原发胸膜黏膜相关淋巴组织边缘区淋巴瘤临床病理特征分析

目的探讨原发胸膜黏膜相关淋巴组织边缘区淋巴瘤(MALT淋巴瘤)的临床病理学特征。方法收集首都医科大学附属北京朝阳医院病理科2014-02—2018-12诊断的原发胸膜MALT淋巴瘤6例,分析临床特征、影像学资料、组织形态学特点,应用免疫组化方法检测相关指标表达情况,并行Ig基因克隆性重排检测。结果6例原发胸膜MALT淋巴瘤中,男性3例,女性3例,年龄范围为58~78岁;均因呼吸系统症状而就诊;5例为单侧胸腔积液,1例为双侧胸腔积液;胸腔镜下见胸膜增厚或结节形成;组织学形态为小至中等大小的淋巴样细胞弥漫片状分布,间皮细胞及纤维组织未见增生或轻度增生;免疫染色结果与其他常见部位MALT淋巴瘤基本一致;6例中有5例Ig基因克隆性重排,1例阴性。6例中有1例获得随访,患者确诊40个月后死亡,余5例失访。结论胸膜是MALT淋巴瘤的罕见部位,诊断困难,综合临床病史、组织学形态、免疫表型,必要时补充基因检测,可做出正确诊断。

非放标AR基因多态性分析探讨子宫平滑肌瘤的克隆性

目的 根据女性体细胞中两条 X染色体上雄激素受体 (AR)基因的限制性片段长度多态性进行非放标克隆性检测 ,以探讨子宫平滑肌瘤的克隆组成 .方法 自新鲜子宫平滑肌瘤组织中提取基因组 DNA,经 H ha 消化后 ,PCR扩增 ,变性聚丙烯酰胺凝胶电泳后银染显示单股 DNA片段长度 .结果 在检测的 5 4例子宫平滑肌瘤标本中 ,32例(5 9.3% )具有这种 AR位点的多态性 ;其中 3例标本 X染色体失活发生了严重偏移 ,不适用于这种克隆性分析 .对 2 9例共 6 8个平滑肌瘤结节的分析均显示 AR位点长度多态性丢失 ,提示全部为单克隆细胞组成 .其中 8例结节个数≥ 3个的多发性子宫平滑肌瘤中 ,6例标本的不同瘤结节均具有相同的 X染色体灭活带型 ;另外 ,发现 1例具有 X染色体失活偏移的标本其肿瘤组织中有额外条带出现 ,而且两个瘤结节具有相同改变 .结论 此研究为在国内开展非放标 AR克隆性检测奠定了基础 ,同时还证实我们以前的研究结果 。

结核性胸膜炎经胸腔镜胸膜活检诊断66例临床病理分析

目的探讨经胸腔镜下胸膜活检诊断结核性胸膜炎的组织病理学表现。方法对66例胸腔镜下胸膜活检组织常规石蜡切片后,行HE染色、抗酸染色、网织纤维染色,镜下观察,并对临床信息进行分析。结果 66例结核性胸膜炎中,男性48例,女性18例,平均年龄50.4岁。组织学表现为胸膜内大量淋巴细胞浸润,绝大部分胸膜表面可见炎性渗出物(64/66),大多数病例可见朗格汉斯上皮样细胞构成的肉芽肿结构(47/66),肉芽肿中心多见干酪样坏死(31/47);少数病例只见干酪样坏死和炎性渗出物(4/66),或仅见炎性渗出物(4/66)。50例胸膜组织抗酸杆菌阳性,占全部病例数的75.8%(50/66)。结论胸腔镜胸膜活检诊断结核性胸膜炎的确诊率高,结核杆菌阳性检出率高,对于组织学单纯表现为干酪样坏死和/或炎性渗出的病例病理诊断不应漏诊。

