基于低深度全基因组测序技术的拷贝数变异测序辅助诊断胎儿巨细胞病毒感染3例并文献复习

目的:总结拷贝数变异测序(copy number variant sequencing,CNV‐seq)对检测胎儿染色体及巨细胞病毒载量的应用价值。方法:分析CNV‐seq检测胎儿染色体及巨细胞病毒载量的3例巨细胞病毒载量阳性患者的临床基础资料、相关实验室检查、治疗过程及转归并文献复习。结果:3例病例中患者羊水巨细胞病毒载量均小于105 Copies/mL,且其孕期临床表现、产后随访均未见明显神经系统异常。文献复习未见有关CNV‐seq技术应用于巨细胞病毒感染的检测,仅有对已确诊患者进行CMV‐DNA的基因组分析的文献报道。结论:CNV‐seq可用于巨细胞病毒载量的检测,其病毒载量对胎儿的结局可能具有一定程度的预判价值。CNV‐seq可同时检测胎儿染色体及病原微生物,对于出生缺陷防控有着重要意义。

拷贝数变异测序与Q-PCR检测巨细胞病毒感染一致性的比较

目的 比较拷贝数变异测序(CNV-seq)与Q-PCR在测定先天性巨细胞病毒(cytomegalovirus, CMV)感染方面是否存在一致性。方法 选取自2020年至2022年以来在海南省海南医学院第一附属医院产前诊断中心就诊过的9位患者的羊水进行两种检测技术的对比检测,合并患者的临床资料,进行总结。结果 CNV-seq与Q-PCR均提示1例患者CMV感染阳性,且为同一例;8例检测样本CNV-seq和Q-PCR结果显示均为阴性,表明其妊娠异常可能并非感染CMV导致,且检测结果呈现阴性并不能完全排除感染CMV。结论 CNV-seq与Q-PCR在测定先天性CMV感染方面可能存在一致性。

乙型肝炎病毒携带与妊娠期糖尿病关系的研究

目的:探讨乙型肝炎病毒(HBV)携带与妊娠期糖尿病(GDM)的关系。方法:选择2008年6月～2010年6月间我院住院分娩病例1 599例,分为乙型肝炎病毒携带组及非乙型肝炎病毒携带组,分析两组GDM的发生率。结果:乙型肝炎病毒携带组GDM发病率较非乙型肝炎病毒携带组高。结论:乙型肝炎病毒携带与妊娠期糖代谢异常与乙型肝炎病毒携带相关。

OSCAR系统在染色体疾病及重度α地中海贫血产前筛查中的应用价值

目的:研究运用母血清HCG、PAPP-A与超声颈项透明层厚度(NT)测量联合的一站式快速产前筛查体系(OSCAR)在海南地区染色体疾病及重度α地中海贫血(地贫)诊断中的应用价值。方法:对我院产前诊断中心的单胎妊娠病人进行11~13^(+6)周OSCAR产前筛查,对于唐氏及胎儿α重度地贫高风险者进行产前诊断。分析OSCAR对胎儿染色体病及重度α地贫的检出率及β-HCG、PAPP-A和NT的变化规律。结果:OSCAR唐筛阳性率5.6%,检出率90%;OSCAR中NT增厚时染色体异常风险增加、β-HCG升高、重度α地贫检出率为20%。结论:OSCAR系统对于海南地区的染色体疾病筛查有良好的应用价值,对于重度α地贫的诊断有辅助价值。

