扑朔迷离——1例海绵窦病变的诊疗

海绵窦病变较为常见的临床表现包括复视、眼肌麻痹、视力下降及头痛等。由于海绵窦解剖结构复杂,病变种类繁多,可导致支配眼外肌的颅神经包括动眼神经、滑车神经、展神经等出现麻痹;严重者尚可累及视神经,导致视力下降。海绵窦病变病因包括非特异性炎症、感染、血管源性疾病、占位及肿瘤转移等。通过有针对性的微创活检有助于提高确诊率。本文报道1例视力下降及眼肌麻痹的患者,最终通过活检证实为肺部肿瘤转移导致。通过该病例的临床诊疗过程,强调神经眼科临床工作中组织病理活检对确诊疾病的重要性。

始料未及——1例视神经萎缩患者的诊断

儿童视神经萎缩病因繁多,常见为遗传代谢、肿瘤压迫与外伤等原因导致。本文报道1例不明原因双眼视力下降、视神经萎缩患儿,初步诊断为Leber遗传性视神经病变(Leber hereditary optic neuropathy,LHON)但线粒体基因检测未发现异常。后续经过全外显子组测序表明为TSFM基因复合杂合突变。该基因编码线粒体翻译延长因子Ts(elongation factor Ts,EFTs),因此导致患儿视神经萎缩临床表现类似LHON。

静脉窦支架治疗难治性颅内压增高——神经眼科评估及预后

目的评估静脉窦支架(VSS)用于治疗国人难治性大脑假瘤综合征(PTCS)患者的疗效及安全性。方法单中心队列研究。纳入2019年3月—2022年6月在复旦大学附属眼耳鼻喉科医院神经眼科中心就诊的难治性PTCS患者并行VSS手术评估。收集患者人口学资料、术前及术后神经眼科检查包括视功能及光学相干层析成像(OCT)。结果共纳入评估患者11例(22眼),其中男性4例、女性7例,平均年龄为(50.00±11.88)岁(28~73岁),平均体重指数(BMI)为(24.67±2.36)kg/m2(21.8~28.0 kg/m2)。10例患者首诊表现为一过性视物模糊及耳鸣,3例患者头痛。术后8例患者视乳头水肿程度及视功能显著改善;3例高颅压晚期患者视神经萎缩及视功能稳定无进展。术后视盘周围神经纤维层(RNFL)厚度明显减低,而黄斑节细胞内丛状层复合体(GCIPL)稳定,未发现严重术后并发症。结论VSS用于治疗难治性PTCS有效且安全性好,尤其是早期行手术治疗。OCT测量GCIPL有助于预测疾病进展及预后。

寻“蜂”探秘——经典Susac综合征1例

临床上同时出现中枢神经系统症状、视觉及听力障碍的疾病可由多种病因产生,涉及感染、肿瘤、遗传及免疫等多种因素。其中尤以免疫介导的疾病占比较大且更具特征性,因此有学者将其命名为“脑-眼-耳综合征”(brain eye ear syndromes,BEE综合征),包括Susac综合征、小柳原田综合征(Vogt-Koyanagi-Harada syndromes,VKH)、Cogan综合征、白塞病、结节病、干燥综合征、系统性红斑狼疮、抗磷脂综合征、多发性硬化及视神经脊髓炎谱系疾病[1]。

儿童多脑神经病变1例

12岁男性患儿,因“双眼视力下降3年,加重半年”就诊。既往史:5年前双耳先后发生重度感音神经性耳聋,后行人工耳蜗植入术;右眼反复发作前葡萄膜炎3年。查体如下。最佳矫正视力:右眼CF/40 cm,左眼0.05。眼压:右眼19 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),左眼13 mmHg。裂隙灯检查:右眼角膜后弥漫分布中小型树突状角膜后沉着物(KP),相对性瞳孔传入障碍(RAPD)(+),瞳孔欠圆,瞳孔向鼻上移位,鼻上虹膜瞳孔领色素外翻,伴鼻上虹膜周边前粘连,虹膜表面散在小结节;左眼前节未见明显异常;双眼视盘色淡,右眼视盘边界清,左眼视盘鼻侧边界稍模糊。眼眶CT:右侧视神经明显增粗迂曲,累及眶内段及管内段,右侧视神经管增宽,左侧视神经轻度增粗。高频B超:双眼视神经鞘膜下间隙增宽,右眼增宽明显不对称,鼻侧和下方较宽,且呈较实性的中等回声,左眼增宽均匀。随诊期间左右两侧先后发生面瘫,颅脑CT:右侧面神经管迷路段和膝状神经节区增粗,双侧小脑幕增厚,涉及双侧海绵窦区。神经内科腰穿脑脊液检查发现大量形态单一的幼稚淋巴细胞。颈部磁共振成像(MRI):颈椎硬脊膜明显增厚,伴脊髓受压。行手术活检,术后病理未见典型肿瘤图像。初步诊断:多脑神经病变,脑脊膜病变,右眼葡萄膜炎。讨论体会:本例患者目前尚无最终诊断,根据患儿的临床表现及已有相关辅助检查,淋巴瘤或者炎性病变可能性较大,目前仍需进一步的检查予以明确诊断。

