静脉用丙种球蛋白无反应性川崎病并发多发肺结节1例报告并文献复习

目的探讨川崎病(KD)并发多发肺结节的临床表现、治疗及预后。方法回顾分析1例静脉滴注丙种球蛋白(IVIG)无反应性KD并发多发肺结节患儿的临床资料,并结合相关文献进行总结。结果患儿,男,3月龄。以发热、皮疹为主要表现,颜面及躯干部多形性皮疹,双侧结膜充血,口唇潮红、皲裂,杨梅舌,卡巴发红,掌趾红斑及指趾端红肿。外周血白细胞及超敏C反应蛋白显著增高。胸部CT示双肺多发结节状高密度影;心脏彩超示冠状动脉管壁回声增强、管壁欠光滑。抗生素治疗无效,初次IVIG 2 g/kg治疗,体温稳定5天后再次出现发热及充血性皮疹,再用IVIG 2 g/kg治疗后好转出院。3个月后随访心脏彩超未见冠状动脉损害,胸部CT未见肺结节改变。文献检索到6例KD并发多发肺结节患儿,男4例、女2例,发病年龄4~6月龄,抗生素治疗无效,均存在冠状动脉损害,1例患儿死于心脏骤停,其余患儿心肺损害在随访过程中均恢复正常。结论少部分KD患儿可出现肺部受累,多发肺结节在KD中极其罕见。

托珠单抗治疗儿童血管炎致低纤维蛋白原血症1例报告及文献复习

目的探讨托珠单抗(TCZ)导致风湿免疫性疾病患者低纤维蛋白原血症的风险及安全性。方法回顾分析1例以TCZ治疗血管炎致低纤维蛋白原血症患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,男,12岁。表现为四肢痛性红斑样皮疹,伴下肢肿痛及活动受限,皮肤病理示血管炎样改变。患儿应用泼尼松及环磷酰胺治疗效果欠佳,加用TCZ治疗2周后即出现低纤维蛋白原血症,停用TCZ 6周后纤维蛋白原上升,期间出现2次极少量咯血。国外文献报道,TCZ治疗者的手术出血风险更高。TCZ导致低纤维蛋白原血症可能与药物引起细胞因子不平衡以及继发凝血因子ⅩⅢ缺乏有关。结论TCZ治疗可引起低纤维蛋白原血症,甚至继发严重出血;治疗过程应监测凝血功能,尤其纤维蛋白原水平和凝血因子ⅩⅢ活性。

难治性幼年皮肌炎临床特征及托法替布疗效分析

目的分析难治性幼年皮肌炎患儿临床特征并总结托法替布治疗难治性幼年皮肌炎的有效性及安全性。方法回顾性病例总结,收集2012年1月至2021年1月深圳市儿童医院风湿免疫科收治的75例幼年皮肌炎患儿的病例资料,分析托法替布治疗难治性幼年皮肌炎的临床表现及其效果及安全性。糖皮质激素联合两种或以上抗风湿药物治疗1年后仍存在疾病活动或激素依赖患儿为难治组;初始治疗后临床症状消失,实验室指标正常,达到临床缓解为非难治组,对比两组患儿的临床表现及实验室指标。组间比较采用Mann-Whitney U检验、Fisher确切概率检验。应用二元Logistic多因素回归分析难治组危险因素。结果75例幼年皮肌炎患儿中男41例、女34例,发病年龄5.3(2.3,7.8)岁。难治组27例,发病年龄4.4(1.5,6.8)岁。非难治组48例,发病年龄5.9(2.5,8.0)岁。难治组合并间质性肺疾病和钙质沉着的比例均高于非难治组[6例(22%)比2例(4%),8例(30%)比4例(8%),均P<0.05]。二元Logistic回归分析示难治组更易发生间质性肺疾病(OR=6.57,95%CI 1.22~35.31,P=0.028)及钙质沉着(OR=4.63,95%CI 1.24~17.25,P=0.022)。27例难治组患儿中22例加用托法替布治疗,治疗后,19例(86%)患有皮疹的患儿中15例有改善,6例(27%)儿童肌炎评估表评分<48分的患儿均有改善,6例(27%)存在钙质沉着中的患儿中3例得到缓解,2例(9%)糖皮质激素依赖患儿均成功减量。22例患儿托法替布治疗中均未发现反复感染增加情况,血脂、肝酶、肌酐均正常。结论合并间质性肺疾病及钙质沉着的幼年皮肌炎患儿发展成难治性幼年皮肌炎可能性高。托法替布治疗难治性幼年皮肌炎安全有效。

RMRP基因新发变异致软骨毛发发育不全并重症联合免疫缺陷病一例

1例合并重症联合免疫缺陷表现的软骨毛发发育不全患儿,临床主要表现为短肢矮小,干骺端发育不良,重症联合免疫缺陷以及骨髓造血衰竭。基因分析显示患儿RMRP基因存在新的复合杂合变异。该变异导致RMRP基因mRNA表达水平下降,可能引起细胞周期调控异常和端粒功能障碍。