胎儿生长受限大鼠胎盘sFLT-1、PLGF的表达及川芎嗪的干预作用

目的:观察川芎嗪干预下大鼠胎儿生长受限(FGR)胎盘中可溶性血管内皮生长因子受体-1(SFLT-1)、胎盘生长因子(PLGF)的表达及其意义。方法:15只SD大鼠分为川芎嗪(TMP)组(FGR治疗组)、FGR非治疗组、正常对照组,FGR治疗组给予高粱酒灌胃,烟熏3次,每次15min,第13天起每天清晨烟熏灌胃后给予TMP 8mg/kg腹腔注射;FGR非治疗组从妊娠第7天起,每日给予高粱酒灌胃,烟熏3次,每次15min;正常对照组从妊娠第7天起,每天9点9mL/kg生理盐水灌胃,每天3次烟熏箱关15min但不烟熏。3组大鼠均于妊娠第20天解剖,比较各组大鼠胎盘PLGF、sFLt-1的表达。结果:FGR治疗组与FGR非治疗组、正常对照组SFLT-1差异无统计学意义(P>0.05);FGR治疗组与FGR非治疗组、正常对照组PLGF差异有统计学意义(P<0.01)。结论:FGR大鼠胎盘SFLT-1升高、PLGF下降,SFLT-1、PLGF可考虑作为胎儿生长受限的筛查指标;经川芎嗪处理后的大鼠胎盘SFLT-1无显著差异,PLGF升高,川芎嗪可考虑作为胎儿生长受限的治疗药物。

QPCR技术检测孕妇外周血中胎儿DNA方法的建立

目的:建立QPCR技术检测孕妇外周血中胎儿DNA的方法,并探讨其方法的稳定性、灵敏性与可靠性。方法:通过prime5.0设计出SRY与β-globin的TapMan探针,并对其QPCR反应体系进行优化。结果:分别得到了SRY与β-globin的引物及探针的反应最适浓度比,建立了其最佳QPCR反应体系,并得出所需外周血的最少量。结论:成功建立了QPCR技术检测孕妇外周血中胎儿DNA的方法,该方法将可用于无创性相关产前诊断。

彩色多普勒超声在产科的应用进展

彩色多普勒超声亦称多普勒彩色血流显像，简称彩超。它在二维和Ｍ型超声基础上同时显示血流的方向和相对速度，提供大血管内血流的时间和空间信息，不仅可显示血管的形态和分布，而且能分析血流速度波形（ｆｌｏｗｖｅｌｏｃｉｔｙｗａｖｅｆｏｒｍｓ，ＦＶＷＳ）即血流图。常用的参数有：１、收缩期的峰值速度（ｍａｘｉｍｕｍｓｙｓｔｏｌｉｃｖｅｌｏｃｉｔｙ，Ｖｍａｘ）。２、舒张末期的最大频移速度（ｅｎｄ－ｄｉｓｔｏｌｉｃｖｅｌｏｃｉｔｙ，Ｖｍｉｎ）。３、平均血流速度（ｔｈｅｍｅａｎｆｌｏｗｖｅｌｏｃｉｔｙ，Ｖ）。４、Ｓ／Ｄ值，即Ｖｍａｘ与Ｖｍｉｎ的比值。５、搏动指数（ｐｕｌｓｉｔｉｖｅｉｎｄｅｘ，ＰＩ）。６、阻力指数（ｒｅｓｉｓｔｅｎｔｉｎｄｅｘ，ＲＩ），ＰＩ和ＲＩ反映血流阻力情况。１９７８年Ｍａｃａｌａｎ首次用彩超检查胎儿脐动脉（ｆｅｔａｌｕｍｂｉｌｉｃａｌａｒｔｅｒｙ；ｆＵＡ），此后，彩超逐渐应用于检查子宫动脉（ｕｔｅｒｉｎｅａｒｔｅｒｙ，ＵｔＡ），胎儿肾动脉（ｆｅｔａｌｒｅｎａｌａｒｔｅｒｙ，ｆＲＡ），胎儿大脑中动脉（ｆｅｔａｌｍｉｄｄｌｅｃｅｒｅｂｒａｌａｒｔｅｒｙ，ｆＭＣＡ）等，从而监测胎盘功能、胎儿宫内状况和诊断胎儿畸?

