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婴儿型多囊肾家系产前PKHD1基因诊断及遗传咨询
被引量:
3
1
作者
曹琴英
张为霞
+5 位作者
葛军
孙东兰
冯青奇
李彩霞
孟玉翠
朱俊真
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2019年第8期765-768,共4页
目的对两个婴儿型多囊肾家系进行PKHD1致病基因突变位点分析,进一步为家系提供遗传咨询和产前诊断。方法采集先证者及其父母的临床资料及血样,以及胎儿的羊水细胞,提取基因组DNA,PCR扩增PKHD1基因第32,第61外显子,扩增产物纯化后测序,...
目的对两个婴儿型多囊肾家系进行PKHD1致病基因突变位点分析,进一步为家系提供遗传咨询和产前诊断。方法采集先证者及其父母的临床资料及血样,以及胎儿的羊水细胞,提取基因组DNA,PCR扩增PKHD1基因第32,第61外显子,扩增产物纯化后测序,突变位点再进行Sanger测序验证。结果家系1先证者PKHD1基因存在第32外显子c.4274T>G(p.Leu1425Arg)与第61外显子c.10445G>C(p.Arg3482Pro)的复合杂合突变,分别来自其父亲及母亲;本次妊娠胎儿羊水细胞染色体核型未发现异常,胎儿携带PKHD1基因第32外显子c.4274T>G(p.Leu1425Arg)杂合突变,出生后表型正常。家系2为有2次胎儿型多囊肾不良妊娠史夫妇,妻子携带PKHD1基因c.5979_5981delTGG杂合突变,丈夫携带PKHD1基因c.9455delA杂合突变,本次妊娠胎儿脐血染色体核型未发现异常,基因检测因DNA含量低导致失败。根据突变类型及生物信息学软件预测可能均为致病性突变。结论PKHD1基因的c.4274T>G(p.Leu1425Arg)、c.10445G>C(p.Arg3482Pro)、c.5979_5981delTGG及c.9455delA可能为研究家系的致病性基因突变,本研究结果有助于两个家系行遗传咨询和产前诊断。
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关键词
婴儿型多囊肾
PKHD1基因
基因突变
产前基因诊断
遗传咨询
原文传递
题名
婴儿型多囊肾家系产前PKHD1基因诊断及遗传咨询
被引量:
3
1
作者
曹琴英
张为霞
葛军
孙东兰
冯青奇
李彩霞
孟玉翠
朱俊真
机构
石家庄市第四医院
河北省人民医院
辛集市妇幼保健院
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2019年第8期765-768,共4页
基金
石家庄市科技局2017年资助项目(161462703).
文摘
目的对两个婴儿型多囊肾家系进行PKHD1致病基因突变位点分析,进一步为家系提供遗传咨询和产前诊断。方法采集先证者及其父母的临床资料及血样,以及胎儿的羊水细胞,提取基因组DNA,PCR扩增PKHD1基因第32,第61外显子,扩增产物纯化后测序,突变位点再进行Sanger测序验证。结果家系1先证者PKHD1基因存在第32外显子c.4274T>G(p.Leu1425Arg)与第61外显子c.10445G>C(p.Arg3482Pro)的复合杂合突变,分别来自其父亲及母亲;本次妊娠胎儿羊水细胞染色体核型未发现异常,胎儿携带PKHD1基因第32外显子c.4274T>G(p.Leu1425Arg)杂合突变,出生后表型正常。家系2为有2次胎儿型多囊肾不良妊娠史夫妇,妻子携带PKHD1基因c.5979_5981delTGG杂合突变,丈夫携带PKHD1基因c.9455delA杂合突变,本次妊娠胎儿脐血染色体核型未发现异常,基因检测因DNA含量低导致失败。根据突变类型及生物信息学软件预测可能均为致病性突变。结论PKHD1基因的c.4274T>G(p.Leu1425Arg)、c.10445G>C(p.Arg3482Pro)、c.5979_5981delTGG及c.9455delA可能为研究家系的致病性基因突变,本研究结果有助于两个家系行遗传咨询和产前诊断。
关键词
婴儿型多囊肾
PKHD1基因
基因突变
产前基因诊断
遗传咨询
Keywords
Infantile polycystic kidney disease
PKHD1 gene
Mutation
Prenatal gene diagnosis
Genetic counseling
分类号
R714 [医药卫生—妇产科学]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
婴儿型多囊肾家系产前PKHD1基因诊断及遗传咨询
曹琴英
张为霞
葛军
孙东兰
冯青奇
李彩霞
孟玉翠
朱俊真
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2019
3
原文传递
已选择
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参考文献
引证文献
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