一例儿童原发性肾性糖尿临床及家系分析

目的:探讨原发性肾性糖尿的临床症状与基因突变特点。方法:分析1例笔者所在医院收治的肾性糖尿患儿的临床资料及基因检测结果。结果:患儿,男,2月龄,尿糖阳性,血糖正常,母亲曾有妊娠期糖尿病。提取患儿及父母、胞姐外周血DNA,通过聚合酶链反应,对SLC5A2基因外显子及与内含子拼接区进行扩增,并进行测序分析。结果显示,患儿c.158G>A剪接位点存在纯合突变,其父、母均为杂合突变,胞姐未发现突变。结论:根据临床表现,结合SLC5A2基因突变分析结果,患儿确诊为原发性肾性糖尿。临床上如发现尿糖阳性,血糖正常,且无其他近端肾小管功能异常的患者,均应注意有无原发性肾性糖尿可能,需依靠基因分析进行确诊。

儿童热敏感相关癫痫25例临床特征及分子遗传学分析

目的探讨热敏感相关癫痫的临床特征及分子遗传特点,分析其临床表型及基因型的关系。方法收集2015年1月至2020年9月南方医科大学第二临床医学院附属佛山市妇幼保健院儿科诊治的行基因检测的热敏感相关癫痫患儿25例临床资料,对所有患儿的基因检测结果、临床及家属资料进行总结分析。结果热性惊厥首次发作年龄较小,1岁以内起病15例(60%),1~2岁6例(24%);生长发育落后15例(60%);有家族史8例(32%);首次脑电图异常15例(60%);最终诊断Dravet综合征7例(28%),遗传性癫痫伴热性惊厥附加症6例(24%),局灶性癫痫5例(20%),其他类型癫痫9例(36%),主要发作形式包括:全面强直-阵挛肌阵挛发作、肌阵挛发作、失神发作及痉挛发作。全外显子测序结果:检出与癫痫明确相关的致病/疑似致病性单核苷酸变异17例,检出率为68%;其中SCN1A变异8例,ADGRV1变异2例,GABRG2变异2例,PRRT2变异1例,既往未见报道的新基因变异YWHAG:c.373A>G、YWHAG:c.124C>T及重复基因突变KCND3:c.1174G>A共4例。结论儿童热敏感相关癫痫主要以Dravet综合征及遗传性癫痫伴热性惊厥附加症最常见,SCN1A、GABRG2及ADGRV1是导致其致病的主要原因,YWHAG及KCND3新变异的发现丰富了热敏感相关癫痫的基因谱及表型谱。

联用单磷酸阿糖腺苷与利巴韦林治疗小儿手足口病的效果探析

目的:探析联用单磷酸阿糖腺苷与利巴韦林治疗小儿手足口病的效果。方法:将2018年1月至2019年1期间佛山市妇幼保健院收治的90例手足口病患儿作为研究对象。将这些患儿随机平均分为参照组和研究组。为参照组患儿使用利巴韦林进行治疗。为研究组患儿联用单磷酸阿糖腺苷与利巴韦林进行治疗。然后,比较两组患儿的临床疗效、退热的时间、皮疹消除的时间、口腔溃疡愈合的时间及住院的时间。结果:接受治疗后,研究组患儿治疗的总有效率高于参照组患儿,其退热的时间、皮疹消除的时间、口腔溃疡愈合的时间及住院的时间均短于参照组患儿,P<0.05。结论:联用单磷酸阿糖腺苷与利巴韦林治疗小儿手足口病的效果显著,可促进其康复。