论中国之“道”与西方之“理念”的相通性——以“大学之道”与“大学理念”为例

"理念"和"道"分别是源于西方和中国古代的重要哲学概念,当我们对两者的内涵、形成和演进进行梳理与比较之后发现,二者具有很强的相通性。这种相通性在我们研究"大学之道"和"大学理念"及其比较中可得到很好的实证。中华文化的思维脉络实为追求"悟道"、"明道"、"循道"的历史过程,在我们广泛运用"理念"概念的同时,有必要弘扬"道"这一中华传统哲学的核心和灵魂。

不同基因型地中海贫血胎儿的大脑中动脉血流特征

目的通过研究不同基因型地中海贫血胎儿的大脑中动脉血流特征表现,评估胎儿大脑中动脉血流峰值速度（MCV-PSV）在预测不同基因型地贫的临床应用价值。方法自11~14周开始,每月一次测量患病胎儿大脑中动脉血流峰值。结果 1重型α地贫MCV-PSV明显增高,与其他基因组相比均有非常显著性差异P〈0.01;2HbH病组MCV-PSV较重型α地贫低,比轻型α地贫及正常组均高。胎儿大脑中动脉血流对胎儿HbH病的预测：以轻度贫血〉1.29 MOM为指标,敏感性为66.67%（8/12）,特异性为94.44%（34/36）。结论 1MCA-PS预测胎儿重型α地贫无创伤,准确性高,敏感性100%,特异性94%,是产前筛查和诊断的有效途径之一;2 MCA-PS预测胎儿HbH病的敏感性为66.7%,特异性为94.4%;3重型β地贫胎儿MCA-PS无显著改变。

妊娠早期不同一性发育双胎的妊娠结局

目的:评估双胎妊娠早期两胎儿不同一性发育的妊娠结局。方法:回顾性研究在216对双胎妊娠中共有19例(不同一组),41例为对照组。用方差分析和Fisher’sexacttest比较两组胎儿生长受限(IUGR)发生率、新生儿不同一性发生率和早产发生率情况。结果:不同一组IUGR发生率、新生儿不同一性发育发生率以及早产发生率分别为57.2%,35.7%,78.6%,显著高于对照组24.4%,7.5%和30%(P值分别为0.03,0.02和0.01),不同一组先天畸形的发病率高于对照组,当双胎不同一性比率(A-B/A)>25%时,有显著性差异(P=0.039)。所有发现的畸形均为易于识别的严重畸形。结论:双胎不同一性发育可发生于妊娠早期。双胎不同一性程度>25%时,胎儿畸形率增高且为易识别的显著畸形。早期不同一性发育双胎的IUGR发生率、新生儿不同一性发生率和早产发生率均增高。

B超与胎监联合预测脐带绕颈阴道分娩风险的研究

目的探讨用B超与胎监联合预测脐带绕颈阴道分娩风险的价值。方法对300例头位单胎进行B超和胎监NST检查,发现脐带绕颈60例。分析彩色多普勒超声及二维B超诊断脐带绕颈的真实性,NST是否有脐带因素与阴道分娩成功率的关系。结果B超诊断脐带绕颈:彩色多普勒超声:假阳性率5.0%,假阴性率6.7%,敏感性95.0%,特异性93.3%,脐血流S/D=2.8±0.25,二维B超:假阳性率6.7%,假阴性率13.3%,敏感性93.3%,特异性86.7%。产前NST变异减速(VD)者阴道分娩成功率低于无VD者(P<0.05),差异有显著性。60例中无一例新生儿严重窒息和死亡。结论以B超产前诊断脐带绕颈,以胎监是否有VD来预测阴道分娩的风险,两者联合,方便廉价,无创伤,可避免因脐带绕颈盲目增加剖宫产率,并降低新儿窒息率。

产后出血的相关高危因素和流行病学特征分析

目的:探讨产后出血的相关高危因素、流行病学特征,为进行有效的防治措施提供理论依据。方法:回顾性分析2002年1月～2011年6月在我院产科住院分娩6 059人临床资料,其中产后出血共223例,采用多因素分析产后出血的高危因素。结果:产后出血发生率3.68%,多因素Logistic回归分析结果显示分娩方式、多胎妊娠、子宫瘢痕、胎盘因素、巨大儿、产次是产后出血发生的相关危险因素(P<0.05),而高龄、孕次与产后出血发生无统计学意义(P>0.05)。分娩方式、多胎妊娠、子宫瘢痕、内科疾病、胎盘因素亦是产后出血量≥1 500mL的高危因素。结论:产后出血是产科最常见最危急的并发症之一,加强孕产妇系统管理,降低剖宫产率,规范治疗,对降低产后出血及孕产妇死亡起着非常重要的作用。