医院机会性筛查人群HR-HPV感染的流行病学特征及与宫颈癌前病变的关系

目的：研究医院机会性筛查人群高危型人乳头瘤病毒（ high risk-human papillomavirus,HR-HPV）感染的流行病学特征,探讨HR-HPV感染与宫颈癌前病变的关系。方法收集2012年1月1日至2012年12月31日期间,就诊于首都医科大学附属北京朝阳医院妇科门诊,同时接受HR-HPV和宫颈薄层液基细胞学检查（ thinprep cytologic test,TCT）符合纳入标准的2305例患者资料。采用二代杂交捕获法（hybird capture II,HC-II）进行HR-HPV检测。结果1）医院机会性筛查人群HR-HPV感染率为34.84%,年轻女性（20~24岁）感染率最高（50.0%）,随着年龄的增加,感染率逐渐下降,45~49岁女性感染率最低（24.18%）,≧55岁者感染率升高（47.02%）,感染率呈双高现象。宫颈薄层液基细胞学异常率的年龄分布特点,与HR-HPV感染率的年龄分布特点一致。2） TCT结果为正常或者炎性反应、不典型鳞状上皮细胞（ atypical squamous cells undetermined significance,ASCUS）、低度鳞状上皮内瘤样病变（low squamous intraepithelial lesion,LSIL）、高度鳞状上皮内瘤样病变（high squamous intraepithelial lesion,HSIL）、宫颈鳞状细胞癌（squamous of cervical carcinoma,SCC）中, HR-HPV的感染率分别是23.98%、66.47%、87.21%、98.04%、100%。宫颈组织活检病理为正常或炎性反应、宫颈上皮内瘤样病变1级（ cervical intraepithelial lesions-Ⅰ,CIN-Ⅰ）、CIN-Ⅱ、CIN-Ⅲ、SCC患者HR-HPV的感染率分别为67.44%、86.96%、88.24%、94.57%、90.48%。3）在ASCUS患者中,宫颈高级别病变（≧CIN-Ⅱ）的发生率31.73%,HR-HPV阳性组宫颈高级别病变（≧CIN-Ⅱ）的检出率36.93%,HR-HPV阴性组宫颈高级别病变（≧CIN-Ⅱ）的检出率21.43%,两组间的差异具有统计学意义（X2=4.13,P=0.042）。4）在LSIL患者中,宫颈高级别病变的发生率34.40%,HR-HPV阳性组宫颈高级别病变的检出率37.37%,HR-HPV阴性组宫颈高级别病变的检出率14.29%,两组间的差异具有统计学意义（X2=5.76,P=0.016）。结论不同年龄,HR-HPV感染率及TCT异常率不同,〈24岁和≧55岁为HR-HPV感染及异常宫颈薄层液基细胞学高峰年龄。 HR-HPV感染率和宫颈病变严重程度呈显著正相关。 HR-HPV检测不能作为ASCUS和LSIL患者分流管理的唯一手段,HR-HPV阴性的ASCUS和LSIL不能排除≧CIN-Ⅱ级病变,仍然需要做阴道镜检查。