多关节型幼年特发性关节炎67例临床分析

目的比较类风湿因子(RF)阳性(+)和阴性(-)多关节型幼年特发性关节炎(PJIA)患儿的临床特点、疗效和药物不良反应。方法回顾性分析2013年1月至2018年12月华中科技大学同济医学院附属同济医院收治的67例PJIA患儿临床资料,根据RF滴度分为RF(+)组(23例)和RF(-)组(44例),比较2组患儿临床特征、实验室指标及临床疗效。结果1.受累关节分布情况:RF(+)组前3位依次为指关节(16例,69.57%)、腕关节(15例,65.22%)和踝关节(13例,56.52%),RF(-)组受累关节依次为膝关节(33例,75.00%)、踝关节(29例,65.91%)和髋关节(26例,59.09%),RF(+)组腕关节受累明显高于RF(-)组,而膝关节受累者低于RF(-)组,差异均有统计学意义(均P<0.01)。2.受累关节磁共振改变:2组关节腔积液(54例,84.38%)、滑膜增厚(44例,68.75%)及骨质水肿(26例,40.63%)常见,RF(+)组骨质破坏(7例,70.00%)及软组织水肿(7例,70.00%)发生率高于RF(-)组(2例,18.18%和2例,18.18%),差异均有统计学意义(均P<0.05)。3.实验室指标变化:RF(+)组C反应蛋白以及红细胞沉降率、抗环瓜氨酸肽抗体和抗核抗体阳性率明显高于RF(-)组(均P<0.05)。4.幼年型关节炎疾病活动评分(JADAS27评分)情况:RF(+)组和RF(-)组组间评分差异无统计学意义[(22.83±5.60)分比(23.07±6.66)分,t=0.148,P>0.05]。5.疗效分析:2例患儿出院后失访,余65例给予传统治疗,其中30例初次住院即予生物制剂以及9例传统治疗失败后改生物制剂治疗,35例生物制剂治疗后疾病活动控制,在不同给药方案中,RF(-)组疾病缓解率普遍高于RF(+)组。结论PJIA患者关节受累情况多样化,RF(+)患者容易出现关节破坏,传统治疗疗效差,生物制剂能够有效改善重症PJIA尤其是有预后不良因素患儿的症状,改善预后。

白介素-6受体拮抗剂在多关节型幼年特发性关节炎的应用进展

幼年特发性关节炎(juvenile idiopathic arthritis,JIA)是指16岁以下儿童不明原因持续6周以上的慢性关节炎,是一类异质性疾病,发病率为16/100000~150/100000[1]。根据2001年国际风湿病联盟(International League of Associations for Rheumatology,ILAR)分类,JIA分7型,常见类型包括少关节型、多关节型以及全身型等。

川崎病患儿急性期IL-38和IL-1β水平及其临床意义

目的通过检测川崎病(KD)患儿急性期血清细胞因子IL-38和IL-1β表达水平,分析IL-38和IL-1β与KD急性期炎症反应以及冠状动脉损伤的相关性,并进一步探讨其临床意义。方法选取2015年7月至2016年6月住院的KD患儿40例为研究对象,其中冠状动脉损伤(CAL)组21例,非冠状动脉损伤(NCAL)组19例;另外选取性别、年龄相匹配的30例健康儿童和19例感染发热患儿作为健康对照组和发热对照组。采用酶联免疫吸附法(ELISA)检测40例川崎病(KD)患儿急性期血清细胞因子IL-38和IL-1β水平。采用Spearman秩相关分析IL-1β和IL-38分别与白细胞介素-6(IL-6)、C-反应蛋白(CRP)、血沉(ESR)、降钙素原(PCT)、氨基末端脑钠肽前体(NT-Pro BNP)、甘油三酯(TG)和血总胆固醇(TC)的相关性。结果 KD患儿急性期血清IL-38水平明显低于健康对照组,但高于发热对照组(P<0.05);CAL组和NCAL组IL-38水平比较差异无统计学意义(P>0.05)。KD患儿急性期IL-1β水平较健康对照组明显升高(P<0.05),但与发热照对组相比差异无统计学意义(P>0.05);CAL组和NCAL组IL-1β水平比较差异无统计学意义(P>0.05)。未发现细胞因子IL-1β和IL-38与其他炎性指标(CRP、ESR、PCT、IL-6、NT-Pro BNP)及血脂(TG、TC)之间存在相关性(P>0.05)。结论细胞因子IL-38参与KD急性期炎症反应且可能发挥与IL-1β促进炎症反应相反的抗炎作用,二者与KD伴冠状动脉损伤发生均无明显相关性。

以白塞病为表现的GATA2基因突变一例

GATA2缺陷是属于吞噬细胞缺陷的原发性免疫缺陷病。白塞病是一种原因不明的多系统受累的血管炎症性疾病,临床上主要表现为复发性口腔及生殖器溃疡、眼及皮肤损害,也可累及心脏、血管、神经等多个系统,属于风湿性疾病中的一种。本文报道1例以白塞病为主要表现的GATA2缺陷的病例,从原发性免疫缺陷的风湿病表型为切入点分析、探讨了疾病的临床特点,旨在加强对该疾病的认识,提高诊疗效率。