辅助生殖技术受孕双胎与自然受孕双胎妊娠173例临床分析

目的：探讨辅助生殖技术受孕双胎与自然受孕双胎的妊娠结局。方法：选择我院1995年1月一2007年12月分娩双胎173例，其中辅助生殖技术受孕双胎妊娠（研究组）83例，自然受孕双胎妊娠90例（对照组），比较两组妊娠并发症、孕周、分娩情况、新生儿预后等方面的差异。结果：①研究组剖宫产率明显高于对照组（P〈0．01）。②研究组与对照组分娩孕周多数在32—36周之间，两组妊娠并发症、新生儿Apgar评分、平均出生体重、出生双顶径、平均分娩孕周和性别比差异均无显著性（P〉0．05）。③研究组孕妇平均年龄、住院天数及失血量与对照组比较差异均无显著性（P〉0．05）。结论：与自然双胎妊娠相比，辅助生殖技术受孕双胎妊娠单卵双胎少见。辅助生殖技术受孕双胎妊娠剖宫产率较高，但妊娠期并发症、新生儿窒息率无增加。

宫颈癌筛查系统不同点探区间在宫颈癌筛查中的应用价值

目的:评价宫颈癌筛查系统不同点探区间在宫颈癌筛查中的应用价值。方法:取液基薄层细胞检测(TCT)为不典型鳞状细胞(ASCUS)及以上病例50例,用宫颈癌筛查系统进行15～20点、21～32点及2种不同点数的联合检测,再与宫颈活检病理学结果阳性病例进行对比研究。结果:病理学检测结果异常者21例,其中子宫颈上皮内瘤变(CINⅠ)10例,CINⅡ6例,CINⅢ4例,浸润癌1例。宫颈癌筛查系统15～20点探检测阳性率为56.00%(28/50),敏感度为76.19%(16/21),特异度为58.62%(17/29);宫颈癌筛查系统21～32点探阳性率为70.00%(35/50),敏感度为90.48%(19/21),特异度为44.83%(13/29);宫颈癌筛查系统15～20点与21～32点联合点探阳性率为48.00%(24/50),剔除2种点探结果不一致病例20例,漏检病理学异常病例8例,其敏感度为84.62%(11/13),特异度为35.29%(6/17)。与病理学符合率分别为66.00%、64.00%和56.67%,一致性检验结果Kappa分别为0.49、0.54、0.53,差异均有统计学意义(P均<0.01)。2种方法联合检测结果异常时均为CINⅡ以上高级别病变。结论:宫颈癌筛查系统与病理学诊断结果有较好的一致性,2种点探区间联合检测结果均异常时提示有高级别病变的存在。

新生儿出生后脐带自然搏动的生理特征与意义

目的：分析新生儿出生后脐带搏动的生理特征,和对母儿结局的影响。方法：采用回顾性病例对照研究。收集生后等待脐带搏动自然停止后断脐的新生儿129例为样本,按不同的脐带搏动时间进行分组,并区分早产儿与足月儿两个亚层进行病例对照研究,比较不同组之间母儿结局指标。结果：脐带生后自然搏动时间18~540 s,平均（113.938±85.930）s。在足月新生儿,脐带搏动时间2 min或更长组,与短于1 min组比较,有更少的产后出血（t=14.524,P〈0.05）,胎盘端残血量增多（t=14.181,P〈0.05）,新生儿生后最高胆红素值降低（t=27.735,P〈0.05）,且有更少的入NICU的病率（2χ=14.366,P〈0.05）;在早产儿未显示各组指标差异有统计学意义;也未显示有不利的结果;相关性分析提示,产后出血量与脐带搏动时间呈负相关,与新生儿最高胆红素值亦呈正相关,与胎盘端残血量呈负相关,提示搏动时间延长,可能有更好的母儿结局。结论：脐带产后自然的搏动时间越长,显示了更好的母儿结局,或更健康的新生儿,有更长的产后脐带搏动时间,应等待脐带自然搏动停止后断脐。

