而纠正髋关节的病理状态。为了更好的提高SIO对于疾病的治愈率,国内外很多学者对SIO手术方法的改良、术后髋臼形态学及生物力学的变化、内固定及外固定材料的应用等方面做了大量研究。为了更系统化的了解SIO关于现代临床应用范畴与传统SIO的区别,作如下综述。

成人拉森综合征1例报道及文献复习

拉森综合征(Larsen syndrome,LRS)是一种罕见的骨骼系统遗传性疾病,最早报道于1950年[1],主要临床表现为大关节脱位,包括髋关节、膝关节、肘关节脱位,足部畸形,身材矮小,以及典型的面部特征,常出现于儿童期。脊柱侧凸、后凸畸形常见于LRS,其进展会引起患儿心肺呼吸功能发育受限或神经系统症状。北京协和医院于2021年10月收治1例成年LRS患者。

颈椎后路术后脑脊液漏并发脑积水一例

患者男，52岁，以“无明显诱因步态异常半年”为主诉于2017年12月5日入院。入院体检：行走不稳，双侧肱二头肌反射亢进，双侧膝腱及跟腱反射亢进，双侧髌阵挛阳性。日本骨科协会（JOA）评分16分。颈椎MRI示C3-7椎间盘突出，相应间盘水平椎管狭窄，硬膜囊前缘及部分脊髓受压，脊髓变性。