高危型人乳头瘤病毒阴性/不典型鳞状细胞和低度鳞状上皮内病变患者的随访观察

目的：分析高危型人乳头瘤病毒（ high-risk human papillomavirus,HR-HPV）阴性的不典型鳞状细胞（ atypical squamous cells undetermined significance,ASCUS）和低度鳞状上皮内病变（ low squamous intraepithelial lesion,LSIL）患者的随访结果,探讨HR-HPV阴性的ASCUS和LSIL患者的合理处理方法。方法回顾性分析2010年1月1日至2012年12月31日期间,就诊于首都医科大学附属北京朝阳医院妇科门诊,HR-HPV阴性、宫颈液基细胞学为ASCUS和LSIL的356例患者的病理资料,对HR-HPV阴性的ASCUS和LSIL经阴道镜及宫颈活检排除高级别病变的306例患者定期进行HR-HPV随访。 HR-HPV检测采用杂交检测法2代（hybird capture-Ⅱ,HC-Ⅱ）。结果 HR-HPV阴性/ASCUS和LSIL患者宫颈上皮内瘤变（cervical intraepithelial lesions,CIN）-Ⅲ及以上病变发病率分别为7.9%和9.1%。 HR-HPV阳性/ASCUS和LSIL患者CIN -Ⅲ及以上病变发病率分别是22.9%和17.9%。 HR-HPV阳性的ASCUS和LSIL患者CIN-Ⅲ及以上病变发病率明显高于HR-HPV阴性患者,差异具有统计学意义（P=0.000）。 HR-HPV阳性对ASCUS及LSIL患者宫颈高级别病变的阴性预测值分别为87.13%和84.42%。 HR-HPV阴性/ASCUS和LSIL患者CIN-Ⅱ及以上病变检出率是14.3%。不同年龄段的HR-HPV阴性/ASCUS和LSIL的患者,宫颈高级别病变患者的发生率不同,差异具有统计学意义（P〈0.05）。30~39岁妇女宫颈高级别病变的发生率最高（18.2%）。结论 HR-HPV阴性的ASCUS和LSIL患者发生CIN-Ⅲ及以上病变分别是7.9%和9.1%,CIN-Ⅱ及以上病变达14.3%,30~39岁的HR-HPV阴性/ASCUS和LSIL患者宫颈高级别病变发生率达18%,建议对于HR-HPV阴性的ASCUS和LSIL患者应行阴道镜检查可疑病变部位活检。

女性外阴尖锐湿疣的克隆性

目的 根据女性体细胞中两条X染色体上雄激素受体 (AR)基因的长度多态性进行非放标克隆性检测 ,以探讨尖锐湿疣的克隆组成。方法 石蜡切片HE染色后进行显微解剖 ,提取基因组DNA ,Hha Ⅰ消化 ,巢式PCR扩增 ,变性聚丙烯酰胺凝胶电泳后银染显示单股DNA片段长度。结果 在 68例湿疣标本中 ,65例扩增成功 ,其中 53例 (81 5 % )具有AR位点的多态性 ;在适于分析的 45例中 ,9例 (2 0 % )显示AR位点长度多态性丢失 ,属于单克隆性增生 ;其余 36例 (80 % )无多态性丢失 ,提示为多克隆增生。单克隆性病变的核分裂指数明显高于多克隆病变 ,但二者的凋亡小体计数差异不显著。结论 大部分尖锐湿疣属于多克隆性病变 ,属反应性增生 ;少部分是克隆性增生 。

雄激素受体第一外显子CAG重复序列长度多态性与子宫平滑肌瘤遗传易感性有关

目的 :探讨人雄激素受体 (androgenreceptor,AR)基因中的CAG串联短重复序列 (short tandemrepeat,STR)长度与子宫平滑肌瘤易感性及不同类型肌瘤发生的关系 .方法 :对1 0 8例子宫平滑肌瘤和 1 4例女性阑尾炎 (参照组 )石蜡包埋标本进行基因组DNA提取 ,PCR扩增 ,变性聚丙烯酰胺凝胶电泳后银染显示扩增产物长度多态性 ,全部以较短的等位基因评价其长度 ,根据泳动度和测序结果判定其CAG重复次数 ,即STRn值 .结果 :肌瘤组和参照组的STRn值范围分别为1 7～ 31和 1 7～ 2 8,均数分别为 2 3.4± 2 .5和 2 1 .3± 3.1 ,前者显著长于后者 (P <0 .0 5 ) .瘤结节个数为 1个、2个或 3个和>3个的肌瘤标本n值均数分别为 2 3.1± 2 .2 ,2 3.3± 2 .8和2 3.8± 2 .2 ,n值较大者倾向于发生多结节病变 ,尽管统计学上未达到显著性差异 (P >0 .0 5 ) .同源型与多中心型的多发性平滑肌瘤标本的STRn值均数分别为 2 2 .2± 2 .5和 2 4 .1± 2 .1 ,两者差异显著 (P <0 .0 5 ) .结论 :位于AR基因第一外显子的CAGSTR长度与子宫平滑肌瘤的发生或发展有一定的关系 ,较长者可能易患这种肿瘤 。

