渐近混合群体的混合连锁不平衡及其遗传连锁推断(英文)

在渐近混合模型中,混合现象发生在每一世代,通过对其混合连锁不平衡的理论分析,发现混合连锁不平衡与两 个子群体间的基因频率差成正比。基于这一点,构造了一个对重组率严格单调的函数(△ker=△/(p1-p2),其中△代表连锁不 平衡),进而据此推断标记基因座与疾病基因座的遗传连锁。应用人类基因组上不连锁的标记基因提供的连锁小平衡信息, 基于病人组数据构造了一个准似然比统计量。模拟结果显示,此检验可用于精确的基因定位。文章亦讨论了参数对检验的 影响。

约束下多子女家系数据重组率的最大似然估计

本文针对相型信息未知的三回交家系,讨论了在自然的序约束下重组率的估计问题.考虑了多后代数据的后代表型分类问题,给出了后代表型分类数的一个具体公式.基于表型分类所得数据,采用约束EM算法(REM)估计了两位点重组率.鉴于交换干扰的存在可能会影响到基因定位的精度,基于该估计,进一步考虑了有关生物体基因组中交换干扰的统计推断问题.实例和模拟研究均显示REM算法要优于无约束算法,并证实了多后代家庭会提供更多连锁信息这一观点.