滤纸干血片毛细管电泳技术在新生儿β-地中海贫血诊断中的应用分析

目的:研究探讨滤纸干血片毛细管电泳技术在新生儿β-地中海贫血诊断中的应用价值。方法:选择我院产房出生的1000例新生儿(2019年1月?2019年4月)作为研究对象,在新生儿出生后3~7天内,采集新生儿足跟血1滴,采用滤纸干血片技术对新生儿足跟血予以处理,制成干血片,采用毛细管电泳技术对干血片中的血红蛋白进行电泳定量分析,测定HbA、HbA2、HbF表达。以基因检测结果为参照,计真滤纸干血片毛细管电泳检测对β-地中海贫血的诊断灵敏度、特异度、准确率,并分析滤纸干血片毛细管电泳检测结果与基因检测结果之间的一致性。根据基因检测结果,将新生儿足跟血干血片标本分为β-地中海会血与阴性标本,比较两组标本的HbA、HbA2、HbF表达。结果:1000例新生儿足跟血干血片标本中,有23例标本经基因检测确诊为β-地中海贫血。以基因检测结果为参照,滤纸干血片毛细管电泳检测对β-地中海贫血的诊断灵敏度、特异度、准确奉分别为95.65%、97.65%、97.60%,其检测结果与基因检测结果之间的一致性良好。β-地中海贫血标本的HbA表达较阴性标本更低(P<0.05),其HbA2、HbF表达较阴性标本更高(P<0.05)。结论:滤纸干血片毛细管电泳技术可对新生儿β-地中海贫血予以灵敏、准确检出,其诊断价值良好,且通过检测HbA、HbA2、HbF表达,可实现对新生儿β-地中海贫血的量化诊断。

毛细管电泳技术在新生儿α-地中海贫血筛查诊断中的应用

目的毛细管电泳技术在新生儿α-地中海贫血筛查诊断中的应用价值探讨。方法本次所有研究对象均来自于我市新生儿筛查中心2019年1月-2019年9月所接收的新生儿筛查标本共有631例,使用毛细管电泳技术对新生儿干血斑样本进行定量分析,然后对阳性样本数量进行统计,对于血液阳性结果的患儿需要借助于PCR基因分析技术来对其进行α-地中海贫血筛查诊断,以此来分析该技术应用效果。结果在对631例新生儿血液干血斑阳性样本进行检测后,结果显示,有593例新生儿血液样本检测结果为阳性,阳性样本检测率为93.98%。593例新生儿进行了PCR地中海贫血诊断,结果显示486例患儿确诊为α-地中海贫血阳性,阳性诊断率为81.96%。结论毛细管电泳技术在新生儿α-地中海贫血筛查诊断中的应用价值较为显著,能够具有较高的诊断符合率,同时在操作过程中也十分的简便、迅速且经济,能够有效实现早期诊断,值得推广应用。

全自动血红蛋白电泳仪诊断地中海贫血的临床价值

目的分析全自动血红蛋白电泳仪诊断地中海贫血的临床价值。方法选择2015年2月至2016年2月期间医院收治的地中海贫血患者200例,均经地贫基因确诊,采用全自动血红蛋白电泳仪对200例患者血生化指标进行检测,并进行地贫基因分析,对血红蛋白F水平进行检测,比较不同方式对α型、β型、αβ型地中海贫血符合情况,评估全自动血红蛋白电泳仪的诊断价值。结果以地贫基因诊断结果为标准,全自动血红蛋白电泳仪检出47例α型地中海贫血,符合率为71.21%,检出129例β型地中海贫血,符合率为97.73%,检出2例αβ复合型地中海贫血,符合率为100.00%;基因位点检测,α型地中海贫血以-SEA/αα基因型较为常见,β型地中海贫血以CD41~42位点突变较为常见。结论在地中海贫血临床诊断中,全自动血红蛋白电泳仪具有准确性高、精确性高等特点,必要时可结合基因位点检测,为疾病的诊断提供重要的依据,具有重要的临床应用价值。

干血斑毛细管电泳技术在新生儿α-地中海贫血筛查中的价值

目的探讨干血斑毛细管电泳技术在新生儿α-地中海贫血筛查中的价值。方法选取2019年1月至4月进入本院就诊的100例疑似α-地中海贫血的新生儿作为研究对象,均进行干血斑毛细管电泳技术筛查,并且以基因诊断为金标准,分析干血斑毛细管电泳技术在新生儿α-地中海贫血筛查中的价值。结果所选100例疑似α-地中海贫血患者中,经基因诊断确诊52例为α-地中海贫血,其中37例为静止型+标准型(轻型),7例为中间型(血红蛋白H病);5例为α-地中海贫血合并β地中海贫血,3例为α-地中海贫血合并异常血红蛋白;干血斑毛细管电泳技术筛查的准确性为86.0%(86/100)、灵敏度为88.5%(46/52)、特异度为83.3%(40/48)、阳性预测值为85.2%(46/54)、阴性预测值为87.0%(40/46)。结论将干血斑毛细管电泳技术应用于新生儿α-地中海贫血筛查中效果较好,其诊断准确性、灵敏度、特异度均高,可为该病的临床诊治提供可靠的诊断据。