视神经鞘减压术的疗效与风险

视神经鞘减压术(ONSD),也称视神经鞘开窗术(ONSF),是一种通过在视神经鞘上开窗以释放视神经周围蛛网膜下液、为视神经减压的外科手术。该手术是为了缓解颅高压所致威胁视力的视乳头水肿(papilledema),常用于药物降颅压无效或不能耐受药物、进行性视力丧失的大脑假瘤综合征(PTCS)患者。本文综述了视神经鞘减压术的适应证、禁忌证、手术方式及其疗效与并发症。

罕见视网膜病变1例

患者女性,70岁,主诉双眼视物模糊7年,缓慢加重。伴夜盲、记忆力下降、认知功能障碍4年,尿潴留1年。检查发现双眼慢性进展性视网膜变性,累及内层的神经纤维层、节细胞层和外层的椭圆体带、外核层、外丛状层,同时存在瞳孔缩小、浅前房等闭角型青光眼倾向。颅脑磁共振T2 flair提示双侧脑白质高信号。皮肤活检病理显示汗腺上皮细胞胞核内的嗜酸性包涵体,且抗p62抗体免疫组化染色阳性。基因检测提示NOTCH2NLC基因三核苷酸CGG重复扩增数高达119次。最终诊断:(成人型)神经元核内包涵体病(NIID)相关视网膜病变。讨论体会:眼科医师对于NIID患者应进行细致的视网膜结构与功能检查;而对于具有典型眼底改变合并小瞳孔及全身多系统异常的患者,也应考虑NIID的可能性,以尽早明确诊断。

危机暗藏——醋酸甲酯中毒性视神经病变1例

醋酸甲酯是一种环保有机溶剂,具有广泛溶解力,作为丙酮、丁酮等有机溶剂的替代品广泛用于涂料、油墨、黏胶剂等制造业。尽管其低毒环保,未防护条件下接触仍有中毒可能性。本文报道1例大量吸入醋酸甲酯气体后出现严重视力丧失的中毒性视神经病变患者临床特征,提醒相关从业人员加强职业防护的必要性。1病例资料患者男性,30岁,双眼视力突降4 d就诊。患者为服装业从业人员,4 d前在密闭通风设施不佳的工作环境中未加防护状态下使用黏合剂,过程中吸入大量醋酸甲酯气体。

第三脑室扩大导致罕见视神经压迫1例

梗阻性脑积水引起第三脑室扩大并导致压迫性视神经病变,在临床上罕见。患者可因视力下降首诊眼科,但检眼镜(眼底镜)下无高颅压视乳头水肿表现。大多数患者由于未及时明确病因而失明。本文报道1例脑积水引起第三脑室扩大并导致视交叉受压变形而视力丧失的患者,提醒神经眼科及神经外科相关医师重视此类可导致失明的少见后部压迫性视神经病变。

藏形匿影——1例不明原因视力下降患者的诊疗

后视路病变包括视交叉在内可导致患者双眼视力下降及视野缺损。由于疾病早期视盘并不表现出水肿或萎缩,因此临床容易误诊或漏诊而延误病情。本文报道1例双眼不明原因的进行性视力下降患者,最终活检证实为视交叉星形细胞瘤。通过该病例的诊疗经过强调神经眼科临床工作中影像学检查的解读及组织病理活检对确诊疾病的重要性。

滴水不漏——1例反复发作视力下降患者的诊疗

肿瘤转移侵及中枢神经系统导致视神经浸润性病变进而出现视力下降的情况,在临床较常见。少数患者可表现为急性单/双眼的视力下降及视野缺损而首诊眼科。由于视神经肿瘤浸润性病变确诊困难,临床易误诊为急性视神经炎或缺血性视神经病变。本文报道1例反复发作视力下降且激素治疗有效的患者,最初诊断为“复发性视神经炎”。

