串联质谱技术在河源地区新生儿遗传代谢性疾病筛查中的临床应用价值分析

目的:探讨串联质谱技术在河源地区新生儿遗传代谢性疾病筛查中的应用价值。方法:选取河源地区2021年2月至2021年8月出生的3632例新生儿作为筛查对象,用标准血斑滤纸采集新生儿血液,采用串联质谱分析仪进行检测,分析血液样本中氨基酸、酰基肉碱的浓度,分析初筛阳性结果和随访确诊情况。结果:3632例新生儿中发现105例初筛阳性患儿,初筛阳性占比约为2.89%,包括氨基酸代谢异常48例、酰基肉碱缺陷57例,最后确诊出苯丙酮尿症1例。结论:串联质谱技术在新生儿遗传代谢性疾病筛查中具有较高的应用价值,可实现对氨基酸代谢障碍类遗传代谢病和酰基肉碱缺陷类遗传代谢病的精准检测。

基于自顶向下的异形轴熔模铸造模具设计

因异形轴零件为多槽的轴类零件,本文通过自顶向下方法在三维工程软件中基于分型面进行该零件的整体布局和模块划分,将该零件模具成型部分划分为五部分,实现了模具的三维可视化设计。基于三维模型,在二维工程软件中进行局部设计,通过调用标准件和剖切等方法将该模具定位、夹紧等结构以工程图纸形式展现,有效地节省了模具设计时间,保证了模具成型质量。

TLR4-TRPC6在LPS致16HBE细胞内NF-κB P65表达和核转位的作用

目的:探讨Toll样受体4(TLR4)和瞬时受体电位通道蛋白6(TRPC6)信号通路在细菌脂多糖(LPS)诱导气道上皮细胞16HBE内NF-κB P65表达和核转位的作用,为气道炎症的发生机制提供实验依据。方法:用LPS(1 mg/L)作用16HBE细胞0、0.5、2、6、12和24 h后,分别使用RT-PCR和Western blot法检测核因子κB (nuclear factor-κB,NF-κB) P65的mRNA和蛋白表达情况,并用免疫细胞化学染色法检测NF-κB P65的核转位。用RT-PCR、Western blot和免疫细胞化学染色法检测TLR4抑制剂CLI-095(5 μmol/L)对LPS(1 mg/L)诱导16HBE细胞NF-κB P65表达以及核转位的影响。用RT-PCR、Western blot和免疫细胞化学染色法检测TRPC6激动剂Hyp9(10 μmol/L)对LPS(1 mg/L)诱导16HBE细胞内NF-κB P65表达以及核转位的影响。结果: LPS上调16HBE细胞NF-κB P65的mRNA和蛋白表达及核转位。TLR4抑制剂CLI-095抑制LPS诱导的16HBE细胞内NF-κB P65的mRNA和蛋白表达及核转位。TRPC6激动剂Hyp9加重LPS诱导的16HBE细胞内NF-κB P65 的mRNA和蛋白表达及核转位。结论: LPS通过TLR4-TRPC6信号通路诱导16HBE细胞内NF-κB P65表达和核转位。

瞬时受体电位通道在细胞自噬中的调控作用

自噬是机体在应对外界低氧、营养缺乏、炎症、癌症发生等胁迫条件下,将目标物质运送到溶酶体进行降解,并将转化的物质重新利用,以维持细胞生存的细胞过程。瞬时受体电位(TRP)通道超家族是目前最大的阳离子通道家族之一,多具Ca^(2+)通透性,发挥着疼痛、味觉等感觉信号传递及调节细胞钙平衡和影响发育等功能。在受到不利于生存的刺激时,机体会通过调节TRP通道来调节自噬。因此,未来需进一步研究TRP通道调控细胞自噬的信号通路,以为寻找治疗人类疾病的治疗靶点提供理论依据。