logopenic型原发性进行性失语患者临床、影像及基因学特征

目的 探讨logopenic型原发性进行性失语（1vPPA）患者的临床、影像和基因学特征。方法报道1例通过临床表现、神经心理评估、神经影像及基因检测明确诊断的lvPPA患者，并总结其临床、神经影像学及基因学特点。结果本例lvPPA患者以进行性语言功能障碍起病，神经心理量表检测示自发语言中命名和复述功能严重受损、智能减退，日常生活能力和精神行为正常。神经影像检查示左侧大脑额叶、颞顶叶和外侧裂局部皮质、左侧海马结构显著萎缩及低灌注，左侧萎缩额叶皮质下白质区域FLAIR序列呈高信号，DWI与磁敏感加权成像未见异常信号，磁共振血管造影示左侧大脑中动脉血管远端较右侧明显纤细、分支稀疏，18氟标记的2-（氟-18）-2-脱氧葡萄糖正电子发射体层成像检查示左侧额、颞、顶叶及海马区域代谢水平较右侧明显降低。基因检测示颗粒蛋白前体（GRN）基因内含子区域1处已报道为可致病的剪切位点突变c．708＋1G〉A（鸟嘌呤〉腺嘌呤），及凝溶胶蛋白基因外显子区域2处尚未见报道的杂合突变点C．241A〉C（腺嘌呤〉胞嘧啶）、c．242G〉C（鸟嘌呤〉胞嘧啶）。结论lvPPA患者以自发语言中命名和复述功能障碍为特征性表现，伴有智能减退。脑萎缩及低灌注，主要累及左侧额叶、颞顶叶、外侧裂局部皮质、左侧海马结构，并伴有萎缩皮质下白质区域损害，左侧大脑中动脉血管较对侧纤细。GRN基因致病位点突变的检测有助于进一步明确lvPPA的诊断。