宫颈脱落细胞CA-IX的表达与高危型人乳头瘤病毒感染状态的相关性研究

目的探讨碳酸酐酶IX(carbonic anhydrase-IX,CA-IX)在宫颈脱落细胞中的表达情况及与高危型人乳头瘤病毒(high risk-human papilloma virus,HR-HPV)感染的关系,分析CA-IX预测宫颈病变自然转归方向的价值。方法运用免疫细胞化学技术观察CA-IX在不同宫颈病变宫颈脱落细胞中的表达,采用HC-Ⅱ测定HR-HPV DNA,定期随访,比较CA-IX表达与HR-HPV感染状态的相关性。结果 CA-IX的表达与HPV的感染存在相关性(χ2=81.8,P=0.000)。低级别〔宫颈炎、宫颈上皮内瘤变(cervical intraepithelial neoplasia,CIN-Ⅰ)〕和高级别(CIN-Ⅱ、CIN-Ⅲ及宫颈癌)宫颈病变,CA-IX的阳性表达率差异有统计学意义(χ2=4.5,P=0.032)。不同HPV感染状态下(持续性感染、一过性感染、无HPV感染),CA-IX表达的阳性率分别为60.6%、38.4%、15.6%,差异具有统计学意义(χ2=11.69,P=0.001)。结论 CA-IX的表达与HPV感染相关,在持续性HPV感染中,CA-IX的表达阳性率较一过性HPV感染、无HPV感染明显升高,提示CA-IX有可能是参与持续HPV感染致宫颈上皮内瘤变的分子标志之一。

雄激素受体基因第一外显子CAG重复序列长度多态性与男性膀胱癌的发生有关

目的:探讨人雄激素受体(AR)基因第一外显子CAG串联短重复序列(STR)多态性与男性膀胱癌发生之间的关系. 方法: 石蜡包埋的男性膀胱癌标本进行基因组DNA提取,PCR扩增,变性聚丙烯酰胺凝胶电泳,经银染显示单股DNA链片段长度. 根据标本的泳动度推算CAG STR的n值;选取代表性的标本产物直接测序,验证上述检测的准确性. 以男性阑尾炎标本作为参照组. 结果: 95例膀胱癌标本中有6例(6.3%)出现微卫星不稳定(MSI)现象,其中1例因正常组织过少而无法确定其产物的正常泳动位置,不做以下分析. 94例膀胱癌及相同例数参照标本的CAG STR n值范围分别为8～26和14～30,均数分别为20.07±3.12和21.06±3.39,两者有统计学意义(P<0.05). 结论: AR基因第一外显子CAG STR与男性膀胱癌的发生或(和)发展有关,CAG STR较短的男性个体患膀胱癌的危险性可能增加.

肺黏膜相关淋巴组织型边缘区B细胞淋巴瘤一例

肺黏膜相关淋巴组织型边缘区B细胞淋巴瘤(marginal zone B-cell lymphoma of the mucosa-associated lymphoid tissue type,MALT-MZL)是一种较为罕见的肺部原发性恶性肿瘤。本例患者采用纤维支气管镜检查,经组织病理和免疫组化确诊,具有完整的病例资料,并结合国内相关资料进行文献分析,以探讨其临床、病理特点及诊断、治疗方法。患者主要表现为周期性发热、咳嗽、胸痛,用正规的抗生素治疗无效。胸部CT显示右肺中叶和左肺下叶实变,伴有支气管充气征和CT血管造影征,肺实变内可见扩张的支气管。左侧少量胸腔积液,是单核细胞为主的渗出液。血清蛋白电泳发现M蛋白。支气管镜下可见左肺下叶、右肺中叶支气管狭窄,用支气管镜进行透壁肺活检,病理为小淋巴细胞弥漫浸润,可见淋巴上皮病变;免疫组化CD20阳性,CD3,CD5,CD10,CD21,CD23,Bcl2和Bcl6阴性。肺MALT-MZL是肺原发性淋巴瘤中最常见的一种类型,大多数临床表现不典型,易误诊,及时行有创检查取得病理标本有助于早期诊断。某些临床表现(如周期性发热,肺实变及其内扩张的支气管,血浆或支气管肺泡灌洗液中出现M蛋白等)具有一定的特征性。治疗方法主要为手术、放疗和化疗。肺MALT-MZL属于惰性淋巴瘤,预后相对良好。