声东击西--1例副肿瘤综合征导致脊髓小脑共济失调患者的诊疗

副肿瘤综合征(paraneoplastic syndrome,PNS)为肿瘤产生的远隔效应导致其他系统性病变表现。常见眼科症状为视力下降、复视及眼球震颤。其中导致视力下降的常见病因为血清中存在抗视网膜感光细胞抗体及抗视神经抗体。少见的副肿瘤抗体可导致复视和眼球震颤,进而出现视力下降的主诉。本文报道1例以视力下降、眼球震颤及共济失调首诊眼科的患者,初步诊断为遗传性脊髓小脑共济失调。后经影像学及活检证实为肺部非小细胞癌。其血清抗神经元核抗体1型(Hu)抗体阳性支持副肿瘤综合征的诊断。通过对该例少见病的诊疗分析,我们强调神经眼科在肿瘤患者中以视功能障碍首诊眼科的重要作用。

罕见眼球运动障碍1例

患者男性,47岁,主诉右眼睑裂变小伴发作性复视4年。检查发现患者为发作性内斜视。非发作期(静息期)表现为右侧动眼神经麻痹:右眼上睑下垂,外斜位,右眼内、上、下转不到位。患者向上方过度注视可诱发双侧动眼神经肌强直发作:所支配的肌肉发生强直收缩,包括双眼上睑提肌、内直肌、上直肌和右眼下直肌,表现为上睑抬高,尤其是向下方注视时上睑不能跟随下落,内转和垂直运动受限。双眼瞳孔未见明显异常。每次发作持续约10 s~1 min,闭眼休息可终止发作。患者25年前曾因鼻咽癌行放疗。最终诊断:眼神经肌强直(双侧动眼神经受累),鼻咽癌放疗后。卡马西平治疗后,患者症状得到有效控制。讨论体会:眼神经肌强直是导致发作性复视的罕见病因,其最常见于鞍区及颅底放疗后,本病卡马西平治疗有效。

基于理想格的可证明安全数字签名方案

为确保签名算法在量子攻击下的安全性,现有的基于格的签名方案大部分都采用标准格结构下的困难性假设问题,而不是理想格,造成方案效率较低。为此,提出一种新的基于理想格上PLWE问题的数字签名方案。通过归约到PLWE问题,证明攻击者即使获取多个已有的消息和对应的签名,也无法对一个新的消息伪造出合法的签名。分析结果表明,与现有的基于标准格上陷门的数字签名方案相比,该方案的签名长度和公私钥长度均减少了约O(n)。

动眼神经麻痹临床特征及病因分析--单中心研究

目的总结首诊眼科的动眼神经麻痹患者的临床特征及病因。方法单中心病例回顾性分析。收集2013年5月~2021年8月间复旦大学附属眼耳鼻喉科医院神经眼科就诊及转诊诊断为动眼神经麻痹者资料,对其人口学特征、发病特征、临床及影像学表现、病因以及转归进行分析。结果143例确诊为动眼神经麻痹患者,其中男性74例、女性69例;平均年龄为(45.2±20.6)岁(3~89岁);平均病程为(2.9±7.6)年。单纯性动眼神经麻痹110例(76.9%),合并其他脑神经及神经系统疾病的33例(23.1%)。病因依次为外伤(23例,16%)、炎症(23例,16%)、缺血(21例,14.7%)、肿瘤(20例,14.0%)及动脉瘤/动静脉瘘(18例,12.6%)等。其他病因包括核性、放射损伤及医源性等。少见病因包括周期性发作性动眼神经麻痹伴痉挛发作、神经肌强直等。2例患者病因不明。81例患者预后良好,后无明显上睑下垂及复视。结论动眼神经麻痹是导致上睑下垂及复视的重要疾患,老年人群中缺血性占比高;动脉瘤/动静脉瘘虽然仅占12.6%,但危及生命,为神经眼科急症。

抗血管内皮生长因子药物在糖尿病视网膜病变围手术期的应用

糖尿病视网膜病变（diabetic retinopathy,DR）进入增殖期,出现玻璃体积血（vitreous hemorrhage,VH）、牵引性视网膜脱离（tractional retinal detachment,TRD）等,玻璃体切除术是临床干预的有效手段之一。但由于视网膜新生血管的存在,术中复杂且难以预估的出血,不仅干扰术者的手术视野,增加各种手术器械的更换频度,提高手术难度,延长手术时间,同时也对治疗的预后有着不可忽视的不良影响。