足月剖宫产晚断脐对新生儿胆红素水平的影响

目的探讨剖宫产晚断脐对新生儿胆红素水平及病理性黄疸的的影响。方法收集2016年1月至2017年12月在海口市妇幼保健院产科足月剖宫产产妇638例,随机分为两组,每组319例。其中等待脐带搏动自然停止后行断脐者为晚断脐组;按新生儿常规执行生后即刻断脐者为早断脐。比较两组新生儿出生时脐血和3天后足跟血的血红蛋白、红细胞压积、胆红素水平及产妇的产后出血量、胎盘端的残血量等指标。结果两组新生儿出生时脐血血红蛋白和红细胞压积比较,无统计学差异(均P>0.05),晚断脐组新生儿3天后足跟血血红蛋白(176.79±23.43)g/L,高于早断脐组(171.38±17.53)g/L,t=3.300 P=0.001;红细胞压积(53.53±8.36)g/L,高于早断脐组(49.73±8.37)g/L,t=5.743 P=0.001;胎盘残血量(14.30±6.38)mL,低于早断脐组(34.44±20.66)mL,t=13.29 P=0.000;两组第3天、第5天和第7天的新生儿胆红素水平比较,均无统计学差异(均P>0.05)。两组新生儿均良好存活,未发生严重病理性黄疸。结论足月儿剖宫产时晚断脐比早断脐能增加新生儿血红蛋白浓度,有更少的胎盘端残血量,提示有更多的胎盘输血,并且未增加新生儿胆红素水平,未发现对母儿有不良影响。

胎儿大脑中动脉血流峰值速度在预测胎儿地中海贫血中的临床应用

目的:评估胎儿大脑中动脉血流峰值速度(middle cerebral artery peak systolic velocity,MCA-PSV)在预测胎儿地中海贫血(地贫)中的临床应用价值。方法:对100例孕16～41周的单胎妊娠孕妇行二维及多谱勒超声检查,胎儿地中海贫血高危孕妇每月1次,测量胎儿MCA-PSV直到获得脐血血红蛋白(Hb)值为止。胎儿地中海贫血高危孕妇并行羊膜腔穿刺或脐血穿刺进行地贫基因诊断。每例患者行脐血穿刺前或分娩后均做胎儿血红蛋白(Hb)测定。MCA-PSV和Hb均用相应孕周中位数的倍数(MOM)表示。分析两者的相关性及MCA-PSV在胎儿地中海贫血的预测价值。结果:胎儿MCA-PSV与Hb浓度呈负相关(r=0.82);重型地贫胎儿MCA-PSV明显高于正常组以及轻度和中间型地贫胎儿。预测的敏感性和特异性为100%(7/7);7例Hb Barts胎儿水肿综合征MCA-PSV升高早于胎儿出现形体异常改变。结论:胎儿大脑中动脉血流峰值速度预测胎儿重型地贫,无创伤、发现早、准确性高,是产前筛查和诊断的有效途径之一。

异位妊娠744例临床分析

目的：总结异位妊娠的临床诊治经验，探讨异位妊娠的早期诊断及治疗方法。方法：回顾分析2002年1月-2007年1月我院收治的744例异位妊娠患者的诊断及治疗情况。结果：输卵管妊娠580例，卵巢妊娠5例，腹腔妊娠2例，宫颈妊娠4例，非特指异位妊娠153例；手术治疗587例，保守治疗成功141例。结论：异位妊娠与既往妊娠史关系密切，应注重临床表现，结合B超及HCG测定有助于早期诊断；经腹输卵管切除术仍为治疗异位妊娠的常规术式，腹腔镜手术治疗异位妊娠是手术发展的方向，保守治疗有较好的疗效。