基于分段读出平面回波序列的体素内不相干运动DWI在单纯性鼻炎和慢性肥厚性鼻炎中的应用

目的研究基于分段读出平面回波序列(RS-EP)单指数模型DWI、双指数模型体素内不相关运动(IVIM)成像诊断单纯性鼻炎和慢性肥厚性鼻炎的价值。方法收集鼻阻塞患者20例,按病理结果分为单纯性鼻炎组和慢性肥厚性鼻炎组。所有受试者均接受RS-EP序列的IVIM和单指数模型DWI检查,获得IVIM参数纯扩散系数(D)、假性灌注系数(D~*)、灌注分数(f)和ADC参数图。分别测量2组下鼻甲黏膜的前、中、后部3个区域的参数值。比较2组和3个区域间各扩散参数值的差异,采用ROC曲线分析其诊断效能。结果慢性单纯性鼻炎组的ADC和D值分别为(1 938.84±170.46)×10^(-6)mm^2/s和(1 698.91±145.17)×10^(-6)mm^2/s,慢性肥厚性鼻炎组ADC值为(1 681.76±132.21)×10^(-6)mm^2/s,D值为(1 439.39±101.26)×10^(-6)mm^2/s,2组间差异有统计学意义(P均<0.05)。D~*和f值2组间差异无统计学意义(P均>0.05)。下鼻甲黏膜前、中、后部ADC值依次增高(P均<0.05);下鼻甲前、中、后部D~*值差异无统计学意义(P>0.05)。ROC曲线分析表明,D值的曲线下面积高于ADC值(0.932±0.044 vs 0.896±0.058,P<0.05),其敏感度、特异度、准确率、阳性预测值和阴性预测值分别为92.31%、93.75%、90.00%、93.75%、85.71%。结论基于RS-EP序列的IVIM成像和单指数DWI成像在鉴别单纯性鼻炎和慢性肥厚性鼻炎中具有较大的应用价值,其中基于IVIM模型的D值较常规ADC值具有更高的诊断效能。

内耳内淋巴囊源性低级别乳头状腺癌临床、病理和免疫组化分析

目的结合文献就内耳内淋巴囊源性低级别腺癌临床、病理、影象和治疗及预后进行综合回顾。方法分析2例内耳内淋巴囊源性低级别腺癌资料,以反复右耳听力下降和右面神经麻痹为临床表现。MRI和CT显示右颞骨占位和弥漫性骨质破坏。结果组织学改变提示肿瘤源自内耳内淋巴囊,属于罕见低级别肿瘤。结论内耳内淋巴囊源性低级别腺癌是位于后或中颅凹、伴有颞骨破坏、双侧听力下降及面神经麻痹的一种罕见肿瘤,这种肿瘤需要和发生在临近的中耳腺瘤、颈静脉副节瘤、脉络丛乳头状瘤和脑膜瘤以及转移性甲状腺乳头状腺癌等鉴别。

十二指肠异位胰腺合并上消化道大出血1例

资料与方法 患者，男，21岁，主因“间断大量黑便3天”而入院。患者3天前晚餐后出现恶心、呕吐，排大量黑便5～6次，共约3．OKg左右。就诊于当地医院，查Hb57g／L，予输血止血等对症处理：次日开始出现发热，T39℃，伴血压下降，意识不清，转入我院。