中国人不同类型视神经炎临床特征分析--3年随访研究

目的观察并随访以血清抗体分型的视神经炎(ON)患者临床特征及转归。方法单中心队列研究。纳入2015年1月~2017年3月在复旦大学附属眼耳鼻喉科医院首次确诊的ON患者,按照血清抗体类型分组:抗髓鞘寡突胶质细胞糖蛋白抗体阳性组(MOG-ON)、抗水通道蛋白4抗体阳性组(AQP4-ON)及2种抗体均阴性组(seronegative-ON),评估视觉功能及光学相干层析成像(OCT),并随访3年。结果共纳入评估患者280例(405眼),其中MOG-ON组57例(20.4%)、AQP4-ON组98例(35.0%)、seronegative-ON组125例(44.6%)。3年后随访各组患者,MOG-ON组和seronegative-ON组最佳矫正视力高于0.8的眼数相仿,且均较AQP4-ON组明显增多(P=0.001)。MOG-ON组和AQP4-ON组的复发率相当,均高于seronegative-ON组(P<0.001)。3年后,MOG-ON组和AQP4-ON组视盘周围视网膜神经纤维层(RNFL)厚度相似,分别为(63.41±13.39)μm和(59.40±11.46)μm(P=0.476),均较seronegative-ON组[(74.06±11.14)μm,P=0.001]明显变薄。黄斑区神经节细胞-内丛状层(GCIPL)厚度呈现同样的趋势。结论MOG-ON组患者与seronegative-ON组患者视力预后较好,但MOG-ON组患者不论RNFL或GCIPL均明显变薄。AQP4-ON组患者视力预后差,且OCT随访RNFL与GCIPL显著变薄。

以假乱真——2例甲醇中毒性视神经病变的临床特征

甲醇(methanol)是多种家用化工制品的溶剂,误服含甲醇超标的工业酒精勾兑劣质白酒后导致急性失明的案例不断发生。甲醇中毒危害视神经及中枢神经系统可造成急骤视力丧失,严重者伴昏迷、恶心、呕吐,甚至死亡。本文报道2例甲醇急性中毒患者的诊疗经过,提醒民众增强防范意识,让眼科医师了解这一少见情况的鉴别诊断及处理方法。

遗传性视神经病变患者临床表型及基因检测多态性分析—单中心队列研究

目的分析临床常见遗传性视神经病变(HON)患者基因突变的基因型及临床表现的多样性。方法2013年5月~2021年10月本院神经眼科中心纳入的拟诊遗传性视神经病变患者,经二代基因测序分析与疾病相关的线粒体环状DNA基因突变,并进行多态性分析。结果537例拟诊HON患者,其中遗传性视网膜病变88例(16.4%)、视神经病变449例(83.6%)。完成基因检测者375例,阳性率为66.4%(249/375)。249例基因检测阳性患者中男女比为3.7∶1,以40岁以下的儿童及青少年为主。其中主要致病基因突变为线粒体环基因点突变导致的Leber遗传性视神经病变(LHON)及核基因OPA1突变导致的显性遗传性视神经病变(DOA)。在103例LHON阳性样本中检测出线粒体chrM-11778 G>A突变,占41.4%;其他特殊线粒体点突变有3291、8344、13413等。发现罕见基因突变包括OPA3、WSF1、CISD2、DNM1L、ACO2、AFG3L2、SPG7、NDUFS2、FGFR2、BBS10、TUBA8、NBAS、RAB18等,均与视神经萎缩相关。结论临床拟诊HON及不明原因的视神经萎缩患者中,线粒体相关的遗传性疾病占比高。这类患者通过有针对性的基因检测技术可以最大限度明确潜在的突变位点及多态性,为精准医疗及基因治疗奠定基础。

至深致远——1例神经结节病患者的诊疗过程

结节病为病因不明累及多脏器的非坏死性肉芽肿疾病,侵及中枢及周围神经系统者称为神经结节病。神经结节病较为罕见,眼科表现为视网膜、视神经或后视路损害。我们报道1例以视网膜中央静脉合并中央动脉阻塞起病的患者,经过视神经活检证实为神经结节病。