原发于卵巢的弥漫大B细胞淋巴瘤4例及文献复习

目的 探讨原发性卵巢弥漫大B细胞淋巴瘤(primary ovarian diffuse large B-cell lymphoma,PODLBCL)的临床病理学特征、诊断、治疗及预后。方法 回顾性分析2003年1月至2021年1月首都医科大学附属北京朝阳医院收治的4例PODLBCL患者的临床资料并进行文献复习。结果 4例PODLBCL患者均经术后组织病理学诊断,临床症状以盆腔肿块、腹痛为主;合并B症状2例,双侧卵巢肿瘤2例,单侧肿瘤2例(均发生在右侧卵巢),CA125、乳酸脱氢酶(LDH)均呈高表达3例。镜下表现为卵巢正常结构破坏,被相对单一形态的、体积较大的淋巴细胞弥漫性浸润。细胞质常嗜碱性,细胞核呈圆形或卵圆形,单个或多个核仁;核分裂象多见;CD20染色阳性。治疗包括手术、化疗和单克隆抗体治疗,经随访2~238个月后,无复发存活3例,死亡1例。结论 PODLBCL是罕见的弥漫大B细胞淋巴瘤,临床表现无特异性,诊断依赖于术后病理组织学检查,预后较好。化疗联合单克隆抗体治疗可为一线治疗方案,以避免手术,但术前明确诊断很关键。

高危型人乳头瘤病毒感染患者病毒清除及持续感染的随访性研究

目的：探讨医院机会性筛查人群初次高危型人乳头瘤（ high risk human papillomavirus,HR-HPV）感染后病毒自然清除或持续感染的相关因素。方法随访2013年1月1日到2013年12月31日首都医科大学附属北京朝阳医院妇产科初次HR-HPV阳性患者969例。观察HR-HPV感染患者病毒自然清除特征及相关因素,分析年龄、病毒基因分型、多重感染以及初次感染病毒负荷量与病毒自然消除及持续性感染的关系。 SPSS 18.0统计软件进行统计学处理,Kaplan-Meier生存分析用于计算病毒清除时间。 COX比例风险回归用于病毒清除相关因素分析。结果969例HR-HPV 感染患者平均病毒清除时间为9.52（95% CI：9.09~9.95）个月,中位消退时间8（95% CI：7.65~8.36）个月。不同年龄组HR-HPV自然清除的时间不同（X2=7.93,P=0.047）。不同亚型HPV自然清除时间不同,清除时间最长的前5位分别是HPV56型、HPV33型、HPV58型、HPV52型、HPV18型。病毒清除时间最短的是依次HPV45型、HPV51型、HPV68型。多病毒联合感染同病毒持续感染相关,联合感染者病毒清除时间明显延长,持续感染时间延长（X2=18.67,P=0.000）。初次感染的病毒负荷量不同,病毒自然清除时间不同,差异有统计学意义（X2=18.68,P=0.000）。 COX比例风险回归分析显示：年龄（回归系数为-0.082,P=0.046）及多病毒联合感染（回归系数为-0.231,P=0.037）同病毒清除呈负相关,初次感染病毒负荷量分级（回归系数为-0.185,P=0.108）与病毒自然清除时间无相关。结论 HR-HPV基因型为HPV56型、HPV35型、HPV58型、HPV51型、HPV35型,≧50岁女性、多重感染以及初次高病毒负荷量患者,病毒自然清除时间长,更易发生持续性感染。

阴道微生物菌群与高危型人乳头瘤病毒16和18型感染的相关性研究

目的探讨阴道微生物(vaginal microbiota,VMB)组成与人乳头瘤病毒(human papilloma virus,HPV) 16型和18型感染的关系。方法采用基因二代测序方法测定阴道微生物16S rRNA基因及聚合酶链反应技术(polymerase chain reaction,PCR)进行HPV 16型、18型核酸测定。采用χ2检验及Logistic回归分析阴道微生物菌群构成类型(community state types,CSTs)与HPV-16型和18型感染的相关性,Uni Frac加权矩阵及LEf Se线性分析特定微生物菌群与HPV-16型和18型感染的相关性。结果本研究中共发现3种阴道微生物菌群构成类型,分别是CST IV (low Lactobacillus spp.) 65. 4%,CST III(L. iners) 32. 1%和CST V(L. jensenii) 2. 6%,LEf Se分析显示HPV16感染者阴道微生物乳酸杆菌缺乏而厌氧菌属丰富,无乳链球菌(Streptococcus agalactiae)仅发现于HPV16感染者阴道微生物菌群中。HPV18感染者阴道微生物菌群以乳酸杆菌属(Lactobacillus)为主要丰度,而缺乏厌氧菌属。结论阴道微生物菌群的构成及丰度与HPV16感染相关,无乳链球菌可能作为HPV16感染的标志性阴道微生物菌群,但需要进一步研究证据支持。

水质处理新工艺技术研究与示范

通过对水质处理新工艺的简介以及应用实例,比较了与传统水处理工艺的成本及水质处理结果,对目前水质处理的工艺提供了可靠的工艺流程。

高效节能净化自控减排供水新工艺

高效节能净化自控减排供水新工艺是泰兴睿济科技有限公司等单位历经20年研究开发完成的新型水处理工艺，获得国家发明专利。该工艺与传统工艺相比具有占地面积小、投资省、运营成本低的特点，而且处理水质好。该工艺自原水取水开始对制水工艺各个环节均作了大胆的改革和创新，以达到高效节能减排的最佳效果。

HAC高效澄清池絮凝区数值模拟优化

随着水质污染问题急剧加重以及人们对水质要求的不断提高,如何提升水处理构筑物的处理效果倍受关注。水力自控(HAC)高效澄清池基于微涡旋混凝技术和浅池理论,出水水质好。数值模拟研究了其絮凝区G值分布规律、网格板过网流速及澄清池入口流速对絮凝效果的影响,得出最优的网格板过网流速及澄清池入口流速,对实际工程的设计和运行具有一定的参考价值。

子宫平滑肌瘤不同结节X染色体失活类型的研究

目的 探讨多发性子宫平滑肌瘤不同瘤结节之间的关系。方法 提取 112例子宫平滑肌瘤和 1例子宫平滑肌肉瘤新鲜组织DNA ,用甲基化敏感的HhaⅠ或HpaⅡ消化 ,聚合酶链反应(PCR)扩增雄激素受体 (AR)以及磷酸甘油酸酯激酶 (PGK)基因。AR基因产物经变性聚丙烯酰胺凝胶电泳、银染显示其长度多态性 ;PGK基因产物经BstⅪ消化后 ,琼脂糖电泳显示结果。结果 112例子宫平滑肌瘤和 1例子宫平滑肌肉瘤标本 ,AR和PGK位点的多态性发生率分别为 89%和 30 %。对适合于检测的 77例共 32 1个瘤结节进行了检测 ,所有瘤结节均表现为X染色体失活嵌合性丢失 ,是单克隆性的 ;对 5 7例多发性肌瘤共 2 95个瘤结节的观察表明 ,30例标本中所有瘤结节以及 7例中大部分瘤结节带有相同的失活X染色体 ,2 0例标本中不同瘤结节失活X染色体完全不同 ;这种差别与核分裂指数以及核怪异和肿瘤退变的出现无关 ;上述两个位点的数据在所有检测过的标本 (10例 )均一致 ;1例多发性病例中不同瘤结节带有完全相同的AR位点杂合性丢失和缺失突变。结论 此研究证实了我们以前的假设 ,即多结节的子宫平滑肌瘤有多中心型、同源型以及二者的混合型三种 。